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Genome-wide variant calling in reanalysis of exome sequencing data uncovered a pathogenic TUBB3 variant.

2021

Almost half of all individuals affected by intellectual disability (ID) remain undiagnosed. In the Solve-RD project, exome sequencing (ES) datasets from unresolved individuals with (syndromic) ID (n = 1,472 probands) are systematically reanalyzed, starting from raw sequencing files, followed by genome-wide variant calling and new data interpretation. This strategy led to the identification of a disease-causing de novo missense variant in TUBB3 in a girl with severe developmental delay, secondary microcephaly, brain imaging abnormalities, high hypermetropia, strabismus and short stature. Interestingly, the TUBB3 variant could only be identified through reanalysis of ES data using a genome-wi…

ProbandExome sequencingAdolescentDevelopmental Disabilitieslnfectious Diseases and Global Health Radboud Institute for Molecular Life Sciences [Radboudumc 4]Mutation MissenseComputational biologyBiologyGenomeExonAll institutes and research themes of the Radboud University Medical CenterTubulinIntellectual DisabilitySolve-RDExome SequencingGeneticsCoding regionMissense mutationHumansTUBB3GeneGenetics (clinical)Exome sequencingSequence (medicine)Neurodevelopmental disorders Donders Center for Medical Neuroscience [Radboudumc 7]ERN ITHACABrainMetabolic Disorders Radboud Institute for Molecular Life Sciences [Radboudumc 6]General MedicineGenome-wide variant callingStrabismusFaceMicrocephalyFemaleEuropean journal of medical genetics
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From inequitable to sustainable e-waste processing for reduction of impact on human health and the environment

2021

Recycling of electric and electronic waste products (e-waste) which amounted to more than 50 million metric tonnes per year worldwide is a massive and global operation. Unfortunately, an estimated 70 & ndash;80% of this waste has not been properly managed because the waste went from developed to low-income countries to be dumped into landfills or informally recycled. Such recycling has been carried out either directly on landfill sites or in small, often family-run recycling shops without much regulations or oversights. The process traditionally involved manual dismantling, cleaning with hazardous solvents, burning and melting on open fires, etc., which would generate a variety of toxic sub…

Process (engineering)Psychological interventionDeveloping countryEnvironmental pollution010501 environmental sciencesBasel Ban Amendment01 natural sciencesBiochemistryElectronic wasteElectronic WasteEnvironmental pollution03 medical and health sciences0302 clinical medicineAll institutes and research themes of the Radboud University Medical CenterWaste ManagementHazardous wasteHumansRecycling030212 general & internal medicineHealth hazardsEnvironmental planning0105 earth and related environmental sciencesGeneral Environmental Sciencee-wasteOther Research Radboud Institute for Health Sciences [Radboudumc 0]E-WasteElectronic Waste RecyclingNatural resourceElectronic waste recyclingHealth HazardsBusinessElectronicsGenotoxicidade AmbientalEnvironmental PollutionDeveloped countryBasel ban amendment
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University Teachers’ Professional Identity Work and Emotions in the Context of an Arts-Based Identity Coaching Program

2020

In changing work contexts, there is a critical need to adopt practices that support professional identity work in order to promote individuals’ resilience and well-being at work. This chapter reports on an investigation into professional identity work and emotions in the context of an arts-based coaching program aimed at prompting experienced university teachers to process their professional identities. Since different (un)pleasant emotions emerged during the program, the chapter notably discusses the advantages and pitfalls of using arts-based methods among adults. The findings also contribute to the theoretical understanding of the role of emotions in professional identity processes by re…

Process (engineering)media_common.quotation_subjectShameIdentity (social science)Context (language use)taideemotionsThe artsCoachingammatti-identiteettimenetelmätuniversitytunteetPedagogyprofessional identityyliopistotmedia_commonteachersComputingMilieux_THECOMPUTINGPROFESSIONbusiness.industryopettajatWork (electrical)Psychological resiliencePsychologybusinessarts-based methods
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Análisis bibliométrico de la producción científica de la Universidad Politécnica de Valencia 1973-2001

