Search results for "Polimorfismos"
showing 10 items of 12 documents
Interacciones dieta-genotipo entre el consumo de grasas y polimorfismos comunes determinando el metabolismo lipídico
2009
Las recomendaciones dietéticas actuales referentes al consumo de grasas en la dieta han sido realizadas sin tener en cuenta las posibles diferencias genéticas de las personas que podrían ser las responsables de las diferentes respuestas interindividuales que frecuentemente se observan ante la misma dieta. La presencia de variabilidad genética ha sido puesta de manifiesto para todos los genes relacionados con el metabolismo lipídico, por lo que existe un ingente número de genes y de variantes genéticas para ser incluidas en los estudios sobre interacciones dieta-genotipo en el ámbito específico del consumo de grasas y aceites. Se revisarán algunos ejemplos sobre interacciones grasa-genotipo.…
Identificación de factores genéticos asociados con el desarrollo de la microalbuminuria en la hipertensión esencial
2017
IDENTIFICACIÓN DE FACTORES GENÉTICOS ASOCIADOS CON EL DESARROLLO DE LA MICROALBUMINURIA EN LA HIPERTENSIÓN ESENCIAL La excreción urinaria de albúmina es uno de los marcadores de riesgo más utilizados en el estudio del desarrollo de la enfermedad cardiovascular. El incremento de los valores de EUA está provocado por el aumento de la filtración glomerular a nivel del túbulo proximal, la cual puede estar producida por un aumento sistemático de la presión arterial. Tradicionalmente se ha venido estudiando la presencia de microalbuminuria en relación a otros factores de riesgo cardiovascular como son la diabetes mellitus y la hipertensión, debido la relevacia de estas patologías en el desarrollo…
Cuantificación del calcio mineral en la ateromatosis carotídea mediante angiografía por tomografía computarizada: perfil evolutivo y relación con la …
2017
Antecedentes: La cuantificación y caracterización del calcio (Ca) mineral (hidroxiapatita) en la bifurcación carotídea con AngioTC, y su relación con la sintomatología neurológica, en un estudio preliminar de casos y controles (Miralles y cols. Eur J Vasc Endovasc Surg 2006), constituye la base conceptual del presente estudio. Sus resultados, al igual que los de otras publicaciones, sugerían un posible papel protector del calcio en el desarrollo de eventos neurológicos. Sin embargo, su relación con la progresión de la ateromatosis carotídea ha sido escasamente analizado. Objetivos: Principales: 1. Diseñar un método de medición volumétrica de la ateromatosis (AE) carotídea y contenido de Ca …
Análisis de polimorfismos en genes que codifican para enzimas que regulan el estrés oxidativo y su relación con la respuesta al tratamiento y la supe…
2015
Los mecanismos de estrés oxidativo están implicados en numerosas condiciones patológicas, entre ellas el inicio, la promoción y la progresión del proceso de carcinogénesis. Los pulmones, son órganos susceptibles de sufrir daños por oxidantes exógenos y por las especies reactivas del oxígeno endógenas generadas por las células inflamatorias. De hecho, en el cáncer de pulmón se ha relacionado el nivel de estrés oxidativo con el pronóstico y el tratamiento y se ha sugerido que los estadios avanzados de cáncer de pulmón exhiben un nivel de estrés oxidativo más elevado que los estadios iniciales, lo que contribuiría a explicar la baja supervivencia en la enfermedad avanzada. Por otra parte, los …
Efectos del consumo de alcohol etílico en la cavidad oral: Relación con el cáncer oral
2004
El consumo de bebidas alcohólicas se encuentra asociado desde un punto de vista epidemiológico con un riesgo aumentado de desarrollar cáncer del tracto gastrointestinal superior. La realización de estudios que establezcan esa asociación resulta complicada, debido tanto a la confluencia de varios factores de riesgo en una misma persona, por ejemplo alcohol y tabaco, como a la falta de datos que puedan ser comprobables por el clínico. Por ello no se conoce con exactitud cual es el mecanismo patogénico responsable de este aumento de riesgo, ya que el etanol per se no ha demostrado ser carcinógeno. Se han propuesto distintas hipótesis que tratan de explicar como el etanol, ya sea por vía local …
