Search results for "RPM1"
showing 2 items of 2 documents
Further delineation of eye manifestations in homozygous 15q13.3 microdeletions including TRPM1: a differential diagnosis of ceroid lipofuscinosis.
2014
The 15q13.3 heterozygous microdeletion is a fairly common microdeletion syndrome with marked clinical variability and incomplete penetrance. The average size of the deletion, which comprises six genes including CHRNA7, is 1.5 Mb. CHRNA7 has been identified as the gene responsible for the neurological phenotype in this microdeletion syndrome. Only seven patients with a homozygous microdeletion that includes at least CHRNA7, and is inherited from both parents have been described in the literature. The aim of this study was to further describe the distinctive eye manifestations from the analysis in the three French patients diagnosed with the classical 1.5 Mb homozygous microdeletion. Patients…
Ābeļu (Malus domestica Borkh.) izturības pret kraupi (Venturia inaequalis (Cooke) Wint.) reakcijas nodrošināšanā iesaistīto miRNS raksturojums
2016
Dārza ābele ir viena no nozīmīgākajām augļkultūrām Eiropā un arī Latvijā. Kraupis, ko izraisa patogēnā sēne, nodara lielus zaudējumus ražai komerciālajos dārzos, tāpēc selekcijai tiek meklētas jaunas pazīmes, kas nodrošinātu izturību pret kraupi. Līdz šīm atklātie rezistences gēni pilnībā neizskaidro rezistences mehānismus, bet jaunākie pētījumi rāda, ka mikroRNS ir būtiska ietekme uz rezistenci. Darba mērķis ir identificēt un raksturot ābeļu rezistences reakcijā pret kraupja infekciju potenciāli iesaistītās miRNS. Kā galvenās metodes tika izmantotas mRNS un miRNS izdalīšana un qPCR reakcijas, un relatīvās ekspresijas noteikšana. Galvenie darba secinājumi ir tādi, ka izvēlētā miRLn11 nav ie…