Search results for "Genética humana"
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Expresión diferencial de microRNAs en tumores de mujeres jóvenes con cáncer de mama: Cribado de dianas moleculares
2015
El cáncer de mama constituye el cáncer invasivo más frecuente en mujeres, afectando a una de cada 8 mujeres a lo largo de su vida, siendo, además, la primera causa de muerte derivada de cáncer invasivo en la población española (15,5%). Las mujeres jóvenes representan únicamente el 3% del total de casos diagnosticados; sin embargo, estas pacientes presentan tumores de mayor tamaño e índice de proliferación, estando sobrerepresentados subtipos tumorales más agresivos y de peor pronóstico. Los microRNAs (miRNAs) son pequeñas moléculas de RNA no codificante, cuyo papel en la célula es regular la expresión de genes, bloqueando el paso de RNA mensajero a proteína. Su desregulación es típica en nu…
Genetics and epigenetics in Parkinson´s disease
2014
La enfermedad de Parkinson (PD) es progresiva y neurodegenerativa. Se caracteriza clínicamente por bradiquinesia, temblor en reposo, rigidez e inestabilidad postural y anatomopatológicamente por degeneración nigral y por la presencia de numerosos cuerpos de Lewy en las neuronas supervivientes. Alrededor del 90% de los casos corresponden a formas esporádicas o idiopáticas de PD, de causa desconocida, mientras que el 10% restante, las denominadas formas familiares o monogénicas, son causados por mutaciones en alguno de los siguientes cinco genes: SNCA (PARK1, PARK4), PRKN (PARK2), PINK1 (PARK6), DJ-1 (PARK7) o LRRK2 (PARK8). Existen otros loci que también se han relacionado con la enfermedad …
Diagnóstico genético ovocitario mediante análisis del primer corpúsculo polar
2023
El desarrollo de nuevas tecnologías de cribado genético informa que la mayoría de la población es portadora, en heterocigosis, de alguna variante patogénica causante de enfermedades monogénicas; generando la mitad de sus gametos libres de la mutación y la otra mitad portadores. En el ámbito de la reproducción humana asistida, el diagnóstico molecular de los ovocitos permitiría seleccionar aquéllos libres de una variante patogénica particular, previamente a la fecundación; maximizando las probabilidades de obtener descendencia sana o portadora, según el escenario particular de cada pareja. Actualmente, el estudio molecular directo del ovocito fecundable no es posible, ya que su diagnóstico i…
Alterations in the structure of neuronal inhibitory networks in psychiatric disorders
2013
Introducción El trabajo de investigación de la presente Tesis doctoral realizado por Javier Gilabert Juan, ha estado centrado en el estudio de la plasticidad estructural neuronal de interneuronas en trastornos psiquiátricos, abordado desde diferentes estrategias de estudio: modelos animales, estudios en muestras de cerebro postmortem de pacientes con enfermedades psiquiátricas y estudios de asociación. Durante los últimos años, diversos trabajos han puesto de manifiesto que ciertas neuronas del sistema nervioso central (SNC) adulto son capaces de remodelar su estructura y cambiar sus conexiones. Esta plasticidad estructural subyace a fenómenos cognitivos y se produce también como respuesta …