Search results for "Meda"
showing 10 items of 593 documents
Alteraciones hepáticas en la infección por covid-19 y sus implicaciones clínicas y pronósticas: estudio retrospectivo
2022
INTRODUCCIÓN: La alteración de la bioquímica hepática (ABH) en pacientes con afectación clínica respiratoria por COVID-19 es frecuente y se ha relacionado con la aparición de eventos clínicos desfavorables. Nuestro objetivo principal es determinar si ABH es un factor pronóstico negativo independiente en estos pacientes. PACIENTES Y MÉTODOS: Determinamos la capacidad pronóstica de ABH mediante tres cohortes retrospectivas de adultos con COVID-19. Las dos primeras fueron pacientes de los primeros 12 meses de pandemia (antes de la vacunación masiva): una unicéntrica de pacientes sin hepatopatía y otra multicéntrica con hepatopatía previa. La tercera fue unicéntrica con pacientes vacunados para…
Papel de las Membranas Asociadas a Retículo Endoplasmático y Mitocondria (MAMs) en la fisiopatología celular de la Ataxia de Friedreich y su relevanc…
2022
Calcium (Ca2+) is involved in different cellular functions and signaling pathways, mediating between extracellular and intracellular signals. MAMs (Endoplasmic reticulum-mitochondria associated membranes) are specific close appositions formed by the physical interaction of the ER and the mitochondria, thus regulating the main intracellular Ca2+ flux by means of the communication between the two compartments. This is fundamental to maintain cell function and so it has been proposed as a common mechanism in neurodegeneration. Friedreich's Ataxia (FRDA) is an autosomal recessive neurodegenerative disorder in which patients show reduced levels of frataxin (FXN), a protein fundamentally associat…
Generación de un modelo de Células de Purkinje de cerebelo para el estudio de dos enfermedades raras: PLAN y ARSACS
2022
Las células madre humanas pluripotentes inducidas derivadas de pacientes (hiPSCs) proporcionan la oportunidad de recapitular la patogenicidad de las enfermedades sin necesidad de manipulación genética y/o la creación de modelos animales genéticamente modificados. Las nuevas tecnologías con hiPSCs están siendo desarrolladas para crear neuronas humanas y tener el potencial de mejorar la comprensión de los mecanismos subyacentes de las enfermedades neurológicas, neurodegenerativas y del desarrollo. La atrofia cerebelosa es una condición asociada a enfermedades neurodegenerativas como la ataxia autosómica-recesiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) (OMIM: 270550) y a la neurodegeneración asociada …
Representación social de las enfermedades raras en la prensa española.
2012
Las enfermedades raras en España afectan directamente a más de 3 millones de personas, por lo que puede considerarse como un problema de salud de gran interés social. Los datos que se presentan en esta investigación son el resultado de un análisis de contenido sobre el tratamiento que la prensa otorga a los afectados de enfermedades raras, a través de los textos de las noticias y fotografías presentes en los principales diarios españoles. Tomando la teoría del framing como base teórica se revelará el conjunto de posibles encuadres, sin tener prefijados de antemano un número determinado, y se descubrirán los encuadres noticioso latentes que pueden quedar ocultos a simple vista, así como las …
Interés de los índices clínicos en el tratamiento quirúrgico de la enterocolitis necrotizante
2015
INTRODUCCIÓN: Uno de los retos fundamentales de la terapia quirúrgica de los neonatos con enterocolitis necrotizante es decidir el momento adecuado para la intervención. Los índices clínicos pueden mejorar el proceso de toma de decisiones en beneficio del paciente: el MDAS (Metabolic Derangement Acuity Score) y el SNAPPE-II (Score for Neonatal Acute Physiology Perinatal Extension-II) son dos índices clínicos que fueron propuestos como buenas pruebas para decir qué pacientes con enterocolitis necrotizante necesitaban tratamiento quirúrgico; no obstante, su rendimiento diagnóstico como predictores de dicho tratamiento quirúrgico no fue calculado. El objetivo de esta investigación fue obtener …
