Search results for "Epigenética"
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Búsqueda e identificación de nuevas causas genéticas o epigenéticas de trastornos del neurodesarrollo
2015
Los trastornos del neurodesarrollo engloban desordenes cognitivos, de aprendizaje, comportamiento, comunicación y motores, que aparecen en edad temprana, como la discapacidad intelectual (DI) o los trastornos del espectro autista (TEA). Se trata de patologías complejas, debidas a alteraciones en el desarrollo del sistema nervioso central (SNC), que pueden presentan agregación familiar o asociarse a otras anomalías congénitas o rasgos dismórficos. Pese a que la causa de este tipo de trastornos en muchos casos es desconocida, existen claras evidencias sobre sus bases genéticas, con un gran número de síndromes descritos que cursan con DI asociados a diversas variantes en número de copias (CNVs…
Epigenetic analysis of cell-free DNA as a tool to study pathogenesis and maternal syndrome of preeclampsia
2019
El ADN libre circulante (ADNlc) ha surgido como una valiosa fuente de información en el campo de la biomedicina. En concreto, la existencia de diferencias epigenéticas en el ADNlc entre individuos sanos y enfermos evidencia la utilidad del estudio de estas marcas y su potencial aplicación en enfermedades que no conllevan mutaciones del ADN. La preeclampsia es una complicación del embarazo considerada una de las principales causas de muerte materna alrededor del mundo. A pesar de su gran importancia, su fisiopatología todavía no se conoce con exactitud. Este síndrome representa un modelo de patología sistémica en la que, además de verse comprometida la salud del feto, los efectos sobre la ma…
Genetics and epigenetics in Parkinson´s disease
2014
La enfermedad de Parkinson (PD) es progresiva y neurodegenerativa. Se caracteriza clínicamente por bradiquinesia, temblor en reposo, rigidez e inestabilidad postural y anatomopatológicamente por degeneración nigral y por la presencia de numerosos cuerpos de Lewy en las neuronas supervivientes. Alrededor del 90% de los casos corresponden a formas esporádicas o idiopáticas de PD, de causa desconocida, mientras que el 10% restante, las denominadas formas familiares o monogénicas, son causados por mutaciones en alguno de los siguientes cinco genes: SNCA (PARK1, PARK4), PRKN (PARK2), PINK1 (PARK6), DJ-1 (PARK7) o LRRK2 (PARK8). Existen otros loci que también se han relacionado con la enfermedad …
Búsqueda de miARNs en fluido crevicular gingival: expresión diferencial en sujetos con periodontitis crónica avanzada
2020
Introducción: Los marcadores epigenéticos se han relacionado con procesos inflamatorios crónicos como la periodontitis. Los miARns por sus características se postulan como buenos biomarcadores en fluido crevicular gingival (FCG). El Objetivo de esta investigación fue secuenciar todos los miARNs presentes en el FCG de sujetos con periodontitis avanzada y sujetos sanos con el fin de analizar si estos miARNs era capaces de definir la periodontitis. Metodología: se seleccionaron 23 sujetos (11 con periodontitis crónica avanzada y 12 controles sanos) y se tomaron muestras de FCG. Se realizó una secuenciación masiva y análisis bioinformático de expresión diferencial de miARNs en FCG. Finalmente, …
Role of glutathione in the regulation of epigenetic mechanisms in disease
2017
Epigenetics is a rapidly growing field that studies gene expression modifications not involving changes in the DNA sequence. Histone H3, one of the basic proteins in the nucleosomes that make up chromatin, is S-glutathionylated in mammalian cells and tissues, making Gamma-L-glutamyl-L-cysteinylglycine, glutathione (GSH), a physiological antioxidant and second messenger in cells, a new post-translational modifier of the histone code that alters the structure of the nucleosome. However, the role of GSH in the epigenetic mechanisms likely goes beyond a mere structural function. Evidence supports the hypothesis that there is a link between GSH metabolism and the control of epigenetic mechanisms…
