Search results for "Kymi"
showing 10 items of 14 documents
Mutations in theMORC2gene cause axonal Charcot–Marie–Tooth disease
2015
Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is a complex disorder with wide genetic heterogeneity. Here we present a new axonal Charcot-Marie-Tooth disease form, associated with the gene microrchidia family CW-type zinc finger 2 (MORC2). Whole-exome sequencing in a family with autosomal dominant segregation identified the novel MORC2 p.R190W change in four patients. Further mutational screening in our axonal Charcot-Marie-Tooth disease clinical series detected two additional sporadic cases, one patient who also carried the same MORC2 p.R190W mutation and another patient that harboured a MORC2 p.S25L mutation. Genetic and in silico studies strongly supported the pathogenicity of these sequence variant…
Persistent Tonic Facial Contraction: A Local Brain-Stem Sign
1993
Impairment of facial motility associated with contralateral hemiparesis is characteristic of pontine lesions. In the Millard-Gubler and Foville syndromes, involvement of the facial nerve is nuclear or infranuclear, resulting in a peripheral-type palsy. Conditions of pontine origin showing hyperactivity of facial muscles are facial myokymia and Brissaud’s syndrome. Brissaud and Sicard [4] reported low-frequency phasic cramplike facial contractions and contralateral hemiparesis in inflammatory brain-stem processes.
Facial myokymia and contraction persisting 20 years: a case of pontine glioma.
1994
Frequency and Characterization of Movement Disorders in Anti-IgLON5 Disease
2021
Background and ObjectivesAnti-IgLON5 disease is a recently described neurologic disease that shares features of autoimmunity and neurodegeneration. Abnormal movements appear to be frequent and important but have not been characterized and are underreported. We describe the frequency and types of movement disorders in a series of consecutive patients with this disease.MethodsIn this retrospective, observational study, the presence and phenomenology of movement disorders were assessed with a standardized clinical questionnaire. Available videos were centrally reviewed by 3 experts in movement disorders.ResultsSeventy-two patients were included. In 41 (57%), the main reason for initial consult…
Kalmbergin kartasto R VI : List 5
1855
Kymijoen vesistön uitto tehostuu ja päättyy : Keiteleen-Päijänteen kanavan viivästyminen ja sen seuraukset uitolle
2017
Tämä tutkimus pohtii Kymijoen vesistön uittojen päättymiseen johtaneita syitä. Vielä 1950-luvun Suomessa uittaen kuljetettiin 60-70 % kaikesta raakapuusta suoritteina mitaten. Vuosisadan loppua kohti mentäessä metsäyhtiöt siirtyivät enenevästi autokuljetuksiin raakapuun hankinnoissaan ja uiton merkitys hiipui nopeaan. Kymijoen vesistöllä uittotoiminta päättyi vuonna 2002. Kymijoen vesistön uitolle tärkeä kysymys oli Keiteleen-Päijänteen kanavan rakentaminen. Kanavan merkitys kasvoi, kun vesistöllä siirryttiin nippu-uittoon 1960-luvulla. Kanava valmistui vuonna 1994, jolloin uittomäärät olivat jo pienentyneet kriittiselle tasolle eivätkä enää elpyneet kanavan myötä. Tämän tutkimuksen tärkein…
Kalmbergin kartasto R VI : List 4
1855
Commentaire sur des instructions données par le commandant en chef des Gardes rouges finlandais aux chefs de commandos de la vallée du Kymi au début …
2007
International audience
Alusveden hapetuksen ja PHOSLOCK-käsittelyn vaikutukset Kymijärven syvännepohjaeläimistöön - vuoden 2012 tulokset.
2013
[Johdanto] Tämä toinen Kymijärven syvännepohjaeläimistöä koskeva tutkimus toteutettiin syksyllä 2012. Tutkimuksen tarkoituksena oli selvittää järven kunnostustoimena toteutetun hapetuksen sekä kesällä 2012 suoritetun PHOSLOCK-käsittelyn vaikutuksia Kymijärven syvänteiden pohjaeläimistöön ja ekologiseen tilaan. Järven pohjoista Myllypohjan syvännettä on hapetettu kesästä 2008 alkaen hapekasta päällysvettä alusveteen pumppaavalla Mixox-hapettimella (Kukkonen 2011). Alkukesästä 2012 eteläisessä Lapinkiven syvänteessä on järven kunnostustoimena lisäksi toteutettu PHOSLOCK-käsittely, jossa bentoniittisaveen liitetyt lantaani kationit (La³⁺) sitovat pohjaan laskeutuessaan valtaosan veden reaktiiv…