Marcadores genéticos dopaminérgicos, serotoninérgicos y de la monoamino-oxidasa (MAO) relacionados con la adicción a los opiáceos, a la cocaína y al …
2013
Introducción: la genética está experimentando un avance espectacular y se postula como una herramienta importante para aportar nuevos descubrimientos en trastornos complejos como son las adicciones. En el presente trabajo se ha realizado un estudio de asociación genética de polimorfismos VNTR, un estudio familiar y un estudio mixto de asociación genético-familiar en una muestra de policonsumidores con adicción al alcohol, la cocaína y los opiáceos. Material y métodos: en una muestra de 302 policonsumidores, se recogieron y genotiparon muestras a partir de células epiteliales de la mejilla para observar las frecuencias de marcadores de las vías dopaminérgica, serotoninérgica y de la MAO en l…
Estudio farmacogenético de los polimorfismos de transporte y metabolismo relacionados con el tratamiento de la leucemia mieloblástica aguda
2020
En la leucemia mieloide aguda (LMA) ha sido tratada durante décadas con combinaciones de citarabina y antraciclinas, con tasas de remisión completa (RC) del 60-80%. Desgraciadamente, un 70% de los pacientes recae, y además, parte de ellos muere por toxicidad grave o presenta resistencia inicial al tratamiento. La variabilidad individual en LMA que conduce a distinta efectividad y toxicidad en pacientes con el mismo esquema de inducción no se deben sólo a alteraciones citogenéticas y moleculares, sino que puede estar influida por la variabilidad genética. En este estudio se han analizado 49 polimorfismos de nucleótido único (SNPs) en 33 genes implicados en las vías metabólicas de citarabina …
Determinación de los polimorfismos del receptor de la Vitamina D en niños asmáticos alérgicos a los ácaros del polvo
2021
Durante los primeros años de vida, una alta proporción de niños, padecen síntomas respiratorios que pueden ser etiquetados de asma. La definición de asma infantil, mayormente aceptada por la comunidad científica, es la de episodios repetidos de «sibilancias recurrentes y/o tos persistente en una situación en la que el asma es probable y se han descartado otras enfermedades». Sin embargo, se trata de síntomas que pueden confundirse con otro tipo de patologías respiratorias que pueden llevar al retraso en el diagnóstico y por lo tanto al tratamiento. De ahí la necesidad de buscar alternativas diagnósticas que nos permitan detectar los inicios tempranos de esta enfermedad y poder actuar en con…
Identificación de genes y polimorfismos asociados a fenotipos óseos
2017
El deterioro óseo sucede principalmente como consecuencia del envejecimiento en ambos sexos y particularmente con la depleción estrogénica que ocurre durante la menopausia en la mujer. Este deterioro en la calidad ósea puede desembocar finalmente en el desarrollo de patologías óseas como la osteoporosis, y en última instancia en el fenotipo clínico de peor pronóstico, la fractura ósea por fragilidad. Ambos fenotipos, la osteoporosis y la fractura por fragilidad, se consideran patologías complejas o multifactoriales; esto es, influenciadas por múltiples factores entre los que se encuentran factores genéticos, epigenéticos o ambientales. En la caracterización de los factores genéticos que int…
Estudio de los polimorfismos en los genes del Citocromo P450 (CYP1A1, CYP2E1 Y CYP3A4), de la Quinona Oxoreductasa (NQO1), del Glutation S-Transferas…
2013
Se ha estudiado la posible asociación de factores genéticos y la predisposición de padecer leucemias y síndromes mielodisplásicos tras tratamiento antineoplásico. Estos factores genéticos se les suponen relacionados con los genes codificantes de los enzimas que degradan los quimioterápicos y cancerígenos. Por otro parte, se ha analizado el valor pronóstico de los polimorfismos de estos genes en las leucemias mieloides agudas de novo, dado que la mayor o menor actividad de los enzimas que intervienen en la metabolización de quimioterápicos repercute sobre la eficacia del tratamiento administrado y, por tanto, en la duración de la remisión hematológica ulterior. We have studied the possible a…