2006

Se presenta la proyección de la Universidad Politécnica de Valencia mediante el análisis de su producción científica desde 1973 hasta 2001 inclusive, a partir de los artículos de revista y las comunicaciones a congresos disponibles en las principales bases de datos nacionales e internacionales. Se ha analizado la productividad y distribución temporal, por tipo de documento y por idioma, así como la producción científica por autores y por departamentos, identificando los más productivos. Por otro lado, se ha estudiado la distribución y evolución de la literatura científica, indicando aquellas revistas más utilizadas. Los resultados indican, como aspectos más relevantes, una amplia gama de ár…

Productividadproductivitybibliometric indicatorsAnálisis bibliométricoProducción científicaUNESCO::LINGÜÍSTICA::Lingüística aplicada::DocumentaciónIndicadores bibliométricosFactor de impactoUNESCO::LINGÜÍSTICAlcsh:Zlcsh:Bibliography. Library science. Information resourcesscientific outputBibliography. Library science. Information resources:LINGÜÍSTICA::Lingüística aplicada::Documentación [UNESCO]Bibliometría ; Producción científica ; Indicadores bibliométricos ; Análisis bibliométrico ; Productividad ; Factor de impacto ; Universidad Politécnica de Valencia:LINGÜÍSTICA [UNESCO]bibliometric analysispolytechnic university of valenciaUniversidad Politécnica de ValenciaBibliometríabibliometricsimpact factorZRevista Española de Documentación Científica
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La competencia mediática en el profesorado universitario. Validación de un instrumento de evaluación

2018

RESUMEN: La alfabetización mediática del profesorado universitario es un reto de la sociedad actual, para lograr la formación de ciudadanos críticos. Se presenta el proceso de diseño y validación de un cuestionario para conocer el nivel de competencia mediática del profesorado universitario. El análisis de validez y fiabilidad se realizó en dos fases distintas para garantizar la consistencia del instrumento: validación por método Delphi y análisis psicométrico, en una muestra piloto internacional de 260 docentes. El resultado es un cuestionario con ocho dimensiones, cuyos datos de validación y el análisis por dimensiones muestran un instrumento consistente para la recogida de información en…

Profesorado universitario:CIENCIAS TECNOLÓGICAS [UNESCO]Competencia mediáticaEvaluación educativa05 social sciencesEducational assessment050301 educationMedia literacy050801 communication & media studiesUNESCO::CIENCIAS TECNOLÓGICASMedia competence0508 media and communicationsAlfabetización mediática0503 educationUniversity teachersInstrument validationValidación de instrumento
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Enfoques y concepciones docentes en la universidad

2014

La investigación pretende conocer los enfoques y concepciones sobre docencia del profesorado universitario a lo largo de su trayectoria profesional. Desde la fenomenografía pero con enfoque metodológico mixto, nuestro análisis muestra gran variabilidad respecto cómo los docentes comprenden y expresan sus experiencias y concepciones sobre docencia. Éstas se pueden clasificar en: impartir conocimiento, entusiasmar y motivar, desarrollar habilidades y cambiar concepciones en los estudiantes; con combinaciones entre ellas. Las categorías se ordenan de mayor a menor comprensión de la docencia, son progresivas e inclusivas. Los enfoques docentes no tienen relación con la edad, experiencia, discip…

Profesorado universitarioConcepciones docentesTeaching conceptionsAcademicsDesarrollo profesionalEnfoque docenteProfessional developmentApproaches to teachingUniversity teachersEducationProfessional development university teachers academics teaching conceptions approaches to teaching
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Evaluar para transformar: evaluación de la docencia universitaria bajo el prisma de la sostenibilidad

2017

El objetivo principal de este estudio se dirige a diagnosticar el nivel de introducción de la sostenibilidad en las actividades docentes y facilitar la autoevaluación profesional del profesorado universitario desde criterios de sostenibilidad.El estudio está basado en la investigación evaluativa como metodología asociada al paradigma sociocrítico; se analizan los resultados de la aplicación de un cuestionario autodiagnóstico validado, dirigido al profesorado de las áreas científico-técnicas de la Universitat de València. En el proceso sistemático de recogida y análisis de la información se han aplicado criterios para garantizar la calidad del juicio emitido.Los resultados ofrecen un diagnós…

