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MECASERMIN TREATMENT OF A CHILD WITH CONGENITAL HYPERINSULINISM LINKED TO INS-R MUTATION
2017
Objectives: Mecasermin is recombinant human insulin-like growth factor 1 (IGF1) which is approved for the treatment of short stature in children with documented primary IGF1 deficiency. Leprechaunism, also known as Donohue syndrome, is a severe disease, secondary to a severe congenital insulin resistance, with prenatal and neonatal growth retardation, typical dysmorphic features, glycaemic dysregulation characterized by hyperinsulinemia and hyperandrogenism. These patients have a poor prognosis with death in the first year of life. Methods: We describe the case of a 3.5 years child, born at 35,4 weeks, with severe fetal growth restriction (weight 1149 gr; length: 38 cm; cranial circumferenc…
TERAPIA CON MECASERMINA IN UN BAMBINO CON IPERINSULINISMO CONGENITO DA MUTAZIONE DI INS-R
2017
PRESENTAZIONE DEL CASO, STORIA CLINICA E SINTOMATOLOGIA L’uso per fi ni terapeutici della Mecasermina, insulin-like growth factor 1 (IGF1) umano ricombinante trova indicazione nella terapia della bassa statura di bambini con un defi cit primitivo documentato di IGF-1. Il Leprecaunismo, noto come S. di Donohue, è una rara patologia congenita caratterizzata da insulino-resistenza, severo defi cit accrescitivo intra-uterino e post-natale, fenotipie caratteristiche, alterazione del controllo dell’assetto glicemico, con iperinsulinismo e iperandrogenismo associato. L’outcome prognostico è segnato da morte entro il primo anno di vita in quasi tutti i pazienti descritti. Descriviamo l’outcome di u…