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I segni parlano. Prospettive di ricerca sulla Lingua dei Segni Italiana

2008

I segni parlano perché cominciano a farsi più visibili nella società italiana: le ricerche sulla Lingua dei Segni Italiana (LIS) – avviate in modo sistematico in Italia dagli inizi degli anni ‘80 – sono aumentate rispetto a diversi anni fa, così come è aumentata la consapevolezza dell’importanza di questa lingua, non solo per le persone sorde. È una lingua infatti che sempre più persone – familiari, amici e colleghi di persone sorde, operatori, insegnanti, studenti – desiderano apprendere ed utilizzare non solo per necessità ma per avvicinarsi a nuove modalità comunicative. Una lingua che purtroppo ancora oggi sente il peso del pregiudizio e fatica a liberarsi di quel senso di inferiorità r…

sorditàLingua dei Segni Struttura Comunità Sorda Sviluppo Linguistico lingue vocaliComunità SordaLingua dei Segni ItalianasordiStrutturaaccessibilitàSignwritingLISlingua dei segnilinguaggioSettore L-LIN/01 - Glottologia E LinguisticaaccessibilityIconicitàdeafnesssordità; cultura sorda; deaf studies; disability studies; lingua dei segni; linguaggio; deafness; deaf culture; sign language; accessibility; accessibilità; disabilità; sordi; LISdisability studiessign languagedeaf culturedisabilitàSviluppo Linguisticolingue vocalideaf studiescultura sordaLinguistica
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Lo spazio sociale della sordità: da individuo a comunità

2009

Lo studio analizza le caratteristiche della cmunità dei sordi in relazione alla maggioranza udente.

sorditàcomunità dei sordiinterpretariatosordiaccessibilitàLISlinguaggiolingua dei segniassistente alla comunicazioneComunità cultura sorda lingua dei segniSettore M-PED/04 - Pedagogia Sperimentaleaccessibilityeducazione dei sordideafnesssordità; cultura sorda; deaf studies; disability studies; lingua dei segni; linguaggio; deafness; deaf culture; sign language; accessibility; accessibilità; disabilità; sordi; LISdisability studiessign languagedeaf culturedisabilitàdeaf studiesComunitàcultura sorda
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A case formulation model for the assessment of psychological problems among deafblind persons

2012

In order to describe and understand possible problems associated with deafblindness we applied a functional analysis case formulation strategy and Functional Analytic Clinical Case Diagrams (FACCD). We collected clinical assessment data from deafblind persons who were experiencing multiple psychological problems as reported by their healthcare professionals. The data were collected after the healthcare professionals were trained in functional analyses and in applying FACCD. The 21 deafblind persons assessed by healthcare professionals were reported to have 3–11 psychological problems. Two case examples are given to illustrate the complexity of a deafblind person's life situation and the fun…

staff trainingdeafblindness; functional analysis; FACCD; staff trainingHealth professionalsDeafblindnessRehabilitationFACCDdeafblindnessmedicine.diseasefunctional analysisLife situationAssessment datamedicinelcsh:H1-99Psychological testingClinical caselcsh:Social sciences (General)PsychologyFunctional analysis (psychology)ta515Clinical psychologyStaff trainingScandinavian Journal of Disability Research
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Variants of human CLDN9 cause mild to profound hearing loss

2021

Hereditary deafness is clinically and genetically heterogeneous. We investigated deafness segregating as a recessive trait in two families. Audiological examinations revealed an asymmetric mild to profound hearing loss with childhood or adolescent onset. Exome sequencing of probands identified a homozygous c.475G>A;p.(Glu159Lys) variant of CLDN9 (NM_020982.4) in one family and a homozygous c.370_372dupATC;p.(Ile124dup) CLDN9 variant in an affected individual of a second family. Claudin 9 (CLDN9) is an integral membrane protein and constituent of epithelial bicellular tight junctions that form semi-permeable, paracellular barriers between inner ear perilymphatic and endolymphatic compartment…

tight junctionsAdolescentclaudin 9In situ hybridizationDeafnessBiologyArticleFrameshift mutationMiceotorhinolaryngologic diseasesGeneticsmedicineAnimalsHumansPakistanInner earNonsyndromic deafnessChildClaudinGenetics (clinical)Exome sequencingnonsyndromic deafnessTight junctionGenetic heterogeneityclaudin 9; exome sequencing; Morocco; nonsyndromic deafness; Pakistan; tight junctionsHomozygotemedicine.diseaseMolecular biologyPedigreeMoroccomedicine.anatomical_structureClaudinsMutationexome sequencingHeLa CellsHuman Mutation
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