Search results for "Genética"

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Efecto del tabaco sobre la calidad seminal: Estudio citogenético y molecular del ADN

2008

RESUMEN A lo largo de los años, muchos han sido los factores relacionados con la infertilidad masculina, como: infecciones, varicocele (Pomerol 2002), obstrucciones y alteraciones en la producción espermática (Ballescá 2002), causas genéticas (Egozcue 2002), entre otras. Muchas veces la causa es desconocida y pueden afectar en mayor o menor medida a la calidad seminal. Sin embargo, su relación con los hábitos tóxicos ha sido motivo de investigación en los últimos años; de sus resultados se han descrito algunos agentes ambientales tóxicos que pueden deteriorar la aspermatogénesis, ejerciendo efectos nocivos a nivel pre-testicular, testicular o post-testicular (Oliva y cols. 2001, Pflieger-Br…

618Genética clínicaPediatría
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Evolutionary genomics and functional studies on the metabolic role of Blattabacterium, primary endosymbiont of cockroaches

2013

Introducció La simbiosi, entesa com la relació de interdependència entre dos o més individus de diferents espècies, ha tingut un profunda influència al llarg de l’evolució de la vida. De fet, hi ha un ampli consens respecte a la importància de les associacions simbiòtiques, en l’aparició i evolució primerenca de la cèl•lula eucariota, així com en l’evolució del sistema immunitari en eucariotes complexos o en l’adquisició de noves capacitats metabòliques en plantes i animals, permetent-los així explorar noves fonts d’aliments o ocupar nous nínxols ecològics. Segons l’efecte de la interacció sobre els membres de l’associació, es poden distingir tres tipus: comensalisme, quan un dels membres e…

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Effects of the volatile organic compounds over the human pre-embryo development

2017

La contaminación ambiental produce una gran variedad de efectos negativos en la salud humana, dentro de los cuales se incluyen diferentes problemas reproductivos. En lo que respecta a la reproducción asistida existen aún muchos vacíos en cuanto a las interacciones que los compuestos puedan tener con diferentes tipos de células, gametos y embriones, los cuales son manipulados a diario través de diferentes técnicas dentro de los laboratorios de fecundación in vitro (FIV). Así mismo, la calidad del aire de estos laboratorios depende de las personas, actividades y elementos presentes dentro y fuera del laboratorio, por lo cual existe un riesgo constante de contaminación que puede ocasionar daño…

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Caracterización genética y molecular de la familia fosfoglicerato quinasa de Arabidopsis thaliana

2016

La glicólisis fue la primera gran ruta metabólica dilucidada, a nivel bioquímico, alrededor de los años 40 del siglo XX. Sin embargo, la existencia en plantas tanto de dos rutas glicolíticas, que actúan en paralelo en el citosol y los plastos, como de varias isoformas para cada enzima, y la presencia de células autótrofas y heterótrofas, donde la glicólisis puede realizar funciones completamente distintas, ha complicado su comprensión. En los últimos años se ha realizado un gran esfuerzo para caracterizar, funcionalmente, las enzimas de las dos rutas glicolíticas de las plantas, mediante aproximaciones genéticas y moleculares. En esta tesis doctoral se ha caracterizado, funcionalmente, la f…

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Identificación de TRIM29 localizado en la región cromosómica 11q23.3 como biomarcador de resistencia a Doxorubicina y proliferación celular en cáncer…

2018

El cáncer de mama es una enfermedad compleja y heterogénea en la que los pacientes pueden presentar síntomas similares y padecer la misma enfermedad por razones genéticas completamente diferentes. Los factores que contribuyen a esta heterogeneidad incluyen la variación en el genoma de cada paciente, las diferencias en el origen y la naturaleza de la célula tumoral y los eventos genéticos que contribuyen a la progresión del tumor. La recaída en cáncer de mama es una de las mayores causas de morbilidad en pacientes que desarrollan la enfermedad y, entre ellas, entre un 15-20% poseerán tumores de mama triple negativo (TN). La mortalidad de pacientes con cáncer de mama TN es considerablemente m…

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Visió en color i coloracions dels lacèrtids

2012

Encara que els llangardaixos de la família Lacertidae mostren unes coloracions ornamentals molt cridaneres i variables, els estudis recents han tendit a menystenir la seua funció potencial per a la comunicació. El primer objectiu d’aquesta tesi ha estat l’estudi de la percepció del color per part dels lacèrtids, incloent la possibilitat que puguen ser capaços de percebre la porció ultraviolada pròxima (UVA) de l’espectre electromagnètic. Basant-nos en la informació obtinguda al respecte, he realitzat un estudi en profunditat del patró de coloració dels lacèrtids, la seua evolució i el seu paper en la cripsi i la comunicació. Els resultats obtinguts indiquen que els lacèrtids tenen una visió…

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Reprogramación directa de células somáticas adultas a células germinales meióticas

2014

El desarrollo de la línea germinal comienza en la especie humana durante el desarrollo embrionario con la aparición de las células germinales primordiales (CGP) desde el epiblasto proximal en la semana 2 a 3 de gestación. Las CGP migran a las crestas gonadales y cambian su perfil de expresión genético y epigenético desde un patrón somático predefinido a un patrón germinal. Durante el proceso de maduración germinal que depende del sexo del embrión, la adquisición del patrón gamético permite que células germinales puedan entrar en meiosis, un proceso crucial por el cual los gametos reducen a la mitad la carga cromosómica para, tras la fecundación, dar lugar a un nuevo individuo diploide. Sin …

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Modulation by means of candidate genes of intermediate and final phenotypes of cardiovascular diseases in mediterranean and german populations : appr…

2013

Las enfermedades cardiovasculares (ECV) constituyen la principal causa de mortalidad en todo el mundo. Su etiología es multifactorial y compleja e incluye la interacción de factores de estilo de vida, ambientales y genéticos. Mediante estudios de asociación acerca de la influencia de polimorfismos de un sólo nucleótido (SNP) sobre fenotipos intermedios y finales de ECV, es posible identificar rutas metabólicas implicadas en ECV. De todos los factores de riesgo modificables de ECV, la dieta es de particular relevancia, tanto porque la gente come y bebe a diario como por su potencial para interactuar con factores de riesgo no modificables, tales como factores genéticos. En esta tesis se prese…

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Transcriptómica de la infertilidad masculina

2012

La infertilidad es un problema cada vez más presente en la sociedad actual, especialmente por razones sociales como por ejemplo la postergación de la maternidad por parte de las parejas y en Europa se calcula que afecta alrededor de a 15% de parejas en edad reproductiva. Las causas de la infertilidad son muchas y pueden afectar a uno sólo de los miembros o a ambos, además su etiología es diversa y a veces es desconocida. Las técnicas de reproducción asistida nacieron como consecuencia de estos problemas acuciantes y desde sus inicios han ido mejorando e innovando para mejorar cada vez más sus tasas de éxito. El mayor éxito en estas técnicas radica en la investigación de los factores que int…

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Informational, ecological and system approaches for complete genome analysis

2012

In the study of the genetic modifications leading populations to adapt to their environment, it is important to distinguish changes resulting in an increase in biological fiteness from those slightly deleterious. Besides that the concept of neutral changes is defined since the ¿Origin of species¿ by Charles Darwin, its relevance to the overall changes defining evolutionary process was considered to be very low, if existent. But, in the late sixties, with the advances of molecular experiments and the first comparative studies in this field, neutral changes were proven to be almost sufficient to explain the amount of changes per generation observed at molecular level. Based on this observatio…

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