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Genome-wide variant calling in reanalysis of exome sequencing data uncovered a pathogenic TUBB3 variant.
2021
Almost half of all individuals affected by intellectual disability (ID) remain undiagnosed. In the Solve-RD project, exome sequencing (ES) datasets from unresolved individuals with (syndromic) ID (n = 1,472 probands) are systematically reanalyzed, starting from raw sequencing files, followed by genome-wide variant calling and new data interpretation. This strategy led to the identification of a disease-causing de novo missense variant in TUBB3 in a girl with severe developmental delay, secondary microcephaly, brain imaging abnormalities, high hypermetropia, strabismus and short stature. Interestingly, the TUBB3 variant could only be identified through reanalysis of ES data using a genome-wi…
From inequitable to sustainable e-waste processing for reduction of impact on human health and the environment
2021
Recycling of electric and electronic waste products (e-waste) which amounted to more than 50 million metric tonnes per year worldwide is a massive and global operation. Unfortunately, an estimated 70 & ndash;80% of this waste has not been properly managed because the waste went from developed to low-income countries to be dumped into landfills or informally recycled. Such recycling has been carried out either directly on landfill sites or in small, often family-run recycling shops without much regulations or oversights. The process traditionally involved manual dismantling, cleaning with hazardous solvents, burning and melting on open fires, etc., which would generate a variety of toxic sub…
University Teachers’ Professional Identity Work and Emotions in the Context of an Arts-Based Identity Coaching Program
2020
In changing work contexts, there is a critical need to adopt practices that support professional identity work in order to promote individuals’ resilience and well-being at work. This chapter reports on an investigation into professional identity work and emotions in the context of an arts-based coaching program aimed at prompting experienced university teachers to process their professional identities. Since different (un)pleasant emotions emerged during the program, the chapter notably discusses the advantages and pitfalls of using arts-based methods among adults. The findings also contribute to the theoretical understanding of the role of emotions in professional identity processes by re…
Análisis bibliométrico de la producción científica de la Universidad Politécnica de Valencia 1973-2001
2006
Se presenta la proyección de la Universidad Politécnica de Valencia mediante el análisis de su producción científica desde 1973 hasta 2001 inclusive, a partir de los artículos de revista y las comunicaciones a congresos disponibles en las principales bases de datos nacionales e internacionales. Se ha analizado la productividad y distribución temporal, por tipo de documento y por idioma, así como la producción científica por autores y por departamentos, identificando los más productivos. Por otro lado, se ha estudiado la distribución y evolución de la literatura científica, indicando aquellas revistas más utilizadas. Los resultados indican, como aspectos más relevantes, una amplia gama de ár…
La competencia mediática en el profesorado universitario. Validación de un instrumento de evaluación
2018
RESUMEN: La alfabetización mediática del profesorado universitario es un reto de la sociedad actual, para lograr la formación de ciudadanos críticos. Se presenta el proceso de diseño y validación de un cuestionario para conocer el nivel de competencia mediática del profesorado universitario. El análisis de validez y fiabilidad se realizó en dos fases distintas para garantizar la consistencia del instrumento: validación por método Delphi y análisis psicométrico, en una muestra piloto internacional de 260 docentes. El resultado es un cuestionario con ocho dimensiones, cuyos datos de validación y el análisis por dimensiones muestran un instrumento consistente para la recogida de información en…
Enfoques y concepciones docentes en la universidad
2014
La investigación pretende conocer los enfoques y concepciones sobre docencia del profesorado universitario a lo largo de su trayectoria profesional. Desde la fenomenografía pero con enfoque metodológico mixto, nuestro análisis muestra gran variabilidad respecto cómo los docentes comprenden y expresan sus experiencias y concepciones sobre docencia. Éstas se pueden clasificar en: impartir conocimiento, entusiasmar y motivar, desarrollar habilidades y cambiar concepciones en los estudiantes; con combinaciones entre ellas. Las categorías se ordenan de mayor a menor comprensión de la docencia, son progresivas e inclusivas. Los enfoques docentes no tienen relación con la edad, experiencia, discip…
Evaluar para transformar: evaluación de la docencia universitaria bajo el prisma de la sostenibilidad
2017
El objetivo principal de este estudio se dirige a diagnosticar el nivel de introducción de la sostenibilidad en las actividades docentes y facilitar la autoevaluación profesional del profesorado universitario desde criterios de sostenibilidad.El estudio está basado en la investigación evaluativa como metodología asociada al paradigma sociocrítico; se analizan los resultados de la aplicación de un cuestionario autodiagnóstico validado, dirigido al profesorado de las áreas científico-técnicas de la Universitat de València. En el proceso sistemático de recogida y análisis de la información se han aplicado criterios para garantizar la calidad del juicio emitido.Los resultados ofrecen un diagnós…
LU profesori Roberts Akmentiņš (1880-1956) un Pauls Mincs (1868-1941): dzīve un darbība. No Latvijas tiesiskās domas attīstības vēstures, XX gs. 20. …
1992
Profesors Visvaldis Varnesis Klīve: bibliogrāfiskais rādītājs (1952-2001)
2002
Saturs:Priekšvārds... 3 Juris Cālītis. Professor Visvaldis Varnesis Klīve... 4 Visvaldis Varnesis Klīve. Manas teoloģiskās atmiņas...7 Saīsinājumi... 28 Profesora Visvalža Klīves publicētie darbi... 29 Profesora Visvalža Klīves rediģētie un recenzētie darbi... 50 Raksti par profesoru Visvaldi Klīvi... 57 Intervijas un sarunas ar profesoru Visvaldi Klīvi ...64 Profesora Visvalža Klīves darbu alfabētiskais rādītājs... 66 Personu rādītājs ...74