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Fenotipo celular de las neuronas sensitivas afectadas en la ataxia de Friedreich

2016

Tesis Doctoral, 223 páginas, 64 figuras, 13 tablas.

Neurona sensitiva ganglio dorsalfallo mitocondrialfrataxinaataxia de Friedreichneurona sensitiva ganglio dorsalFallo mitocondrialReceptores acoplados a proteínas Greceptores acoplados a proteínas GDishomeostasis del calcioFrataxinaNeurodegeneración dying backneurodegeneración dying back240000dishomeostasis del calcioAtaxia de FriedreichModelo murino YG8Rmodelo murino YG8R320000
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Papel de la mitocondria en la neurodegeneración de las neuropatías periféricas

2014

La disfunción mitocondrial tiene severas consecuencias a nivel celular, y está íntimamente relacionada con el proceso de envejecimiento. Pero además, la mitocondria juega un importante papel en la muerte celular progresiva característica de algunos trastornos neurodegenerativos, de forma que la disfunción mitocondrial ha surgido como un denominador común en varias enfermedades neurodegenerativas. En la presente Tesis Doctoral nos hemos centrado en el estudio de los mecanismos patogénicos que conducen a la degeneración neuronal de dos neuropatías periféricas diferentes, pero relacionadas: ataxia de Friedreich (FRDA) y la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) tipos 4A/2K. Ambas enfermedades…

mitocondria:CIENCIAS DE LA VIDA::Genética [UNESCO]frataxinaapoptosisUNESCO::CIENCIAS DE LA VIDA::Biología celular::Cultivo celularUNESCO::CIENCIAS DE LA VIDA::Biología celularUNESCO::CIENCIAS DE LA VIDA::Neurociencias::Neurofisiología:CIENCIAS DE LA VIDA::Neurociencias::Neurofisiología [UNESCO]UNESCO::CIENCIAS DE LA VIDA::Genética:CIENCIAS DE LA VIDA::Biología celular [UNESCO]:CIENCIAS DE LA VIDA::Biología celular::Cultivo celular [UNESCO]calciogdap1estrés oxidativoestrés de retículo endoplasmáticoneuropatía periféricasenescencianeurodegeneraciónautofagia
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Papel de las Membranas Asociadas a Retículo Endoplasmático y Mitocondria (MAMs) en la fisiopatología celular de la Ataxia de Friedreich y su relevanc…

2022

Calcium (Ca2+) is involved in different cellular functions and signaling pathways, mediating between extracellular and intracellular signals. MAMs (Endoplasmic reticulum-mitochondria associated membranes) are specific close appositions formed by the physical interaction of the ER and the mitochondria, thus regulating the main intracellular Ca2+ flux by means of the communication between the two compartments. This is fundamental to maintain cell function and so it has been proposed as a common mechanism in neurodegeneration. Friedreich's Ataxia (FRDA) is an autosomal recessive neurodegenerative disorder in which patients show reduced levels of frataxin (FXN), a protein fundamentally associat…

enfermedades rarasUNESCO::CIENCIAS MÉDICAS ::Farmacodinámica::Mecanismos de acción de los medicamentosataxia de friedreichcalcio intracelularfrataxinaneurodegeneraciónUNESCO::CIENCIAS MÉDICAS ::Patología::NeuropatologíaUNESCO::QUÍMICA::Bioquímica ::Biología molecularbiología molecular
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Modelos de ataxia de Friedreich en Drosophila: identificación de candidatos terapéuticos y caracterización de un modelo portador de las repeticiones …

2018

La ataxia de Friedreich es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria que constituye la ataxia autosómica recesiva más común a nivel mundial. La ataxia de la marcha es el síntoma más temprano, pudiéndose encontrar otros síntomas neurológicos como disartria, disfagia o neuropatías ópticas y auditivas, y síntomas no neurológicos como deformidades esqueléticas, diabetes y cardiomiopatía hipertrófica. La enfermedad está causada en la mayoría de los pacientes por la presencia en homocigosis de una expansión patológica de las repeticiones del triplete GAA situadas en el intrón 1 del gen FXN. Dicha mutación provoca la represión transcripcional del gen y la reducción de los niveles de la proteína…

FrataxinaUNESCO::CIENCIAS DE LA VIDA::GenéticaUNESCO::CIENCIAS DE LA VIDA::Biología molecular:CIENCIAS DE LA VIDA::Genética [UNESCO]UNESCO::CIENCIAS DE LA VIDA::Biología animal (Zoología) ::Genética animalAtaxiaDrosophila:CIENCIAS DE LA VIDA::Biología animal (Zoología) ::Genética animal [UNESCO]:CIENCIAS DE LA VIDA::Biología molecular [UNESCO]
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