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Estudio farmacogenético de los polimorfismos de transporte y metabolismo relacionados con el tratamiento de la leucemia mieloblástica aguda
2020
En la leucemia mieloide aguda (LMA) ha sido tratada durante décadas con combinaciones de citarabina y antraciclinas, con tasas de remisión completa (RC) del 60-80%. Desgraciadamente, un 70% de los pacientes recae, y además, parte de ellos muere por toxicidad grave o presenta resistencia inicial al tratamiento. La variabilidad individual en LMA que conduce a distinta efectividad y toxicidad en pacientes con el mismo esquema de inducción no se deben sólo a alteraciones citogenéticas y moleculares, sino que puede estar influida por la variabilidad genética. En este estudio se han analizado 49 polimorfismos de nucleótido único (SNPs) en 33 genes implicados en las vías metabólicas de citarabina …
Características y resultado a largo plazo de pacientes mayores con leucemia promielocítica aguda tratados con esquemas terapéuticos basados en ATRA m…
2015
La leucemia promielocítica aguda (LPA) es un subtipo de leucemia mieloide aguda que se diferencia por una morfología característica y la presencia de la t(15;17) y su correspondiente reordenamiento molecular PML/RARa. Clínicamente, no es infrecuente que se presente con coagulopatía, pudiendo ser la responsable de la muerte del paciente incluso antes del diagnóstico. No obstante, su buena respuesta al tratamiento con ácido holo-trans retinoico (ATRA) se ha traducido en una importante mejoría de la tasa de remisión completa y de la supervivencia a partir de su introducción, suponiendo una de sus características más satisfactorias. Las actuales recomendaciones para el tratamiento de los pacien…
Estudio farmacogenético del tratamiento del cáncer de mama basado en antraciclinas y taxanos
2016
Existe una importante variabilidad interindividual en la respuesta a los medicamentos que condiciona que no sea fácil predecir la efectividad o seguridad de un fármaco en un paciente concreto. La Farmacogenética (PGt) estudia el vínculo entre las variaciones en la secuencia de ADN de un paciente y su respuesta al tratamiento farmacológico. La variación de un único nucleótido puede tener consecuencias dramáticas, de modo que la identificación de variantes que alteren la función o expresión de las proteínas implicadas en la farmacocinética o farmacodinamia y su efecto final sobre la respuesta es el objetivo de la PGt. El Cáncer de Mama (CM) es el tipo de cáncer más frecuente en mujeres. A pes…