Search results for "NFIB"
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Fauna di Sicilia. Anfibi
2017
Bufo viridis (Bonnaterre, 1789) (Rospo smeraldino), B. balearicus (Boettger, 1881) (Rospo smeraldino italiano), B. boulengeri Lataste, 1879 (Rospo sm…
2016
Indagini anatomo-patologiche, microbiologiche, chimiche e parassitologiche su alcune specie di anfibi anuri: Bufo bufo (Linnaeus, 1758), Bufo viridis…
2010
Anfibi
2010
Discoglossus pictus Otth, 1837 (Discoglosso dipinto).
2016
NFIB Haploinsufficiency Is Associated with Intellectual Disability and Macrocephaly
2018
The nuclear factor I (NFI) family of transcription factors play an important role in normal development of multiple organs. Three NFI family members are highly expressed in the brain, and deletions or sequence variants in two of these, NFIA and NFIX, have been associated with intellectual disability (ID) and brain malformations. NFIB, however, has not previously been implicated in human disease. Here, we present a cohort of 18 individuals with mild ID and behavioral issues who are haploinsufficient for NFIB. Ten individuals harbored overlapping microdeletions of the chromosomal 9p23-p22.2 region, ranging in size from 225 kb to 4.3 Mb. Five additional subjects had point sequence variations c…
La nuova Legge Italiana sull'infibulazione. Aspetti medico-legali
2014
La fauna del pleistoceno inferior de la Sierra de Quibas (Abanilla, Murcia)
1999
El yacimiento kárstico cuaternario de la Sierra de Quibas (Abanilla, Murcia) ha proporcionado una amplia lista faunística constituida por 53 especies repartidas entre gasterópodos, miriápodos, anfibios, reptiles, aves y mamíferos. En el conjunto de los gasterópodos destaca Palaeoglandina, un género que se extingue en el resto de Europa durante el Plioceno y que se mantiene como relicto en el Pleistoceno de la Península Ibérica. Dos de las especies de aves determinadas, Gypaetus barbatus y Gerontieus eremita, y una de las serpientes, Elaphe cf. E. sealaris, apenas se hallan representadas en el registro fósil. Hay además varias especies de aves cuya aparición en Quibas supone la primera cita …