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The role of registries in rare genetic lipid disorders: Review and introduction of the first global registry in lipoprotein lipase deficiency

2017

International audience; A good understanding of the natural history of rare genetic lipid disorders is a pre-requisite for successful patient management. Disease registries have been helpful in this regard. Lipoprotein Lipase Deficiency (LPLD) is a rare, autosomal-recessive lipid disorder characterized by severe hypertriglyceridemia and a very high risk for recurrent acute pancreatitis, however, only limited data are available on its natural course. Alipogene tiparvovec (Glybera (R)) is the first gene therapy to receive Marketing Authorization in the European Union; GENIALL (GENetherapy In the MAnagement of Lipoprotein Lipase Deficiency), a 15-year registry focusing on LPLD was launched in …

0301 basic medicinePediatricsPathologySettore MED/09 - Medicina Interna[SDV]Life Sciences [q-bio]Familial hypercholesterolemiaDisease030204 cardiovascular system & hematologyGeneTHERAPY0302 clinical medicineFamilialRisk FactorsHyperchylomicronemiaAlipogene tiparvovecRegistriesFAMILIAL HYPERCHOLESTEROLEMIAmedia_commonHypertriglyceridemiaPrognosis3. Good healthNatural historySystematic reviewPhenotypeDISEASESSAFETYHyperlipoproteinemia Type ICardiology and Cardiovascular Medicinemedicine.medical_specialtyAPHERESISRegistryFamilial chylomicronemia syndromeGENIALLLysosomal acid lipase deficiencyLipid Metabolism Inborn Errors03 medical and health sciencesLipoprotein lipase deficiencyRare DiseasesGene therapychylomicronemia syndromemedicinemedia_common.cataloged_instanceHumansGenetic Predisposition to DiseaseEuropean unionLipoprotein lipase deficiency (LPLD)business.industryALIPOGENE TIPARVOVEC AAV1-LPLS447Xmedicine.diseaseAlipogene tiparvovecLipoprotein Lipase030104 developmental biologyOrphan diseasebusiness
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Diseño de una propuesta didáctica para 2º de bachillerato sobre el aprendizaje del metabolismo

2021

El aprendizaje de las ciencias en nuestro país presenta serias deficiencias y parece empeorar año tras año. Los estudiantes de 2º de Bachillerato se encuentran especialmente con dificultades para comprender e integrar los contenidos relacionados con el estudio del metabolismo. Teniendo como punto de partida una perspectiva constructivista de la enseñanza, en este Trabajo de Fin de Master se ha diseñado una propuesta de unidad didáctica que intente ayudar a los estudiantes en el aprendizaje del metabolismo. En ella se han desarrollado actividades que intentarán mejorar los procesos de aprendizaje, pero también se ha puesto especial atención a los materiales de estudio. Estos presentan una se…

herramienta Geniallyconstructivismometabolismo241108
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