Search results for "NF1"
showing 2 items of 12 documents
Sporadic and Familial Variants in NF1: An Explanation of the Wide Variability in Neurocognitive Phenotype?
2020
Background: Cognitive impairment is the most common neurological manifestation in NF1 and occurs in 30-70% of NF1 cases. The onset and severity of each specific cognitive deficit varies greatly from child to child, with no apparent external causes. The wide variability of phenotype is the most complex aspect in terms of management and care. Despite multiple research, the mechanism underlying the high heterogeneity in NF1 has not yet been elucidated. While many studies have focused on the effects of specific and precise genetic mutations on the NF1 phenotype, little has been done on the impact of NF1 transmission (sporadic vs. familial cases). We used a complete neuropsychological evaluation…
MODY izraisošo mutāciju detektēšana, izmantojot eksomu sekvenēšanu
2015
MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) ir monogēnā cukura diabēta veids, kam raksturīga autosomāli dominanta pārmantošana un simptomu izpausme pirms 25 gadu vecuma. Mutācija kādā no trim gēniem – HNF1α, HNF4α un GCK, sastāda 70-80% MODY gadījumu, tomēr pastāv vēl vismaz 10 gēni, kuros radušās mutācijas spēj izraisīt MODY simptomus. Bakalaura darba mērķis ir detektēt MODY izraisošās mutācijas, izmantojot eksomu sekvenēšanu. Eksomu sekvenēšana tika veikta 11 pacientiem no trim ģimenēm. Vienā no ģimenēm tika atrasta jauna mutācija HNF1α, kas ir tikai ģimenes locekļiem ar MODY un noteikta kā slimību izraisoša, tādējādi apstiprinot diagnozi MODY3. Bakalaura darbs tika izstrādāts Latvijas Bi…