Search results for "DNMT3A"
showing 3 items of 3 documents
Caracterización molecular de las leucemias mieloides agudas de novo
2013
La secuenciación es la técnica de elección para identificar mutaciones. Sin embargo, tiene un coste elevado, es laboriosa y su sensibilidad es limitada. Recientemente, el nuevo método de análisis de alta resolución con curvas de fusión (High Resolution Melt, HRM) permite detectar de forma rápida y específica mutaciones, polimorfismos y cambios epigenéticos. La leucemia mieloide aguda (LMA) son enfermedades heterogéneas con distintos comportamientos clínicos. El 40-50% de los pacientes no presentan alteraciones cromosómicas específicas y los mecanismos moleculares que subyacen en su patogenia son en su mayor parte desconocidos. Avances en la caracterización molecular han permitido la identif…
Targeted next generation sequencing of breast implant-associated anaplastic large cell lymphoma reveals mutations in JAK/STAT signalling pathway gene…
2016
Caracterización molecular de la anemia refractaria con sideroblastos en anillo mediante un panel de secuenciación de segunda generación
2019
Los síndromes mielodisplásicos (SMD) son un grupo heterogéneo de neoplasias hematológicas que presentan citopenias, mielodisplasia, hematopoyesis ineficaz y un riesgo variable de transformación a leucemia mieloide aguda (t-LMA). Los SMD con sideroblastos en anillo (SMD-SA) constituyen aproximadamente el 10-12% de todos los SMD y en médula ósea muestran SA, eritroblastos con depósitos anormales de ferritina, en porcentaje igual o superior al 5%. El objetivo terapéutico en los SMD-SA es mejorar las citopenias y su sintomatología, en especial el síndrome anémico. La administración de eritropoyetina y el soporte transfusional con concentrados de hematíes son las opciones terpéuticas de primera …