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A novel mutation in FGFR-3 disrupts a putative N-glycosylation site and results in hypochondroplasia
2000
Winterpacht, Andreas, Katja Hilbert, Christiane Stelzer, Thorsten Schweikardt, Heinz Decker, Hugo Segerer, Jürgen Spranger, and Bernhard Zabel. A novel mutation in FGFR-3 disrupts a putative N-glycosylation site and results in hypochondroplasia. Physiol. Genomics 2: 9–12, 2000.—Fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) is a glycoprotein that belongs to the family of tyrosine kinase receptors. Specific mutations in the FGFR3 gene are associated with autosomal dominant human skeletal disorders such as hypochondroplasia, achondroplasia, and thanatophoric dysplasia. Hypochondroplasia (HCH), the mildest form of this group of short-limbed dwarfism disorders, results in ∼60% of cases from a mut…
Hypochondroplasie, Achondroplasie und thanatophore Dysplasie als Folge von Mutationen des Fibroblastenwachstumsfaktorrezeptor-3-Gens (FGFR3)
1998
Fragestellung: Molekulargenetische Untersuchungen aus dem Jahr 1994 hatten ergeben, das der Achondroplasie, der haufigsten Osteochondrodysplasie, praktisch nur eine spezifische Mutation des Fibroblastenwachstumsfaktorrezeptor-3-Gens (FGFR3) zugrundeliegt. In der Folge wurden bei weiteren Mitgliedern dieser Skelettdysplasiefamilie charakteristische FGFR3-Mutationen gefunden. Dies betraf die letale thanatophore Dysplasie Typ I und II und die Hypochondroplasie, den leichsten Phanotyp dieses klinischen Spektrums. Methode: Wir berichten uber die molekulargenetische Analyse von 169 Patienten (83 Achondroplasie; 77 Hypochondroplasie; 8 thanatophore Dysplasie Typ I; 1 thanatophore Dysplasie Typ II)…