Search results for "GENÉTICA"
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Estudio farmacogenético del tratamiento del cáncer de mama basado en antraciclinas y taxanos
2016
Existe una importante variabilidad interindividual en la respuesta a los medicamentos que condiciona que no sea fácil predecir la efectividad o seguridad de un fármaco en un paciente concreto. La Farmacogenética (PGt) estudia el vínculo entre las variaciones en la secuencia de ADN de un paciente y su respuesta al tratamiento farmacológico. La variación de un único nucleótido puede tener consecuencias dramáticas, de modo que la identificación de variantes que alteren la función o expresión de las proteínas implicadas en la farmacocinética o farmacodinamia y su efecto final sobre la respuesta es el objetivo de la PGt. El Cáncer de Mama (CM) es el tipo de cáncer más frecuente en mujeres. A pes…
Estudio de la deleción espontánea de los exones 45–55 en el gen DMD y su aplicación como modelo de terapia génica. Análisis de factores condicionante…
2022
La deleción de los exones 45 al 55 en el gen DMD (del45-55) se ha postulado como un interesante modelo terapéutico, mediante el que se podrían beneficiar hasta 60% de pacientes con distrofia muscular de Duchenne. Sin embargo, ésta se expresa con una gran variabilidad clínica, observando sujetos asintomáticos, mientras que otros presentan debilidad muscular, así como alteraciones cardiacas severas. El objetivo de la presente tesis doctoral es llevar a cabo un profundo análisis de la del45-55 para tratar de desvelar los factores que promueven su presentación de manera asintomática, de forma que pueda replicarse como modelo de terapia para la distrofia muscular de Duchenne. Metodología Para el…
Evaluación de los efectos producidos en diferentes niveles de organización biológica en Daphnia magna tras la exposición al fungicida procloraz y al …
2021
Desde hace décadas, el uso de plaguicidas sintéticos ha permitido optimizar el rendimiento en la producción de alimentos y continúa siendo la forma más rentable de prevenir y/o erradicar las plagas que amenazan su viabilidad y prosperidad. Lamentablemente, casi tres cuartas partes de los recursos hídricos dulceacuícolas son destinados a la producción agrícola, convirtiéndose así en una de las principales vías por la que los plaguicidas acceden al medio acuático natural. En España, dos de los plaguicidas de mayor uso son el fungicida procloraz y el insecticida piriproxifen. Ambos detectados en diferentes sistemas fluviales como los ríos Ebro, Guadalquivir, o Turia. Su llegada a estos ecosist…
Estudio de nuevas variantes genéticas de trombofilia. Impacto en el riesgo de enfermedad tromboembólica venosa y sus recidivas
2022
La enfermedad tromboembólica venosa, que comprende la trombosis venosa profunda y el embolismo pulmonar, es un importante problema de salud pública. Se trata de una enfermedad crónica con una alta tasa de recurrencia. Pese a que la anticoagulación indefinida previene la recidiva, no está exenta de riesgo de sangrado, por lo que identificar aquellos pacientes con mayor riesgo trombótico es fundamental para establecer la duración óptima del tratamiento y evitar efectos adversos, es decir, recurrencias y hemorragias. Se sabe que es una enfermedad con un modelo de herencia genética multifactorial de gran complejidad, sin embargo, la predicción de la trombosis venosa recurrente con variantes de …
Identificación de variantes genéticas relacionadas con diabetes mellitus tipo 2 en población española
2019
IDENTIFICACIÓN DE VARIANTES GENÉTICAS RELACIONADAS CON DIABETES MELLITUS TIPO 2 EN POBLACIÓN ESPAÑOLA. INTRODUCCIÓN: La DM2 es una enfermedad metabólica multifactorial compleja en la que participan tanto factores ambientales como genéticos. Numerosos estudios han demostrado que la influencia de la genética en el riesgo de padecer DM2 es significativa. La heredabilidad estimada puede variar entre un 25% al 80% dependiendo de la población de estudio y de la herencia familiar. Sin embargo, las variantes encontradas hasta el momento, que tienen valores de Frecuencia del Alelo Minoritario (MAF) > 0.05, solo explican una pequeña parte del riesgo de padecer DM2, sobre un 15%, el resto aún está por…
Nonlinearities in plant RNA virus fitness
2012
Una de las mayores amenazas tanto para la salud humana y animal, como para la agronomía es la emergencia de nuevas enfermedades infecciosas, la mayoría de las cuales están causadas por los virus de RNA. La emergencia viral es un problema complejo que consista en la adquisición de la variación genética, por mutación o recombinación, dentro de la población viral en el huésped reservorio la cual podría facilitar la capacidad de infectar de manera eficiente nuevos huéspedes. Los virus de RNA presentan a una evolucionabilidad extraordinaria por sus grandes tamaños poblacionales, cortos tiempos de generación y altas tasas de mutación y recombinación. Comprender los mecanismos evolutivos que podrí…