Search results for "Polimorfismos"
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Interacciones dieta-genotipo entre el consumo de grasas y polimorfismos comunes determinando el metabolismo lipídico
2009
Las recomendaciones dietéticas actuales referentes al consumo de grasas en la dieta han sido realizadas sin tener en cuenta las posibles diferencias genéticas de las personas que podrían ser las responsables de las diferentes respuestas interindividuales que frecuentemente se observan ante la misma dieta. La presencia de variabilidad genética ha sido puesta de manifiesto para todos los genes relacionados con el metabolismo lipídico, por lo que existe un ingente número de genes y de variantes genéticas para ser incluidas en los estudios sobre interacciones dieta-genotipo en el ámbito específico del consumo de grasas y aceites. Se revisarán algunos ejemplos sobre interacciones grasa-genotipo.…
Análisis de polimorfismos en genes que codifican para enzimas que regulan el estrés oxidativo y su relación con la respuesta al tratamiento y la supe…
2015
Los mecanismos de estrés oxidativo están implicados en numerosas condiciones patológicas, entre ellas el inicio, la promoción y la progresión del proceso de carcinogénesis. Los pulmones, son órganos susceptibles de sufrir daños por oxidantes exógenos y por las especies reactivas del oxígeno endógenas generadas por las células inflamatorias. De hecho, en el cáncer de pulmón se ha relacionado el nivel de estrés oxidativo con el pronóstico y el tratamiento y se ha sugerido que los estadios avanzados de cáncer de pulmón exhiben un nivel de estrés oxidativo más elevado que los estadios iniciales, lo que contribuiría a explicar la baja supervivencia en la enfermedad avanzada. Por otra parte, los …
Cuantificación del calcio mineral en la ateromatosis carotídea mediante angiografía por tomografía computarizada: perfil evolutivo y relación con la …
2017
Antecedentes: La cuantificación y caracterización del calcio (Ca) mineral (hidroxiapatita) en la bifurcación carotídea con AngioTC, y su relación con la sintomatología neurológica, en un estudio preliminar de casos y controles (Miralles y cols. Eur J Vasc Endovasc Surg 2006), constituye la base conceptual del presente estudio. Sus resultados, al igual que los de otras publicaciones, sugerían un posible papel protector del calcio en el desarrollo de eventos neurológicos. Sin embargo, su relación con la progresión de la ateromatosis carotídea ha sido escasamente analizado. Objetivos: Principales: 1. Diseñar un método de medición volumétrica de la ateromatosis (AE) carotídea y contenido de Ca …
Determinación de los polimorfismos del receptor de la Vitamina D en niños asmáticos alérgicos a los ácaros del polvo
2021
Durante los primeros años de vida, una alta proporción de niños, padecen síntomas respiratorios que pueden ser etiquetados de asma. La definición de asma infantil, mayormente aceptada por la comunidad científica, es la de episodios repetidos de «sibilancias recurrentes y/o tos persistente en una situación en la que el asma es probable y se han descartado otras enfermedades». Sin embargo, se trata de síntomas que pueden confundirse con otro tipo de patologías respiratorias que pueden llevar al retraso en el diagnóstico y por lo tanto al tratamiento. De ahí la necesidad de buscar alternativas diagnósticas que nos permitan detectar los inicios tempranos de esta enfermedad y poder actuar en con…
Identificación de factores genéticos asociados con el desarrollo de la microalbuminuria en la hipertensión esencial
2017
IDENTIFICACIÓN DE FACTORES GENÉTICOS ASOCIADOS CON EL DESARROLLO DE LA MICROALBUMINURIA EN LA HIPERTENSIÓN ESENCIAL La excreción urinaria de albúmina es uno de los marcadores de riesgo más utilizados en el estudio del desarrollo de la enfermedad cardiovascular. El incremento de los valores de EUA está provocado por el aumento de la filtración glomerular a nivel del túbulo proximal, la cual puede estar producida por un aumento sistemático de la presión arterial. Tradicionalmente se ha venido estudiando la presencia de microalbuminuria en relación a otros factores de riesgo cardiovascular como son la diabetes mellitus y la hipertensión, debido la relevacia de estas patologías en el desarrollo…
