Search results for "Procesos"
showing 10 items of 151 documents
Case report : partial uniparental disomy unmasks a novel recessive mutation in the LYST gene in a patient with a severe phenotype of Chediak-Higashi …
2021
Síndrome de Chédiak-Higashi; LYST; Disomia uniparental Síndrome de Chédiak-Higashi; LYST; Disomía uniparental Chédiak-Higashi syndrome; LYST; Uniparental disomy Chédiak-Higashi syndrome (CHS) is a rare autosomal recessive (AR) immune disorder that has usually been associated to missense, nonsense or indels mutations in the LYST gene. In this study, we describe for the first time the case of a CHS patient carrying a homozygous mutation in the LYST gene inherited as a result of a partial uniparental isodisomy (UPiD) of maternal origin. Sanger sequencing of the LYST cDNA and single nucleotide polymorphism (SNP)-arrays were performed to identify the causative mutation and to explain the molecul…
A Pathology-Based Combined Model to Identify PAM50 Non-luminal Intrinsic Disease in Hormone Receptor-Positive HER2-Negative Breast Cancer
2019
No luminal; Subtipus intrínsec; Càncer de mama No luminal; Subtipo intrínseco; Cáncer de mama Non-luminal; Intrinsic subtype, Breast cancer Background: In hormone receptor-positive (HR+)/HER2-negative breast cancer, the HER2-enriched and Basal-like intrinsic subtypes are associated with poor outcome, low response to anti-estrogen therapy and high response to chemotherapy. To date, no validated biomarker exists to identify both molecular entities other than gene expression. Methods: PAM50 subtyping and immunohistochemical data were obtained from 8 independent studies of 1,416 HR+/HER2-negative early breast tumors. A non-luminal disease score (NOLUS) from 0 to 100, based on percentage of estr…
Validation of Using Smartphone Built-In Accelerometers to Estimate the Active Energy Expenditures of Full-Time Manual Wheelchair Users with Spinal Co…
2021
[EN] This study aimed to investigate the validity of using built-in smartphone accelerometers to estimate the active energy expenditures of full-time manual wheelchair users with spinal cord injury (SCI). Twenty participants with complete SCI completed 10 5-min daily activities that involved the upper limbs, during which their oxygen consumption and upper limb activity were registered using a portable gas analyzer and a smartphone (placed on the non-dominant arm), respectively. Time series of 1-min averaged oxygen consumption and 55 accelerometer variables (13 variables for each of the four axes and three additional variables for the correlations between axes) were used to estimate three mu…
Retos de la investigación psicológica en salud mental
2016
The magnitude and impact of mental disorders does not correspond to the resources devoted to research and attention. Although we have made significant progress in their understanding and the efficacy of the psychological treatments, we are still far from an optimal situation. This paper focuses on one of the major issues which we consider fundamental challenges and needs in this area, the increase in research focusing on psychopathology, especially on the mechanisms and processes that explain and maintain mental disorders, as a key point for the design and development of new psychological interventions for the prevention, treatment, and promotion of mental health. The aim is to promote disc…
Descripción y análisis de un caso de enseñanza y aprendizaje de la demostración en una comunidad de práctica de futuros profesores de matemáticas de …
2010
El propósito de la investigación es analizar el aprendizaje de la demostración matemática de un grupo de estudiantes de un curso universitario de geometría plana, de un programa de formación de profesores, en el cual se llevó a cabo una instrucción experimental en la que se pretendía lograr la conformación de una comunidad de práctica. El marco teórico se circunscribe a la teoría de la práctica social propuesta por Wenger. En tal sentido, caracterizamos el aprendizaje como sinónimo de participación en la actividad demostrativa que se despliega para construir colectivamente, profesora y estudiantes, una porción de un sistema axiomático. Junto con la materialización de dicha práctica en un co…
De chatarra a patrimonio : el proceso de patrimonialización industrial de las antiguas instalaciones sidero-metalúrgicas de Puerto de Sagunto (1984-2…
2015
La perspectiva que recoge este trabajo presenta la noción de ¿patrimonio cultural¿ y, por extensión, la noción de ¿patrimonio industrial¿, como un proceso de negociación y toma de decisiones sobre la proyección, el uso y la gestión tanto del pasado, como de las representaciones sociales y las imágenes que emanan del mismo. Más allá del resultado final y concluso de la recuperación, salvaguarda y puesta en valor de distintos objetos culturales, lo importante a reseñar es que, este hecho está marcado por la negociación propia de un proceso social caracterizado por la relación entre diferentes agentes patrimonializadores. Siguiendo a Smith, ¿el patrimonio no es una `cosa¿, o un lugar, más bien…
El Grand Débat National de Francia : análisis de un proceso participativo multicanal.
2021
En una época de cambios tecnológicos y sociales, la ciudadanía demanda nuevos canales de participación pública. En los últimos tiempos distintos procesos de participación recurren a la opinión ciudadana para adoptar decisiones. El movimiento de los chalecos amarillos desencadenó una ola de protestas en Francia a la que quiso hacerse frente con el Grand Débat National, un proceso participativo multicanal, a distintos niveles administrativos. El estudio de su desarrollo y resultados debe servir para diseñar futuros procesos similares.
La autonomía progresiva del niño en los procesos de cuidado y custodia : comprensión del caso colombiano
2021
La posibilidad de participación de los menores de edad en los asuntos que les afectan es una dimensión de la autonomía progresiva; por eso, los procesos de guarda y custodia plantean un especial interés, particularmente si se opta por una custodia compartida. El estudio de los instrumentos internacionales, la jurisprudencia y la doctrina permiten una aproximación a los avances en la materia y las tareas que quedan aún pendientes.
Absorción gastrointestinal de la nevirapina en la rata y potenciales interacciones farmacocinéticas con fármacos antidepresivos
2015
En la actualidad, el síndrome de la inmunodeficiencia adquirida (SIDA) es una enfermedad incurable. Sin embargo, el uso de una adecuada terapia antirretroviral reduce la morbilidad y la mortalidad relacionadas con esta enfermedad y permite retrasar su progresión clínica. El tratamiento de elección consiste en la combinación de, al menos, tres fármacos antirretrovirales, estando presente en muchas de estas combinaciones la nevirapina (NVP), un inhibidor no nucleósido de la transcriptasa inversa del virus de la inmunodeficiencia humana tipo 1 (VIH-1). En los pacientes VIH-positivos, la depresión es una de las comorbilidades psicosociales más comunes, presentando una prevalencia del 20-45 %. E…
Modelización farmacocinética de la taurina: influencia del estado nutricional
2014
La desnutrición es una alteración fisiológica que cursa con modificaciones en la función corporal y está asociada a determinados procesos quirúrgicos, cáncer y enfermedades metabólicas1. Los requerimientos de taurina, aminoácido condicionalmente esencial, aumentan en estados patológicos, y sus parámetros farmacocinéticos pueden verse alterados en estado de desnutrición2. El objetivo de este trabajo es analizar la influencia de la desnutrición calórico proteica sobre los parámetros farmacocinéticos de taurina en rata y evaluar el valor añadido que supone la administración de un suplemento de taurina en una dieta enteral comercial (T Diet Plus®, TDP) respecto a otra no suplementada (Isosource…