Search results for "UNESCO::CIENCIAS DE LA VIDA::Genética"
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Tècniques d'anàlisi genètica: Tema 6
2014
El document forma part dels materials docents programats mitjançant l'ajut del Servei de Política Lingüística de la Universitat de València. Tema 6 de 8, de què consta l'assignatura. Presenta l'ús de marcadors de grups de lligament en espècies model, tant en les que tenen l'entrecreuament limitat a un dels dos sexes com en les que els dos sexes presenten entrecreuament.
Papel de la mitocondria en la neurodegeneración de las neuropatías periféricas
2014
La disfunción mitocondrial tiene severas consecuencias a nivel celular, y está íntimamente relacionada con el proceso de envejecimiento. Pero además, la mitocondria juega un importante papel en la muerte celular progresiva característica de algunos trastornos neurodegenerativos, de forma que la disfunción mitocondrial ha surgido como un denominador común en varias enfermedades neurodegenerativas. En la presente Tesis Doctoral nos hemos centrado en el estudio de los mecanismos patogénicos que conducen a la degeneración neuronal de dos neuropatías periféricas diferentes, pero relacionadas: ataxia de Friedreich (FRDA) y la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) tipos 4A/2K. Ambas enfermedades…
Usher syndrome : molecular analysis of USH2 genes and development of a next-generation sequencing platform
2013
El síndrome de Usher (USH) es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, caracterizada por la asociación de hipoacusia neurosensorial, retinosis pigmentaria y, en ocasiones, alteración de la función vestibular. Clínicamente, el USH se puede clasificar en tres tipos (USH1, USH2 y USH3), principalmente en base a la gravedad y progresión de la hipoacusia y presencia o no de disfunción vestibular. El USH es heterogéneo tanto a nivel clínico como genético y, hasta la fecha, se han descrito 11 genes implicados en la enfermedad. El USH2 es la forma más común y tres son los genes responsables conocidos: USH2A (72 exones), GPR98 (90 exones) y DFNB31 (12 exones). USH2A es responsable de más del …
Diagnóstico genético ovocitario mediante análisis del primer corpúsculo polar
2023
El desarrollo de nuevas tecnologías de cribado genético informa que la mayoría de la población es portadora, en heterocigosis, de alguna variante patogénica causante de enfermedades monogénicas; generando la mitad de sus gametos libres de la mutación y la otra mitad portadores. En el ámbito de la reproducción humana asistida, el diagnóstico molecular de los ovocitos permitiría seleccionar aquéllos libres de una variante patogénica particular, previamente a la fecundación; maximizando las probabilidades de obtener descendencia sana o portadora, según el escenario particular de cada pareja. Actualmente, el estudio molecular directo del ovocito fecundable no es posible, ya que su diagnóstico i…
Tècniques d'anàlisi genètica: Tema 4
2014
El document forma part dels materials docents programats mitjançant l'ajut del Servei de Política Lingüística de la Universitat de València. Tema 4 de 8, de què consta l'assignatura. Tracta de l'ús de marcadors moleculars per a l'obtenció d'empremtes genètiques, assignació de probabilitats en genètica forense i assignació de probabilitats en proves de paternitat.
Tècniques d'anàlisi genètica: Tema 7
2014
El document forma part dels materials docents programats mitjançant l'ajut del Servei de Política Lingüística de la Universitat de València. Tema 7 de 8, de què consta l'assignatura. Es presenta les metodologies per detectar lligament en pedigrís humans, l'utilització de la puntuació LOD i els experiments en híbrids de cèl·lules somàtiques d'home-ratolí
Genome Characterization of natural Saccharomyces hybrids of biotechnological interest
2012
At present, the genus Saccharomyces comprises seven species according to their patterns of breeding. The species boundaries are not clear due to the description of several reticulate events due to introgression and hybridization. In the last decade, new natural hybrids have been described in wine and brewing, such as S. cerevisiae x S. kudriavzevii. Due to new practices in wine and beer production, together with consequences in grape properties due to climatic change, led biotechnological companies to search for new yeast strains. In this context, hybrids have become of importance to biotechnological industries because they show good fermentative performance at low temperatures and produce …
Estudio farmacogenético del tratamiento del cáncer de mama basado en antraciclinas y taxanos
2016
Existe una importante variabilidad interindividual en la respuesta a los medicamentos que condiciona que no sea fácil predecir la efectividad o seguridad de un fármaco en un paciente concreto. La Farmacogenética (PGt) estudia el vínculo entre las variaciones en la secuencia de ADN de un paciente y su respuesta al tratamiento farmacológico. La variación de un único nucleótido puede tener consecuencias dramáticas, de modo que la identificación de variantes que alteren la función o expresión de las proteínas implicadas en la farmacocinética o farmacodinamia y su efecto final sobre la respuesta es el objetivo de la PGt. El Cáncer de Mama (CM) es el tipo de cáncer más frecuente en mujeres. A pes…
Estudio de la deleción espontánea de los exones 45–55 en el gen DMD y su aplicación como modelo de terapia génica. Análisis de factores condicionante…
2022
La deleción de los exones 45 al 55 en el gen DMD (del45-55) se ha postulado como un interesante modelo terapéutico, mediante el que se podrían beneficiar hasta 60% de pacientes con distrofia muscular de Duchenne. Sin embargo, ésta se expresa con una gran variabilidad clínica, observando sujetos asintomáticos, mientras que otros presentan debilidad muscular, así como alteraciones cardiacas severas. El objetivo de la presente tesis doctoral es llevar a cabo un profundo análisis de la del45-55 para tratar de desvelar los factores que promueven su presentación de manera asintomática, de forma que pueda replicarse como modelo de terapia para la distrofia muscular de Duchenne. Metodología Para el…
Nonlinearities in plant RNA virus fitness
2012
Una de las mayores amenazas tanto para la salud humana y animal, como para la agronomía es la emergencia de nuevas enfermedades infecciosas, la mayoría de las cuales están causadas por los virus de RNA. La emergencia viral es un problema complejo que consista en la adquisición de la variación genética, por mutación o recombinación, dentro de la población viral en el huésped reservorio la cual podría facilitar la capacidad de infectar de manera eficiente nuevos huéspedes. Los virus de RNA presentan a una evolucionabilidad extraordinaria por sus grandes tamaños poblacionales, cortos tiempos de generación y altas tasas de mutación y recombinación. Comprender los mecanismos evolutivos que podrí…