Profesorado universitarioEngineeringSostenibilitatScience (General)sostenibilidadcuestionariopersonal docentepráctica pedagógicaProfessors Formacióestudios científicosEducationThrough-the-lens meteringQ1-390Qüestionari d'autoavaluacióEducació AvaluacióUniversity teachingMathematics educationProfessorat universitariUniversity teachersprofesorado universitariocuestionario de autoevaluaciónLC8-6691business.industryFormació universitàriaEducació ambientalFormación universitariaautoevaluaciónprograma de estudiosSpecial aspects of educationSostenibilidadEducació Investigaciócontenido de la educaciónSustainabilityOrder (business)Self-assessment questionnaireSustainabilityCuestionario de autoevaluaciónUniversity teachingbusinessformación universitariauniversidad
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LU profesori Roberts Akmentiņš (1880-1956) un Pauls Mincs (1868-1941): dzīve un darbība. No Latvijas tiesiskās domas attīstības vēstures, XX gs. 20. …

1992

Professors of Latvia UniversityMincs PaulsKriminālprocesuālo tiesību profesori Latvijas UnivesitātēTiesību zinātņu profesori Latvijas Univesitātē:LAW/JURISPRUDENCE [Research Subject Categories]Akmentiņš RobertsKrimināltiesību profesori Latvijas UnivesitātēLatvijas Universitātes profesoriValststiesību profesori Latvijas Univesitātē
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Profesors Visvaldis Varnesis Klīve: bibliogrāfiskais rādītājs (1952-2001)

2002

Saturs:Priekšvārds... 3 Juris Cālītis. Professor Visvaldis Varnesis Klīve... 4 Visvaldis Varnesis Klīve. Manas teoloģiskās atmiņas...7 Saīsinājumi... 28 Profesora Visvalža Klīves publicētie darbi... 29 Profesora Visvalža Klīves rediģētie un recenzētie darbi... 50 Raksti par profesoru Visvaldi Klīvi... 57 Intervijas un sarunas ar profesoru Visvaldi Klīvi ...64 Profesora Visvalža Klīves darbu alfabētiskais rādītājs... 66 Personu rādītājs ...74

Professors of the Latvian University:HUMANITIES and RELIGION::Religion/Theology [Research Subject Categories]Bibliogrāfiskie rādītājiReliģijas vēsture - bibliogrāfiskais rādītājsBibliskā teoloģija - bibliogrāfiskais rādītājsBaznīcas vēsture - bibliogrāfiskais rādītājsPraktiskā teoloģija - bibliogrāfiskais rādītājsTeoloģija - bibliogrāfiskais rādītājsSistemātiskā teoloģija - bibliogrāfiskais rādītājsReliģijas filozofija - bibliogrāfiskais rādītājsHistory of the University of LatviaLatvijas Universitātes vēstureTeoloģijas profesori Latvijas UnivesitātēLatvijas Universitātes profesori
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Vēsturnieks profesors Dr. iur. Arveds Švābe (1888-1959): biobibliogrāfija

1998

Professors of the Latvian University:LAW/JURISPRUDENCE [Research Subject Categories]Folklora - bibliogrāfiskais rādītājsVēsturnieki - LatvijaLatvijas vēsture - bibliogrāfiskais rādītājsTiesību vēsture - bibliogrāfiskais rādītājsHistorians - LatviaBiobibliogrāfiskie rādītājiTiesību zinātņu profesori Latvijas UnivesitātēHistory of the University of Latvia:HUMANITIES and RELIGION::History and philosophy subjects::History subjects [Research Subject Categories]Latvijas kultūras vēsture - bibliogrāfiskais rādītājsLatviešu literatūra - bibliogrāfiskais rādītājsLatvijas Universitātes vēstureLatvijas Universitātes profesori
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