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Statistical and biological gene-lifestyle interactions of MC4R and FTO with diet and physical activity on obesity: new effects on alcohol consumption

2012

Background: Fat mass and obesity (FTO) and melanocortin-4 receptor (MC4R) and are relevant genes associated with obesity. This could be through food intake, but results are contradictory. Modulation by diet or other lifestyle factors is also not well understood. Objective: To investigate whether MC4R and FTO associations with body-weight are modulated by diet and physical activity (PA), and to study their association with alcohol and food intake. Methods: Adherence to Mediterranean diet (AdMedDiet) and physical activity (PA) were assessed by validated questionnaires in 7,052 high cardiovascular risk subjects. MC4R rs17782313 and FTO rs9939609 were determined. Independent and joint associati…

Fenotipo celular de las neuronas sensitivas afectadas en la ataxia de Friedreich

2016

Tesis Doctoral, 223 páginas, 64 figuras, 13 tablas.

The experience of the International Consortium on Acute Promyelocytic Leukemia in monitoring minimal residual disease in acute promyelocytic leukaemia

2016

The potential of serum neurofilament as biomarker for multiple sclerosis

2021

Abstract Multiple sclerosis is a highly heterogeneous disease, and the detection of neuroaxonal damage as well as its quantification is a critical step for patients. Blood-based serum neurofilament light chain (sNfL) is currently under close investigation as an easily accessible biomarker of prognosis and treatment response in patients with multiple sclerosis. There is abundant evidence that sNfL levels reflect ongoing inflammatory-driven neuroaxonal damage (e.g. relapses or MRI disease activity) and that sNfL levels predict disease activity over the next few years. In contrast, the association of sNfL with long-term clinical outcomes or its ability to reflect slow, diffuse neurodegenerativ…

Familial hypercholesterolaemia: A global call to arms

2015

Familial Hypercholesterolaemia (FH) is the commonest autosomal co-dominantly inherited condition affecting man. It is caused by mutation in one of three genes, encoding the low-density lipoprotein (LDL) receptor, or the gene for apolipoprotein B (which is the major protein component of the LDL particle), or in the gene coding for PCSK9 (which is involved in the degradation of the LDL-receptor during its cellular recycling). These mutations result in impaired LDL metabolism, leading to life-long elevations in LDL-cholesterol (LDL-C) and development of premature atherosclerotic cardiovascular disease (ASCVD) [1], [2] and [3]. If left untreated, the relative risk of premature coronary artery d…

Estudio de la proteína de membrana de Saccharomyces cerevisiae Rot1: Importancia de su dominio transmembrana

2016

Las proteínas de membranas corresponden a una fracción significativa, entre un 20-30%, del proteoma eucariota y están implicadas en una variedad de funciones celulares. Sin embargo, muchas veces su estudio es complicado, con respecto a sus contrapartes citoplasmáticas, debido principalmente a su naturaleza hidrofóbica. En el presente trabajo se caracterizó a Rot1, una proteína de membrana esencial de Saccharomyces cerevisiae. Esta proteína posee un dominio transmembrana (TM) en su extremo C-terminal necesario tanto para anclarse a la membrana del retículo endoplásmico (RE) como para la función de la proteína, la cual se desconoce, aunque se ha visto relacionada con diferentes procesos celul…

Tráfico intracelular de proteínas de la familia p24 en células vegetales

2014

Las proteínas p24 constituyen una familia única de proteínas transmembrana de tipo I, con un peso molecular aproximado de 24 kDa, que se localizan mayoritariamente en los compartimentos de la vía secretora temprana, retículo endoplásmico (ER) y complejo de Golgi, y son componentes mayoritarios de las vesículas recubiertas por proteínas COPI o COPII. Se dividen, por homología de secuencia, en cuatro subfamilias: p24α, p24β, p24δ y p24γ. En animales y levaduras hay representantes de cada una de las 4 subfamilias; sin embargo, las plantas solo tienen miembros de la subfamilia p24β y p24δ. En Arabidopsis existen 9 miembros de la subfamilia p24δ (p24δ3-p24δ11) y 2 de la subfamilia p24β (p24β2 y …

Differentiating Multiple Sclerosis From AQP4-Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder and MOG-Antibody Disease With Imaging.

2023

Background and ObjectivesRelapsing-remitting multiple sclerosis (RRMS), aquaporin-4 antibody–positive neuromyelitis optica spectrum disorder (AQP4-NMOSD), and myelin oligodendrocyte glycoprotein antibody–associated disease (MOGAD) may have overlapping clinical features. There is an unmet need for imaging markers that differentiate between them when serologic testing is unavailable or ambiguous. We assessed whether imaging characteristics typical of MS discriminate RRMS from AQP4-NMOSD and MOGAD, alone and in combination.MethodsAdult, nonacute patients with RRMS, APQ4-NMOSD, and MOGAD and healthy controls were prospectively recruited at the National Hospital for Neurology and Neurosurgery (L…

Identificación y caracterización de proteínas de Strongyloides stercoralis de utilidad para el diagnóstico y control de la enfermedad mediante técnic…

2016

El nematodo Strongyloides stercoralis es el principal causante de la estrongiloidiasis humana. Debido a la capacidad del parásito de perpetuar un ciclo autoinfectivo la infección puede prolongarse durante años en el hospedador, dando lugar a una enfermedad crónica en personas inmunocompetentes, mientras que en condiciones de inmunosupresión puede desembocar en cuadros clínicos graves con elevadas tasas de mortalidad. La región de La Safor valenciana ha sido considerada foco endémico de este parásito desde hace más de un siglo, habiéndose diagnosticado cientos de casos desde entonces, suponiendo un problema sanitario en la región. La presente Tesis contribuye a la mejora en el conocimiento p…

Conformación tridimensional y reconocimiento molecular de biopolímeros : aplicación de RMN multidimensional y desarrollo de metodología de cálculo y …

1998

El objetivo principal de la Tesis ha sido la exploración, el análisis y el perfeccionamiento de las técnicas más habituales utilizadas en la determinación de la estructura y dinámica de biopolímeros en disolución. En concreto, se han utilizado métodos teóricos y experimentales para obtener las estructuras de dos biopolímeros entre los grupos más numerosos de ellos: proteínas y ácidos nucleicos. La obtención de la estructura de una proteína de interés bioquímico por sus peculiaridades cinéticas mediante dos técnicas diferentes ha sido uno de los objetivos principales en la Tesis. La aplicación de las técnicas de modelización por homología y la realización de un análisis exhaustivo sobre los …