Search results for "GENETICA"
showing 10 items of 906 documents
L'intelligenza. Teorie e modelli, III edizione
2011
In una rassegna ampia e dettagliata, le più significative teorie dell'intelligenza, così come si sono sviluppate dalla metà dell'Ottocento fino ad oggi, dai contributi teorici dei positivisti inglesi alle ricerche più recenti, legate allo sviluppo dei modelli computazionali e simulativi.
The role of polymorphisms of thiopurine methyltransferase in therapy with Azathioprine: preliminary study Journal of Biological Research
2018
Azathioprine is an immunosuppressant drug belonging to the class of thiopurines widely used in clinical therapy. Its immunosuppressive action is linked to the substantial action mechanism in the inhibition of the synthesis of nitrogenous bases purine carried out in T-lymphocyte. The level of such medication limit resides in side effects such as myelosuppression and the development of tumours. The occurrence of side effects is linked to the presence of genetic polymorphisms of Thiopurine methyltransferase (TPMT). To date, 40 allelic variants for TPMT have been detected. However, those responsible for the reduction of enzyme activity are three: *2, *3A, *3C. The presence of one of the three p…
Eterogeneità genetica dell’Ipercolesterolemia Familiare
2012
Due diverse esperienze di lezioni sperimentali condotte secondo il metodo di co-teaching
2020
Nell’ambito del progetto “Mentori per la didattica”, nato nel 2013 da un ristretto gruppo di docenti dell’Università di Palermo e che comprende oggi 120 docenti, oltre alle attività di mentoring fra pari, sono state promosse diverse attività formative. Fra queste, tre workshop in tre anni consecutivi sono stati dedicati alla formazione sull’active learning e su metodi e tecniche di didattica innovativa ed in particolare nell’ultimo anno è stata importante la partecipazione di alcuni componenti del progetto al congresso “Faculty development“ e al pre-workshop del convegno di Genova di maggio 2019. A partire da tutte queste esperienze, diversi docenti hanno iniziato a sperimentare nuove modal…
Long-term hepatic safety of lomitapide in homozygous familial hypercholesterolaemia
2023
Introduction: Lomitapide is a microsomal triglyceride transfer protein inhibitor for patients with homozygous familial hypercholesterolaemia. Due to its mechanism of action, potential hepatic effects of lomitapide are of clinical interest. This study aimed to determine the long-term hepatic safety of lomitapide. Methods: Data were aggregated from the pivotal phase 3 and extension phase clinical trial with lomitapide (median 5.1 years; serum total bilirubin, transaminases, cytokeratin-18 [CK-18] and enhanced liver fibrosis [ELF] score, fat-soluble vitamins and essential fatty acids), 8-year data from the Lomitapide Observational Worldwide Evaluation Registry (LOWER) and real-world evidence f…
Organismi geneticamente modificati: definizioni e finalità.
2013
Article 2 of the European Directive 2011/18/EC defines a genetically modified organism (GMO) a san organism in which the genetic material has been altered in a way that does not occuirr naturally by inserting DNA fragments from one organism's gene into the chromosomes of another, changing its genetic expression. In the field of animal and plants biotechnology there are different application areas of genetic engineering such as improving the quantity and quality of argicultural production, pharmaceutical production in more sustainable ways or applications in environmental field.
Prevalenza delle mutazioni in GJB2 nella popolazione siciliana affetta da sordità neuro-sensoriale non sindromica
2006
Sordità neurosensoriale bilaterale da nuova mutazione del gene GBJ2 (D179H): recessiva o dominante? Preverbale o postlinguale?
2013
RAZIONALE La sordità genetica nell’area del mediterraneo presenta valori di prevalenza molto più elevati rispetto ad altre zone ‘endemiche’ e nel 80% dei casi il gene responsabile è il GJB2. La conoscenza della corretta trasmissione genetica (autosomica recessiva, dominante, trasmissione variabile o co-segregazione con il gene GJB6) è di vitale importanza anche per stabilire il rischio percentuale di sordità per la progenie futura. Gli autori allora descrivono una mutazione del gene della connessina 26, parzialmente nuova, dove lo studio genetico familiare è dirimente per una trasmissione recessiva. MATERIALI E METODI In presenza di un soggetto affetto da sordità neurosensoriale bilaterale …