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Estudio de la prevalencia de mutaciones en línea germinal (síndrome de Birt-Hogg-Dubé) y somáticas del gen FLCN en pacientes con fibrofoliculomas o t…
2016
Antecedentes y objetivos: En 1977, tres doctores canadienses, Birt y cols., describieron en una serie de pacientes la presencia de múltiples lesiones papulosas, del color de la piel, de aspecto cupuliforme, localizadas en la cara, cuello y tronco, en asociación con lesiones pediculadas en axilas y párpados superiores que correspondían histológicamente a fibrofoliculomas, tricodiscomas y fibromas blandos. Esta asociación se definió como síndrome Birt-Hogg-Dubé. La alteración del gen FLCN produce a nivel cutáneo lesiones hamartomatosas a modo de fibrofoliculomas y/o tricodiscomas, principalmente. Actualmente, se venía aceptando que la inactivación de un único alelo era suficiente para el desa…
Lysosomal Signaling Licenses Embryonic Stem Cell Differentiation via Inactivation of Tfe3
2019
International audience; Self-renewal and differentiation of pluripotent murine embryonic stem cells (ESCs) is regulated by extrinsic signaling pathways. It is less clear whether cellular metabolism instructs developmental progression. In an unbiased genome-wide CRISPR/Cas9 screen, we identified components of a conserved amino-acid-sensing pathway as critical drivers of ESC differentiation. Functional analysis revealed that lysosome activity, the Ragulator protein complex, and the tumor-suppressor protein Folliculin enable the Rag GTPases C and D to bind and seclude the bHLH transcription factor Tfe3 in the cytoplasm. In contrast, ectopic nuclear Tfe3 represses specific developmental and met…