Search results for "Genetica"

Dalla Chimica alla Biochimica

2016

Come molecole semplici possono formare molecole complesse e come queste ultime possono addirittura dare origine ad esseri viventi come un batterio o addirittura un essere umano? Cosa rende i viventi profondamente diversi da un computer o da una semplice roccia? In questo capitolo assisterete ad una affascinante svolta nella storia evolutiva del nostro pianeta accaduta molti milioni di anni fa: la chimica del mondo non ancora vivente si evolve per tappe e fonda l’unità elementare chiamata cellula: la prima aggregazione di molecole chimiche che può essere definita “vivente”. Scoprirete come grazie alla termodinamica, che vige in una cellula come altrove, può avvenire un insieme vastissimo di …

Melatonin Inhibits Inflammatory Response of Intestinal Epithelial Cells

2017

Melatonin, oral-used in sleep disorders treatment, is the main secretory product of the pineal gland and in gastrointestinal tract (GIT) in which it has a local physiological poorly characterized role. Intraperitoneally-administered high dose has anti-inflammatory effects in experimental model of Inflammatory Bowel Diseases but the mechanisms is unclarified. Literature data show that melatonin inhibits the activation of neutrophils and monocytes and it is therefore conceivable that it has also inhibitory effect on mucosal inflammatory cell activation. The aim of this study was to evaluate in an in vitro model of inflamed intestinal epithelium the potential protective effects of melatonin. D…

Le metiltrasferasi (DNMT): macchine molecolari che regolano l'espressione genica attraverso meccanismi epigenetici

2014

Oggi è noto che un gene si esprime non soltanto in base alla sequenza primaria del suo promotore, ma anche in base alla possibilità che la cromatina locale ha di accogliere fattori di trascrizione trans-agenti. La metilazione della citosina del DNA e uno fra i più studiati meccanismi di rimodellamento della cromatina e quindi di regolazione dell'espressione genica, maggiormente negli eucarioti. Spostare metili, metilare o demetilare opportune sequenze regolatorie dei geni significa regolare la loro espressione genica senza modificare la sequenza del DNA e questo è oggetto di studio dell'Epigenetica, una scienza di nuovo interesse, che riesce a spiegare fenomeni prima non a pieno compresi, i…

AZIONE READTHROUGH DI DERIVATI DEL PTC124 SU SISTEMI MODELLO CELLULARI E IN CELLULE DI EPITELIO BRONCHIALE-FC IB3.1 (CFTR F508/W1282X )

2013

Obiettivi specifici: Le mutazioni nonsenso (mutazioni STOP), un difetto genetico frequente negli individui affetti da Fibrosi Cistica (CF), causano la sintesi di proteine CFTR tronche e non funzionanti che sono associate ad un fenotipo più severo della CF (McKone EF. et al., Chest 2006). L’obiettivo del nostro studio è stato quello di disegnare derivati dell’Ataluren (PTC124), una ‘small molecule’ a cui è stata attribuita attività readthrough, e valutarne l’attività su tre differenti sistemi modello sperimentali contenenti codoni di STOP prematuri (UGA, UAG, UAA). Materiali e metodi: Sono state sintetizzate 24 molecole derivate dal PTC124 e analizzate mediante tecniche spettroscopiche per v…

Upregulation of miR-29a and genomic DNA hypermethylation in normal karyotype AML showing DNMT3A mutation

2015

Acute Myeloid Leukaemia (AML) is frequently associated to normal karyotype and DNMT3A mutations (R882). Since we previously demonstrated distinctive miRNA expression in some AML groups, we study 384 miRNA in 9 selected DNMT3A-mutated NK-AML patients. Comparing these data with our previous results obtained in 31 DNMT3A-unmutated AML, we focused on a significant up-regulation of miR-155, miR-29a, miR-196b and miR-25. We investigated expression of these miRNAs in additional 24 DNMT3A-mutated AML patients and we confirm the up-regulation of miR-155, miR-29a and miR-196b; in particular, we judged very interesting the over expression of miR-29a since is known to directly target DNMT3A, TET1 and T…

Myeloid zinc finger 1 regulates thymidylate synthase expression in patients with metastatic colorectal cancer showing the same promoter gene polymorp…

2011

Readthrough Inducing Drugs (TRIDs) in human fibroblasts harboring the c.5047 C>T (R1683*) nonsense mutation

2022

Nutraceuticals and Functional Foods. Experimental research as a means for the innovation of already existing products: reporting of a type case.

2023

Innovation and the creation of new products in a company, or in a food industry, is an expensive process and requires profound transformations of the production processes. For this reason, the governance of some businesses often gives up on the idea of innovating, especially if some of their products, driving the market, can ensure short and medium-term earnings security. It is also quite well known, however, that the long-term solidity of a company is ensured only by innovation: mediating between these two possibilities is very difficult but one sustainable possibility, today, may consist in functionalizing already existing food products, adding, in the industrial manufacturing process, bi…

Valutazione dell'azione readthorough della molecola PTC124 su sistemi modello cellulari contenenti mutazioni non senso e in cellule epiteliali bronch…

2013

Circa il 10% dei pazienti affetti da fibrosi cistica (FC) presenta nel gene CFTR mutazioni non senso (o 'stop': UGA, UAG or UAA, mutazioni di classe I) che bloccano prematuramente la sintesi della proteina. Attualmente non esiste una cura per questo tipo di mutazioni ma si sta cercando di individuare delle molecole che siano in grado di indurre la traduzione di codoni di stop prematuri (readthrough) che, rispetto a molecole già note come il G418, abbiano effetti collaterali ridotti ed una maggiore specificità per uno specifico codone. Una piccola molecola che sembra possedere una tale attività è il PTC124 (Welch, 2007). Ad oggi però non c’è ancora un consenso generale sul meccanismo di azio…

Value of polymorphisms and DNA methylation for the expression of CYP2E1 enzyme: implications in pharmacogenomics

2014

Different individuals possess slightly different genetic information and show genetically-determined differences in several enzyme activities due to genetic variability. Following an integrated approach, we studied the polymorphisms and DNA methylation of the 5′ flanking region of the metabolizing enzyme CYP2E1 in correlation to its expression in both tumor and non-neoplastic liver cell lines, since to date little is known about the influence of these (epi)genetic elements in basal conditions and under induction by the specific inductor and a demethylating agent. In treated cells, reduced DNA methylation, assessed both at genomic and gene level, was not consistently associated with the incr…