Nuevas aplicaciones del sistema MALDI-TOF MS en la Microbiología Clínica
2022
La espectrometría de masas es una técnica de determinación estructural que permite estudiar la distribución de las moléculas de una sustancia en función de su masa. Un espectro de masas es una relación de las especies iónicas presentes en una muestra, expresadas en función de su masa/carga (m/z) y la abundancia relativa (intensidad) de cada una en la muestra. La espectrometría de masas fue utilizada históricamente como una técnica analítica de la química clínica, pero no fue hasta hace tres décadas con la aparición de las técnicas de “ionización suave” cuando se consiguió analizar biomoléculas de gran tamaño utilizando un láser como fuente de ionización y una matriz orgánica para facilitar …
Estudio del estrés oxidativo en la disqueratosis congénita
2013
Esta tesis aborda el estudio molecular de la respuesta antioxidante y su relación con la inestabilidad genética en la Disqueratosis congénita (DC) ligada al cromosoma X, una enfermedad considerada rara por su baja incidencia. La DC es un síndrome hereditario, muy heterogéneo y en el que los pacientes suelen morir principalmente por fallo medular (BMF). El gen DKC1 mutado en la Disqueratosis congénita ligada al cromosoma X está involucrado en el mantenimiento del telómero, ya que este gen codifica para la proteína disquerina que forma parte del complejo telomerasa. A parte del problema propio de la replicación se han sugerido otros mecanismos que contribuyen al acortamiento telomérico como e…
Genetics and epigenetics in Parkinson´s disease
2014
La enfermedad de Parkinson (PD) es progresiva y neurodegenerativa. Se caracteriza clínicamente por bradiquinesia, temblor en reposo, rigidez e inestabilidad postural y anatomopatológicamente por degeneración nigral y por la presencia de numerosos cuerpos de Lewy en las neuronas supervivientes. Alrededor del 90% de los casos corresponden a formas esporádicas o idiopáticas de PD, de causa desconocida, mientras que el 10% restante, las denominadas formas familiares o monogénicas, son causados por mutaciones en alguno de los siguientes cinco genes: SNCA (PARK1, PARK4), PRKN (PARK2), PINK1 (PARK6), DJ-1 (PARK7) o LRRK2 (PARK8). Existen otros loci que también se han relacionado con la enfermedad …
Estudio de las alteraciones del esmalte en la enfermedad celiaca
2013
La enfermedad celiaca (EC) es una enteropatía caracterizada por una intolerancia permanente al gluten, proteína existente en el trigo, centeno, cebada y avena que provoca una lesión severa de las vellosidades intestinales, y se normaliza tras su retirada de la dieta. La sintomatología varía de un paciente a otro dependiendo del daño de la mucosa intestinal. La presentación típica incluye diarrea, pérdida de peso, fatiga, distensión abdominal, vómitos, deficiencias nutricionales y anemia por deficiencia de hierro. La hipoplasia del esmalte es el defecto más común en el desarrollo y mineralización de la dentición humana. Diferentes autores han descrito una mayor prevalencia de estas lesiones …
Comparación del Vitalograph COPD-6® y del Air Smart Spirometer® con la espirometría estándar en el despistaje y el diagnóstico de los pacientes con E…
2020
La enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) está infradiagnosticada aunque mejora su evo- lución y pronóstico si se trata precozmente y su principal tratamiento es la abstinencia tabáquica. El objetivo principal de este estudio es comparar los espirómetros de campo COPD-6 ® (Vitalograph) y Air Smart Spirometer® con la espirometría estándar en el diagnóstico de la obstrucción bronquial. Los objetivos secundarios son: determinar cuál de los dos espirómetros estudiados es más eficaz y/o eficiente; detectar los falsos positivos que generan y valorar su aportación a la deshabituación tabá- quica. Participaron 185 pacientes del Centro de Salud Fuensanta con o sin síntomas o signos sugestivo…