Search results for "Diseases of the nervous system"
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When Choice Makes Sense: Menthol Influence on Mating, Oviposition and Fecundity in Drosophila melanogaster
2016
International audience; The environment to which insects have been exposed as larvae and adults can affect subsequent behaviors, such as mating, oviposition, food preference or fitness. Experience can change female preference for oviposition, particularly in phytophagous insects. In Drosophila melanogaster, females avoid laying eggs on menthol rich-food when given the choice. Exposure to menthol during larval development reduces this aversion. However, this observation was not reproduced in the following generation. Recently, we have shown that oviposition-site preference (OSP) differs between wild type D. melanogaster lines freely or forcibly exposed to menthol. After 12 generations, menth…
Análisis de los factores ligados al diagnóstico del trastorno por déficit de atención e hiperactividad en la infancia
2017
Resumen: Introducción: El trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) es un trastorno neuropsiquiátrico de origen multifactorial. El objetivo de este estudio es determinar el porcentaje de pacientes que presentan TDAH del global de los enviados a la consulta por este motivo, y explorar los factores epidemiológicos y clínicos asociados al diagnóstico. Pacientes y métodos: Estudio retrospectivo analítico de una muestra de pacientes derivados a la consulta de neuropediatría por sospecha de TDAH, a la que se le aplican los criterios diagnósticos del DSM-IV. Se realiza un análisis de regresión logística para explorar los factores asociados al diagnóstico. Resultados: De los 280 pac…
Consenso para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento del paciente con distrofia muscular de Duchenne
2019
Resumen: Introducción: La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es la miopatía más frecuente en niños, con una prevalencia mundial de aproximadamente 0,5 por cada 10.000 varones. Se caracteriza por una debilidad muscular progresiva al inicio de la infancia con aparición posterior de complicaciones musculoesqueléticas, respiratorias y cardíacas que ocasionan discapacidad, dependencia y muerte prematura. Actualmente su tratamiento se fundamenta en medidas sintomáticas multidisciplinares que han modificado favorablemente el curso de la enfermedad, por lo que resulta crucial establecer unas directrices claras y actualizadas que permitan tanto una detección temprana de la enfermedad como un adecu…
Patología vascular: ¿causa o efecto en la enfermedad de Alzheimer?
2018
Resumen: Introducción: La enfermedad de Alzheimer (EA) es la principal enfermedad neurodegenerativa cortical. Su incidencia aumenta con la edad, lo que provoca importantes problemas médicos, sociales y económicos, especialmente en países con población envejecida. Objetivo: El objetivo de esta revisión es poner de manifiesto las evidencias que existen sobre el modo en que la disfunción vascular puede contribuir al deterioro cognitivo en la EA, así como las posibilidades terapéuticas que de ello podrían derivarse. Desarrollo: La hipótesis vascular ha surgido como alternativa a la hipótesis de la cascada amiloide como explicación de la fisiopatología de la EA. Esta hipótesis sitúa en los vasos…
La alteración de la mielina en la enfermedad de Alexander
2018
Resumen: Introducción: La enfermedad de Alexander (AxD) es una leucodistrofia. Su base patológica, junto a la pérdida de mielina, es la aparición de los cuerpos de Rosenthal, que son inclusiones citoplasmáticas en células astrocitarias. Mutaciones en el gen que codifica la GFAP se han identificado como una base genética para AxD. Sin embargo, no se conoce el mecanismo por el cual estas variantes producen la enfermedad. Desarrollo: La hipótesis más extendida es que AxD se desarrolla por un mecanismo por ganancia de función debido al incremento de GFAP. Sin embargo, este mecanismo no explica la pérdida mielínica, dado que los modelos experimentales que expresan GFAP normal o mutada no generan…
Targeting Voltage-Dependent Calcium Channels with Pregabalin Exerts a Direct Neuroprotective Effect in an Animal Model of Multiple Sclerosis
2018
Background/aims Multiple sclerosis (MS) is a prototypical autoimmune central nervous system (CNS) disease. Particularly progressive forms of MS (PMS) show significant neuroaxonal damage as consequence of demyelination and neuronal hyperexcitation. Immuno-modulatory treatment strategies are beneficial in relapsing MS (RMS), but mostly fail in PMS. Pregabalin (Lyrica®) is prescribed to MS patients to treat neuropathic pain. Mechanistically, it targets voltage-dependent Ca2+ channels and reduces harmful neuronal hyperexcitation in mouse epilepsy models. Studies suggest that GABA analogues like pregabalin exert neuroprotective effects in animal models of ischemia and trauma. Methods We tested t…
Vascular pathology: Cause or effect in Alzheimer disease?
2018
Introduction: Alzheimer disease (AD) is the main cortical neurodegenerative disease. The incidence of this disease increases with age, causing significant medical, social and economic problems, especially in countries with ageing populations. Objective: This review aims to highlight existing evidence of how vascular dysfunction may contribute to cognitive impairment in AD, as well as the therapeutic possibilities that might arise from this evidence. Development: The vascular hypothesis emerged as an alternative to the amyloid cascade hypothesis as an explanation for the pathophysiology of AD. This hypothesis locates blood vessels as the origin for a variety of pathogenic pathways that lead …
Modeling of Myotonic Dystrophy Cardiac Phenotypes in Drosophila
2018
After respiratory distress, cardiac dysfunction is the second most common cause of fatality associated with the myotonic dystrophy (DM) disease. Despite the prevalance of heart failure in DM, physiopathological studies on heart symptoms have been relatively scarce because few murine models faithfully reproduce the cardiac disease. Consequently, only a small number of candidate compounds have been evaluated in this specific phenotype. To help cover this gap Drosophila combines the amenability of its invertebrate genetics with the possibility of quickly acquiring physiological parameters suitable for meaningful comparisons with vertebrate animal models and humans. Here we review available des…
An Assay to Determine Mechanisms of Rapid Autoantibody-Induced Neurotransmitter Receptor Endocytosis and Vesicular Trafficking in Autoimmune Encephal…
2019
N-Methyl-D-aspartate (NMDA) receptors (NMDARs) are among the most important excitatory neurotransmitter receptors in the human brain. Autoantibodies to the human NMDAR cause the most frequent form of autoimmune encephalitis involving autoantibody-mediated receptor cross-linking and subsequent internalization of the antibody-receptor complex. This has been deemed to represent the predominant antibody effector mechanism depleting the NMDAR from the synaptic and extra-synaptic neuronal cell membrane. To assess in detail the molecular mechanisms of autoantibody-induced NMDAR endocytosis, vesicular trafficking, and exocytosis we transiently co-expressed rat GluN1-1a-EGFP and GluN2B-ECFP alone or…
Coexpresión de NG2/GFAP tras la diferenciación en células transfectadas con las mutaciones de GFAP y en células procedentes de gliomas indiferenciados
2020
Resumen: Introducción: La enfermedad de Alexander es una enfermedad rara causada por mutaciones en el gen que codifica la proteína glial ácida fibrilar (GFAP). En un estudio previo hemos observado que la diferenciación de neuroesferas transfectadas con estas mutaciones genera un tipo celular que comparte la expresión de GFAP y NG2. Objetivos: Determinar el efecto de las mutaciones en marcadores moleculares en comparación con células de glioma diferenciados que expresan simultáneamente GFAP y NG2. Métodos: Se utilizaron muestras de glioblastoma humana (GLM) y neuroesferas procedentes de rata transfectadas con mutaciones de GFAP para el análisis de la expresión tras diferenciación de GFAP y N…