Search results for "Clínicas"
showing 10 items of 168 documents
Características clínicas y relación genotipo-fenotipo en pacientes con trastornos del neurodesarrollo y anomalías congénitas causados por reordenamie…
2014
La discapacidad intelectual (DI) se caracteriza por un funcionamiento intelectual significativamente por debajo de la media, que se manifiesta antes de los 18 años. Aunque se sospecha el origen genético en muchos de los casos, más del 50% presentan una etiología desconocida. Muchos de los pacientes con DI presentan además malformaciones congénitas y antecedentes familiares de trastornos del neurodesarrollo. Actualmente son numerosos los estudios que ponen de manifiesto la gran relevancia que tienen los reordenamientos cromosómicos crípticos en la etiología de los trastornos del neurodesarrollo, detectando variantes en el número de copias (CNVs) en aproximadamente el 7-20% de los casos. El a…
Efectos de la dieta Mediterránea y de sus principales componentes en la morbi-mortalidad por cáncer y su modulación genética en el estudio PREDIMED
2017
El cáncer es el nombre común que recibe un conjunto de enfermedades relacionadas en las que se existe un proceso descontrolado en el crecimiento de las células del cuerpo, causado por anormalidades en el material genético de las células. La carcinogénesis o proceso por el cual se produce el cáncer, se debe a múltiples agentes carcinógenos como virus, radiaciones, sustancias químicas, factores del estilo de vida como el consumo de tabaco, alcohol, o tipo de alimentación, entre otros agentes. La dieta mediterránea es el modo de alimentarse basado en los patrones dietéticos de los países mediterráneos y se caracteriza por un alto consumo de productos vegetales (frutas, verduras, legumbres, pan…
Caracterización fenotípica y molecular de las neuropatías hereditarias en la infancia y la adolescencia
2022
ANTECEDENTES: La mayoría de las polineuropatías en la infancia son genéticamente determinadas, estimándose alrededor del 70-90% del total de neuropatías. Este grupo de neuropatías hereditarias (NH) comprende las NH tipo Charcot-Marie-Tooth y los síndromes hereditarios complejos bien sean enfermedades neurodegenerativas o errores innatos del metabolismo en los que la polineuropatía es una de sus características. La literatura médica es escasa en estudios de neuropatías hereditarias en población pediátrica, lo que puede ser atribuible a la escasez de programas nacionales e internacionales de bases de datos y escalas uniformes de evaluación pediátricas de aplicación generalizada. OBJETIVOS: El…
Aproximación diagnóstica al teratoma quístico benigno de ovario con ultrasonidos HDlive.
2014
RESUMEN Se realizó un estudio observacional durante el año 2014, en el Hospital Clínico Universitario de Valencia, con el objetivo de mejorar la calidad diagnóstica de las pacientes con quistes dermoide de ovario, para realizar el diagnóstico diferencial y el tratamiento idóneo de las mismas. Se estudiaron 31 pacientes, con tumoraciones inicialmente diagnosticadas de sospecha de teratomas ováricos benignos. En todos estos casos se realizó: una detallada anamnesis, exploración clínica ginecológica y una nueva ecografía transvaginal 2D/3D empleando ecógrafos de alta resolución con software específico, para la obtención de imágenes HD-Live. En 27 pacientes se confirmó el diagnóstico y se desca…
Microambiente tumoral en el cáncer de ovario seroso de alto grado : identificación de biomarcadores inmunes y análisis de su valor pronóstico
2018
El cáncer de ovario representa el 30% de los tumores malignos del aparato genital femenino, constituyendo el segundo tipo de cáncer más frecuente tras el cáncer de endometrio; siendo a su vez el tumor ginecológico con mayor índice de mortalidad. El cáncer de ovario seroso de alto grado representa el tipo histológico con mayor fre-cuencia y mayor agresividad, y a pesar de los estudios realizados hasta el momento son necesarios nuevos biomarcadores pronósticos y predictivos para esta patología. Por tal motivo y dado los grandes avances que se han producido recientemente en la inmuno-oncología, conocer el papel del sistema inmune en el cáncer de ovario seroso de alto grado se convierte en un g…
