Search results for "Milia"
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Are the new genetic tools for diagnosis of Wilson disease helpful in clinical practice?
2020
Summary The diagnosis of Wilson disease is not always easy. For many patients, a combination of tests reflecting disturbed copper metabolism may be needed. Testing for ATP7B variants has become part of the routine diagnostic approach. The methods of genetic testing include analysis of the 21 coding exons and intronic flanking sequences, in which exons with recurrent variants would be prioritised depending on the mutation frequency in the local population. If sequencing the entire ATP7B gene cannot identify 2 variants and the suspicion for Wilson disease is high, after reviewing the clinical data, WES (whole-exome sequencing) or WGS (whole-genome sequencing) could be applied. A workflow base…
L’evoluzione dei distretti quale risposta dei Paesi del Mediterraneo alla sfida della competizione globale. Il distretto-consorzio della pesca di Maz…
2015
Vissuti emotivi e bisogni non soddisfatti nei caregivers familiari di soggetti con disturbo del comportamento alimentare.
2013
Introduzione ed obiettivi: Nella ricerca clinica, il termine carer viene utilizzato per riferirsi a quelle persone direttamente coinvolte o con un ruolo significativo nella vita di un soggetto con un disturbo mentale. Finora è stata condotta poca ricerca sulla specificità dei caregivers di pazienti con disturbi alimentari. I disturbi del comportamento alimentare (ED) pongono diverse sfide ai caregivers, come la mancanza di informazioni, scarso supporto sociale e comprensione, burden psicologico. Questo studio esplorativo di tipo cross-sectional si focalizza sui bisogni psicologici e sull’esperienza di assistenza dei carers di pazienti con un disturbo alimentare, con l’obiettivo di esplorare…
Le strategie di diversificazione ispirate dall’ecosistema imprenditoriale di appartenenza delle imprese familiari
2019
ll capitolo indaga il ruolo che l’ecosistema imprenditoriale di appartenenza delle imprese familiari può avere nell’identificazione delle opportunità connesse alla realizzazione delle strategie di diversificazione. Ciò al fine di pervenireall’individuazione di eventuali comportamenti specificidi tali imprese nel campo considerato. In particolare, alla luce dei driver specifici sottesi alle decisioni strategiche delle imprese familiari e del ruolo svolto dal contesto nel quale hanno origine le opportunità imprenditoriali nel supportare od ostacolare la propria identificazione, l’autrice si occupa di studiare gli specifici processi di identificazione – sia attraverso la scoperta accidentale s…
Data from: On the origin of mongrels: evolutionary history of free-breeding dogs in Eurasia
2015
Although a large part of the global domestic dog population is free-ranging and free-breeding, knowledge of genetic diversity in these free-breeding dogs (FBDs) and their ancestry relations to pure-breed dogs is limited, and the indigenous status of FBDs in Asia is still uncertain. We analyse genome-wide SNP variability of FBDs across Eurasia, and show that they display weak genetic structure and are genetically distinct from pure-breed dogs rather than constituting an admixture of breeds. Our results suggest that modern European breeds originated locally from European FBDs. East Asian and Arctic breeds show closest affinity to East Asian FBDs, and they both represent the earliest branching…
Educar en la diversitat. Una proposta d'educació literària a l'aula de Magisteri
2016
L’objectiu d’aquest article és presentar una experiència duta a terme en l’assignatura «Formació literària en l’aula d’Educació Infantil» durant el curs 2014-2015, a partir de la necessitat educar l’alumnat en la diversitat i amb la incorporació de la literatura, la dramatització i els titelles com a poderoses eines de presa de consciència, de reflexió i de diàleg sobre la diferència. Des de la investigació sobre literatura infantil i amb la diversitat afectivosexual com a eix, els grups de treball van iniciar un debat sobre la (in)visibilitat de la majoria d’aquestes obres, i també dels prejudicis i estereotips que romanen en un gran nombre d’obres infantils. Considerem que l’experiència v…
Il lavoro familiare salariato in Italia nelle parole delle donne migranti
2013
Legislación comparada : derecho de familia
Lliçons impartides durant el curs de 1889-1900 Cuaderno 1º. Cuaderno 2º. Cuaderno 3º
Polymer-doxycycline conjugates as fibril disrupters: an approach towards the treatment of a rare amyloidotic disease.
2014
The term amyloidosis describes neurological diseases where an abnormal protein is misfolded and accumulated as deposits in organs and tissues, known as amyloid, disrupting their normal function. In the most common familial amyloid polyneuropathy (FAP), transthyretin (TTR) displays this role primarily affecting the peripheral nervous system (PNS). Advanced stages of this inherited rare amyloidosis, present as fibril deposits that are responsible for disease progression. In order to stop disease progression, herein we designed an efficient family of nanoconjugates as fibril disrupters. These polymer conjugates are based on doxycycline (doxy), already in phase II trials for Alzheimer's disease…
Combined pharmacological treatment of heterozygous familial hypercholesterolemia
1990
Combined therapy of heterozygous familial hypercholesterolemia using a non-systemically acting drug (bile acid sequestrants) and a systemically acting one is frequently employed in clinical practice. A brief review of this topic is presented, with particular emphasis on the use of cholestyramine combined with pravastatin, a new HMG CoA reductase inhibitor.