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LA FARMACOGENOMICA NELLA VALUTAZIONE DEL RISCHIO DA CHEMIOTERAPIA: POLIMORFISMI GENICI E 5-FLUOROURACILE NEL TRATTAMENTO DEL CARCINOMA DEL COLON-RETTO
2015
Introduzione: Il 5-fluorouracile (5-FU) ed il suo profarmaco capecitabina, attivo per via orale, è usato nel trattamento di numerosi tumori solidi, tra cui carcinomi mammari, colo-rettali e della regione testa-collo. Nonostante la sua efficacia, a suo carico sono stati associati fenomeni di grave tossicità correlati all’enzima diidropirimidina deidrogenasi (DPD), responsabile del suo metabolismo,la cui carenza determina un profondo ritardo nell’eliminazione dell’agente chemioterapico.Pertanto la presenza di polimorfismi nella regione codificante del gene DPYD può determinare lo sviluppo di gravi tossicità di III-IV grado, come: nausea, vomito, diarrea, stomatiti, leucopenia, neutropenia, pi…
LE VARIANTI DEL GENE CYP2C19 NELLA FARMACO-GENOMICA DEL CLOPIDOGREL
2010
Il clopidogrel per espletare la propria funzione di antiaggregante piastrinica necessita l’intervento di diversi citocromi epatici. Le varianti del gene CYP2C19 sembrano influenzarne sensibilmente l’attivazione e pertanto l’azione farmacologica. Sono stati identificati tre alleli principali. L’allele CYP2C19*1 è il wild type e codifica per un enzima costituzionalmente attivo. Gli alleli CYP2C9*2 e CYP2C9*3 codificano invece per forme enzimatiche parzialmente funzionanti e sono responsabili sia in eterozigosi che in omozigosi della variazione di attività farmacologica. La valutazione delle varianti è stata eseguita mediante le metodiche PCR-RFLP e sequenziamento diretto. Abbiamo allestito du…