Search results for "PEDIATRIA"
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Una nuova mutazione nell’esone 4 del gene del FVIII causa un quadro di emofilia moderata.
2006
INTRODUZIONE. L’emofilia su scala mondiale rappresenta la più comune diatesi emorragica X linked. In Sicilia circa 140 famiglie sono soggette a tale condizione. Clinicamente l’emofilia è distinta in forma severa, moderata e lieve in base all’attività del fattore VIII (F8). La forma grave dell’emofilia A è caratterizzata dalla assenza di fattore VIII plasmatico e dall’attività del fattore VIII plasmatico < 1% ed è causata per il 50 % dalla inversione dell’introne 22 del gene del fattore VIII e per il 5% dalla inversione dell’introne 1. La restante parte di alterazioni genetiche riguarda numerose mutazioni puntiformi tipo missense, non-sense e frameshift. La forma moderata è dovuta più freque…
Unusual paroxysmal autonomic manifestations in a 22 month old girl
2014
Ernia diaframmatica congenita. Analisi dei fattori prognostici in 27 pazienti (2000-2006)
2008
Perspective validation of the eurofever classification criteria for monogenic periodic fevers.
2014
We recently proposed a set of provisional, evidence-based, clinical criteria for the classification of children and adults patients affected by monogenic periodic fevers. These criteria, built and validated in a cohort of 1215 patients with periodic fever enrolled in the Eurofever Registry from November 2009 to February 2013, displayed a high sensitivity and specificity.