Estudio farmacogenético de los polimorfismos de transporte y metabolismo relacionados con el tratamiento de la leucemia mieloblástica aguda
2020
En la leucemia mieloide aguda (LMA) ha sido tratada durante décadas con combinaciones de citarabina y antraciclinas, con tasas de remisión completa (RC) del 60-80%. Desgraciadamente, un 70% de los pacientes recae, y además, parte de ellos muere por toxicidad grave o presenta resistencia inicial al tratamiento. La variabilidad individual en LMA que conduce a distinta efectividad y toxicidad en pacientes con el mismo esquema de inducción no se deben sólo a alteraciones citogenéticas y moleculares, sino que puede estar influida por la variabilidad genética. En este estudio se han analizado 49 polimorfismos de nucleótido único (SNPs) en 33 genes implicados en las vías metabólicas de citarabina …
Marcadores genéticos dopaminérgicos, serotoninérgicos y de la monoamino-oxidasa (MAO) relacionados con la adicción a los opiáceos, a la cocaína y al …
2013
Introducción: la genética está experimentando un avance espectacular y se postula como una herramienta importante para aportar nuevos descubrimientos en trastornos complejos como son las adicciones. En el presente trabajo se ha realizado un estudio de asociación genética de polimorfismos VNTR, un estudio familiar y un estudio mixto de asociación genético-familiar en una muestra de policonsumidores con adicción al alcohol, la cocaína y los opiáceos. Material y métodos: en una muestra de 302 policonsumidores, se recogieron y genotiparon muestras a partir de células epiteliales de la mejilla para observar las frecuencias de marcadores de las vías dopaminérgica, serotoninérgica y de la MAO en l…
Asociación de genes de la cadena mitocondrial respiratoria en el desarrollo de diabetes mellitus tipo 2 y parámetros relacionados
2017
Introducción: la diabetes mellitus tipo 2 (DMT2) es una enfermedad compleja, resultado de la combinación de factores ambientales, genéticos y adquiridos. Se ha convertido en una epidemia global que contribuye significativamente a la morbi-mortalidad prematura. Su heredabilidad es de un 70%; no obstante, los estudios realizados sólo han podido identificar una pequeña proporción de este componente genético. La cadena mitocondrial respiratoria (CMR) es esencial en el metabolismo energético y en la producción de especies reactivas del oxígeno (ROS). Un mal funcionamiento de este sistema biológico parece estar implicado en la DMT2 y otras alteraciones relacionadas (obesidad, hipertensión). Sin e…
Estudio de los polimorfismos en los genes del Citocromo P450 (CYP1A1, CYP2E1 Y CYP3A4), de la Quinona Oxoreductasa (NQO1), del Glutation S-Transferas…
2013
Se ha estudiado la posible asociación de factores genéticos y la predisposición de padecer leucemias y síndromes mielodisplásicos tras tratamiento antineoplásico. Estos factores genéticos se les suponen relacionados con los genes codificantes de los enzimas que degradan los quimioterápicos y cancerígenos. Por otro parte, se ha analizado el valor pronóstico de los polimorfismos de estos genes en las leucemias mieloides agudas de novo, dado que la mayor o menor actividad de los enzimas que intervienen en la metabolización de quimioterápicos repercute sobre la eficacia del tratamiento administrado y, por tanto, en la duración de la remisión hematológica ulterior. We have studied the possible a…
Análisis del la relación del genotipado y marcadores de estrés oxidativo con la presencia y grado de vasculopatía periférica en pacientes con diabete…
2014
RESUMEN: Padecer diabetes tipo 2 (DM2) ejerce un efecto independiente y multiplicador en la incidencia de complicaciones vasculares, añadido a la presencia de factores de riesgo clásicos. No todos los diabéticos desarrollan con la misma gravedad la vasculopatía periférica (VP). Este riesgo está presente en la fase de prediabetes, donde las complicaciones vasculares pueden preceder a la aparición de la propia diabetes. La biología vascular ha puesto de manifiesto la participación de otros factores como el estrés oxidativo (EO) y el estado crónico inflamatorio en el incremento de este riesgo. Los principales sistemas conocidos de EO a nivel endotelial generan especies reactivas de oxígeno. Pa…