Search results for "HNF4a"
showing 2 items of 2 documents
An epistatic mini-circuitry between the transcription factors Snail and HNF4α controls liver stem cell and hepatocyte features exhorting opposite reg…
2011
Preservation of the epithelial state involves the stable repression of epithelial-to-mesenchymal transition program, whereas maintenance of the stem compartment requires the inhibition of differentiation processes. A simple and direct molecular mini-circuitry between master elements of these biological processes might provide the best device to keep balanced such complex phenomena. In this work, we show that in hepatic stem cell Snail, a transcriptional repressor of the hepatocyte differentiation master gene HNF4α, directly represses the expression of the epithelial microRNAs (miRs)-200c and-34a, which in turn target several stem cell genes. Notably, in differentiated hepatocytes HNF4α, p…
MODY izraisošo mutāciju detektēšana, izmantojot eksomu sekvenēšanu
2015
MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) ir monogēnā cukura diabēta veids, kam raksturīga autosomāli dominanta pārmantošana un simptomu izpausme pirms 25 gadu vecuma. Mutācija kādā no trim gēniem – HNF1α, HNF4α un GCK, sastāda 70-80% MODY gadījumu, tomēr pastāv vēl vismaz 10 gēni, kuros radušās mutācijas spēj izraisīt MODY simptomus. Bakalaura darba mērķis ir detektēt MODY izraisošās mutācijas, izmantojot eksomu sekvenēšanu. Eksomu sekvenēšana tika veikta 11 pacientiem no trim ģimenēm. Vienā no ģimenēm tika atrasta jauna mutācija HNF1α, kas ir tikai ģimenes locekļiem ar MODY un noteikta kā slimību izraisoša, tādējādi apstiprinot diagnozi MODY3. Bakalaura darbs tika izstrādāts Latvijas Bi…