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Transthyretin-Related Familial Amyloid Polyneuropathy (TTR-FAP): A Single-Center Experience in Sicily, an Italian Endemic Area

2015

Abstract Background: Familial amyloid polyneuropathy related to transthyretin gene (TTR-FAP) is a life-threatening disease transmitted as an autosomal dominant trait. Val30Met mutation accounts for the majority of the patients with large endemic foci especially in Portugal, Sweden and Japan. However, more than one hundred other mutations have been described worldwide. A great phenotypic variability among patients with late- and early-onset has been reported. Objective: To present a detailed report of TTR-FAP patients diagnosed in our tertiary neuromuscular center, in a 20-year period. Methods: Clinical informations were gathered through the database of our center. Results: The study involve…

Research ReportPediatricsmedicine.medical_specialtyPathologydysautonomiaCardiomyopathyLate onsetTTRtransthyretinmedicineFamilial amyloid polyneuropathy FAP transthyretin TTR amyloidosis cardiomyopathy dysautonomia epidemiology Italyamyloidosisbiologybusiness.industryAmyloidosisDysautonomiaAutosomal dominant traitFAPmedicine.diseaseTransthyretinPeripheral neuropathyNeurologyItalyFamilial amyloid polyneuropathybiology.proteinepidemiologyNeurology (clinical)medicine.symptombusinessPolyneuropathycardiomyopathyJournal of Neuromuscular Diseases
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Autonomia privata, responsabilità e attuazione coattiva del credito

2020

Sul versante delle conseguenze dell’inadempimento l’autonomia privata si declina in funzione di autoregolazione della crisi del rapporto obbligatorio, sollecitando in misura crescente la modifica pattizia delle norme sulla responsabilità del debitore ex artt. 1218 e 2740 c.c. e la ricerca di strumenti alternativi alla tutela giurisdizionale, come rivela l’esame delle clausole di liquidazione preventiva del danno e di esonero pattizio della responsabilità, nonché quello dei patti limitativi della responsabilità patrimoniale e dei negozi di autotutela esecutiva del credito. La tradizionale indisponibilità ad opera dei privati delle norme sulla responsabilità e sull’attuazione coattiva del cre…

Responsabilità patrimonialeEsdebitazioneAutonomia privataResponsabilitàClausola penaleSettore IUS/01 - Diritto PrivatoCaparra confirmatoriaPatto marcianoNegozi di autotutela esecutiva
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Rassegna sezioni unite

2011

Commento ragionato di decisione delle sezioni unite nel settore processuale penale.

Separazione e autonomia fra le giurisdizioni. Impugnabilità sentenza di proscioglimento.
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Il contratto. I requisiti e la formazione in Manuale del diritto privato a cura di S.Mazzamuto, 4 ed.,

2022

The paper focuses on the general principles and rules concerning private autonomy and contract in the framework of European Union legislation

Settore IUS/01 - Diritto PrivatoAutonomia privata Contratto Disciplina generale
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Il Contratto

2010

Esposizione principi della disciplina generale del contratto

Settore IUS/01 - Diritto PrivatoAutonomia privata contratto
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Il Contratto

2011

La disciplina generale di cui agli artt. 1321-1469 c.c. ripercorsa alla stregua di una moderna lettura dei dati sistematici

Settore IUS/01 - Diritto PrivatoAutonomia privata contratto
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Il contratto

2011

Una compiuta seppur sintetica esposizione della disciplina generale del contratto, alla luce delle più moderne impostazioni della dottrina, dei più significativi sviluppi della giurisprudenza di legittimità e,sopratutto, delle influenze del c.d. diritto europeo dei contratti

Settore IUS/01 - Diritto PrivatoAutonomia privata. contratto
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Autonomia (bio)giuridica e tutela della persona

2009

Il saggio investe il tema del "testamento biologico" alla luce della nota sentenza della S.C. che ha risolto il caso "Englaro" mettendo in luce, attraverso un'analisi in cui la considerazione del dato tecnico si combina con la ricognizione del più generale contesto culturale, le gravi aporie e le contraddizioni di un ragionamento ancorato ad una visione ideologica del principio di autonomia

Settore IUS/01 - Diritto PrivatoBIOGIURIDICAAUTONOMIAPERSONA
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Patti relativi all'onere della prova

2010

Settore IUS/01 - Diritto PrivatoOnere della provaautonomia contrattuale
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Riflessioni su dogmatica e autonomia privata: il concetto di causa del contratto

2015

Sempre più spesso si discute dell'attualità del metodo dogmatico e della sua stessa praticabilità in un quadro ordinamentale così frammentato tra fonti di natura e origine diverse. Il saggio evidenzia l'assoluta necessità di continuare a maneggiare il materiale normativo mediante gli strumenti dell'analisi concettuale e mette alla prova il ruolo indispensabile della dogmatica su uno dei terreni più tormentati della materia del contratto: la causa. Il capitolo ripercorre l'evoluzione del concetto di causa, le ragioni ideologiche e pratiche sottese alle principali elaborazioni e formula un'ipotesi di nozione di causa che consente di coniugare autonomia ed eteronomia.

Settore IUS/01 - Diritto Privatocontratto causa del contratto controllo sull'autonomia privata dogmatica concetto pandettistica sistema.
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