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Un problema emergente: il rachitismo carenziale nei bambini adottati dall’estero.

2006

RACHITISMO VITAMINA-D RESISTENTE DA MUTAZIONE DEL RECETTORE DELLA VITAMINA D: VARIABILITÀ FENOTIPICA IN DUE SORELLE

2017

PRESENTAZIONE DEL CASO, STORIA CLINICA E SINTOMATOLOGIA Il rachitismo vitamina-D resistente (HVDRR), è una patologia a trasmissione autosomica recessiva dovuta a mutazione del gene del recettore per la vitamina D (VDR). L’esordio del rachitismo è precoce e si può associare alopecia. Descriviamo il caso di due sorelle con HVDRR, la loro presentazione clinica e la risposta alla terapia. La primogenita in atto ha 4 anni di età, una ipocalcemia severa e resistente, con scarsa risposta al calcio per via orale somministrato ad alte dosi, ha avuto necessità -nel primo anno di vita- di somministrazione endovenosa di calcio per diversi mesi. La diagnosi è stata posta per l’insorgenza, in assenza di …