Tumoresferas como plataformas de cribado farmacológico in vitro/in vivo para la búsqueda de nuevas terapias contra el cáncer de pulmón no microcítico
2020
El cáncer de pulmón es el tumor con mayor mortalidad a nivel mundial, y en concreto el cáncer de pulmón no microcítico (CPNM) comprende más del 80% de los casos. Actualmente, los fármacos más empleados en este tipo de cáncer son los quimioterápicos; sin embargo, la adquisición de resistencia a estos compuestos limita en gran medida la eficacia de los tratamientos. Dentro de las diferentes poblaciones celulares presentes en el microambiente tumoral se encuentran las células madre tumorales (CMTs), encargadas de la proliferación y diferenciación, estas células tienen capacidad de latencia y poca respuesta a los tratamientos empleados actualmente en la práctica clínica, por tanto, responsables…
Utilidad del ganglio centinela en el cáncer de mama para disminuir la agresividad quirúrgica
2019
La afectación ganglionar se ha considerado hasta el momento un factor relevante para la supervivencia, estadiaje y tipo de tratamiento de las pacientes diagnosticadas de cáncer de mama. Se define al ganglio centinela (GC) como el primer ganglio de una cadena linfática que recibe el flujo linfático desde el tumor primario. Si este ganglio no contiene células tumorales es poco probable que el resto de ganglios axilares presenten enfermedad metastásica (1). La identificación del ganglio centinela puede sustituir a la linfadenectomía axilar para el estudio de extensión regional en el cáncer de mama, evitando su morbilidad asociada (2). Hoy en día, está aceptada la realización de la biopsia sel…
La participación y la participación informada en el Programa de Prevención del Cáncer Colorrectal de la Comunitat Valenciana desde la perspectiva de …
2018
Justificación: Para lograr un adecuado balance entre los beneficios y efectos adversos de los programas de cribado del cáncer colorrectal (CCR) es importante conseguir una elevada participación en estos programas, fomentar que esta participación sea informada y garantizar la equidad de acceso. La participación en el Programa de Prevención del Cáncer Colorrectal (PPCCR) de la Comunitat Valenciana (CV) todavía no alcanza las recomendaciones de la Unión Europea, y es mayor en mujeres que en hombres. Objetivo: Conocer los factores que influyen en la participación y la participación informada en el PPCCR de la CV desde una perspectiva de equidad y género. Metodología: Estudio observacional trans…
Valoración de parámetros celulares y bioquímicos como marcadores de inmunosenescencia y su relación con variables clínicas en pacientes con cáncer de…
2022
Los cambios que se producen en el sistema inmune con la edad son poco conocidos en los pacientes con cáncer de pulmón no microcítico (CPNM) y esto es clave para realizar un uso óptimo de las nuevas terapias. Por tanto, nuestro objetivo principal fue estudiar los parámetros descritos como marcadores de inmunosenescencia en los pacientes con CPNM y comprobar si existen alteraciones significativas con la edad. Entre los objetivos secundarios, se examinó la relación entre dichos marcadores y otras variables clínicas. Metodología El presente trabajo es un estudio prospectivo, transversal, descriptivo y analítico de los pacientes diagnosticados de CPNM entre marzo-18 y febrero-21 en el Hospital U…
Estudio comparativo de la morfología de la superficie anterior de la córnea en dos grupos poblacionales ecuatorianos: indígenas y afroecuatorianos en…
2019
Introducción: El principal motivo de este estudio es determinar las características morfológicas de la superficie corneal anterior de dos grupos poblacionales en la provincia de Imbabura- Ecuador, obtenidos por medio de un topógrafo corneal de reflexión Tomey TMS– 4N. Metodología: Se incluyeron dos grupos poblacionales dentro de esta investigación. Se analizaron 100 ojos de 100 sujetos (mujeres 66, hombres 34) y como segundo grupo, a la población afroecuatoriana ubicada en la misma provincia, donde se estudiaron 95 ojos de 95 sujetos (mujeres 46, hombres 49). Rango de edad comprendido entre los 20 y 45 años. En todos los pacientes se realizó un examen de topografía corneal anterior mediante…