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Analysis of thiamine transporter genes in sporadic beriberi

2014

Abstract Objective Thiamine or vitamin B 1 deficiency diminishes thiamine-dependent enzymatic activity, alters mitochondrial function, impairs oxidative metabolism, and causes selective neuronal death. We analyzed for the first time, the role of all known mutations within three specific thiamine carrier genes, SLC19 A2, SLC19 A3 , and SLC25 A19 , in a patient with atrophic beriberi, a multiorgan nutritional disease caused by thiamine deficiency. Methods A 44-year-old male alcoholic patient from Morocco developed massive bilateral leg edema, a subacute sensorimotor neuropathy, and incontinence. Despite normal vitamin B 1 serum levels, his clinical picture was rapidly reverted by high-dose in…

AdultMalemedicine.medical_specialtySLC19 A- SLC25 A19SLC19 AEndocrinology Diabetes and MetabolismGene mutationBeriberimedicine.disease_causeMitochondrial Membrane Transport Proteinslaw.inventionBeriberilawInternal medicineGenotypemedicineThiamine transporterObjective: Thiamine or vitamin B1 deficiency diminishes thiamine-dependent enzymatic activity alters mitochondrial function impairs oxidative metabolism and causes selective neuronal death. We analyzed for the first time the role of all known mutations within three specific thiamine carrier genes SLC19 A2 SLC19 A3 and SLC25 A19 in a patient with atrophic beriberi a multiorgan nutritional disease caused by thiamine deficiency. Methods: A 44-year-old male alcoholic patient from Morocco developed massive bilateral leg edema a subacute sensorimotor neuropathy and incontinence. Despite normal vitamin B1 serum levels his clinical picture was rapidly reverted by high-dose intramuscular thiamine treatment suggesting a possible genetic resistance. We used polymerase chain reaction followed by amplicon sequencing to study all the known thiamine-related gene mutations identified within the Human Gene Mutation Database. Results: Thirty-seven mutations were tested: 29 in SLC19 A2 6 in SLC19 A3 and 2 in SLC25 A19. Mutational analyses showed a wild-type genotype for all sequences investigated. Conclusion: This is the first genetic study in beriberi disease. We did not detect any known mutation in any of the three genes in a sporadic dry beriberi patient. We cannot exclude a role for other known or unknown mutations in the same genes or in other thiamine-associated genes in the occurrence of this nutritional neuropathy.HumansThiamineGenePolymerase chain reactionGeneticsMutationNutrition and DieteticsbiologyMembrane Transport ProteinsThiamine Deficiencymedicine.diseaseAlcoholismEndocrinologyMutationbiology.proteinThiamineMutations
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La construcción de la experiencia del viaje en la escritura: figuras del escritor viajero contemporáneo

2014

Resumen: El presente trabajo propone un análisis de la representación del viaje en las obras literarias contemporáneas. Se parte de la hipótesis de que existe una relación entre la experiencia del viaje y su representación en la literatura. El objetivo de este ejercicio crítico es explicar este vínculo, señalando la importancia de la escritura como un espacio en el que se construye la experiencia del viaje.   Palabras Clave: Guevara, Armada, Reverte, Kerouac, Chatwin, Krakauer, Kapucinski,  viaje, transformación del sujeto, conocimiento, metaliteratura, intertextualidad.  Abstract: This article proposes an analysis of the representation of the journey in contemporary literature. It’s assume…

Cultural StudiesReverteLinguistics and LanguageHistoryChatwinmetaliteraturaLiterature and Literary Theorytransformación del sujetoCommunicationmedia_common.quotation_subjectintertextualidadArtGuevara; Armada; Reverte; Kerouac; Chatwin; Krakauer; Kapucinski; viaje; transformación del sujeto; conocimiento; metaliteratura; intertextualidadKerouacLanguage and LinguisticsArmadaGuevaraKapucinskiLiteraturaKrakauerIntertextualityHumanitiesviajeconocimientomedia_commonKamchatka. Revista de análisis cultural.
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Alocución pronunciada en el acto de la solemne inauguración de la calle dedicada al excelentisimo señor Don Juan Navarro Reverter, en la ciudad de Se…

Navarro i Reverter Joan 1844-1924 lemac
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Imagen y narración: els discurso sobre la guerra en Territorio comanche, El pintor de batallas y El francotirador paciente de Arturo Pérez-Reverte

2021

La presente tesis doctoral indaga en el análisis de las novelas Territorio comanche, El pintor de batallas y El francotirador paciente con el objetivo de evidenciar los mecanismos retóricos o literarios puestos en marcha por el autor, Arturo Pérez-Reverte, con el fin de transmitir el horror bélico testimoniado por él durante más de 20 años como reportero de guerra. Dicha investigación explora la relación entre lenguaje y la experiencia así como la relación entre otras artes (pintura, cine, fotografía y grafiti) con el referente, de manera que se produce un diálogo interartístico siempre con el objetivo de desvelar el horror. Para todo ello se ha recurrido a una metodología abierta, enmarcad…

UNESCO::CIENCIAS DE LAS ARTES Y LAS LETRAS:CIENCIAS DE LAS ARTES Y LAS LETRAS [UNESCO]guerraliteraturaperiodismopérez-revertefotografía
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Literatura y mercado: el best seller en España

2017

El propósito de esta tesis doctoral es realizar un acercamiento a las relaciones entre literatura y mercado a través del estudio del best seller en España. Para ello se organiza en dos grandes bloques, uno de carácter teórico y un segundo, compuesto de tres capítulos, de carácter analítico, en donde se presenta el caso de tres autores de éxito de ventas. La primera parte se organiza como un panorama teórico que recoge los grandes debates que han atravesado el campo literario, cada vez más mediado por la esfera económica. Estos debates enmarcan la consideración del best seller dado que ponen en juego cuestiones que tienen que ver con sus modos de producción, de circulación y de recepción, co…

construcción autorialmárquetinAlmudena GrandesArturo Pérez-Reverteliteraturabest sellervalor literariofigura autorialmercadoIsabel Allende
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