Papel de la impronta genómica y su regulación epigenética en células madre neurales: relación con la formación de tumores
2021
INTRODUCCIÓN Del zigoto a la célula madre adulta La formación de un organismo se inicia con la aparición del zigoto, una célula totipotente capaz de formar el resto de estructuras embrionarias y extraembrionarias (Sobhani et al., 2017). Este potencial de diferenciación se va perdiendo durante el desarrollo, de manera que en el estadío de blastocisto, las células de la masa interna (ICM) son capaces de formar células de las tres capas germinales, pero no de las extraembrionarias, pasando a ser células pluripotentes. En el organismo adulto, esta capacidad pluripotente desaparece; sin embargo, existen poblaciones discretas de células situadas en los diferentes tejidos con capacidad de auto-ren…
Impacto de la variación en el número de copias y del estado de metilación de genes supresores de tumor en las vías de progresión del meningioma
2015
El meningioma es el tumor del sistema nervioso central más frecuente en la edad adulta, con una incidencia superior al 30% y una evidente predominancia femenina. La sintomatología deriva fundamentalmente de la localización del tumor, que crece desde las células de la cubierta aracnoidea. El tratamiento es principalmente quirúrgico, y su radicalidad se relaciona clásicamente con la aparición de recidivas tumorales, que es la principal complicación que sufren los afectados. Macroscópicamente, son tumores habitualmente bien delimitados y encapsulados, de crecimiento lento, y microscópicamente la OMS los clasifica en 16 subtipos histológicos. Son tumores positivos para vimentina y EMA, y en men…
Caracterización molecular del melanoma maligno mediante una aproximación genética y epigenética
2019
El melanoma es un tumor procedente de los melanocitos cuya incidencia ha ido en ascenso en las últimas décadas. La clasificación clásica del melanoma establece cuatro subtipos principales: melanoma de extensión superficial, melanoma nodular, léntigo maligno melanoma, y melanoma lentiginoso acral. Esta clasificación se basa principalmente en la presentación clínica e histopatológica, y el patrón de crecimiento del melanoma; sin embargo, su utilidad es limitada ya que carece de valor pronóstico. El reciente desarrollo de nuevas tecnologías de secuenciación como la secuenciación masiva o next-generation sequencing (NGS), ha permitido realizar un cribado exhaustivo de las alteraciones molecular…
Identificación de GRHL2 como biomarcador epigenético en la resistencia a terapias anti-EGFR en el cáncer de pulmón no microcítico
2023
El cáncer de pulmón (CP) es la principal causa de fallecimiento por cáncer en todo el mundo, debido principalmente a la detección tardía de la enfermedad y la carencia de terapias efectivas. Pese al avance en los últimos años de las terapias dirigidas, como los inhibidores tirosina quinasa (ITQs) de EGFR de primera y segunda generación (erlotinib y gefitinib), que han proporcionado un beneficio importante para un grupo de pacientes con CP no microcítico (CPNM) con mutaciones activadoras en EGFR, los pacientes han mostrado con el tiempo resistencia a los tratamientos debido a nuevas mutaciones en EGFR, como la mutación T790M. Inhibidores de tercera generación, como el osimertinib, superan es…
Expresión diferencial de microRNAs en tumores de mujeres jóvenes con cáncer de mama: Cribado de dianas moleculares
2015
El cáncer de mama constituye el cáncer invasivo más frecuente en mujeres, afectando a una de cada 8 mujeres a lo largo de su vida, siendo, además, la primera causa de muerte derivada de cáncer invasivo en la población española (15,5%). Las mujeres jóvenes representan únicamente el 3% del total de casos diagnosticados; sin embargo, estas pacientes presentan tumores de mayor tamaño e índice de proliferación, estando sobrerepresentados subtipos tumorales más agresivos y de peor pronóstico. Los microRNAs (miRNAs) son pequeñas moléculas de RNA no codificante, cuyo papel en la célula es regular la expresión de genes, bloqueando el paso de RNA mensajero a proteína. Su desregulación es típica en nu…