Search results for "bioinformática"
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MGviz: Desarrollo e integración de métodos de análisis y visualización de datos genómicos en biomedicina
2021
En estos últimos años se ha producido un crecimiento exponencial del área de la visualización de datos, potenciado en gran medida gracias al auge de la ciencia de datos y el Big Data. En los análisis bioinformáticos, la visualización de los datos representa un componente muy importante, pues permite descubrir patrones que ayuden a generar hipótesis que se puedan testear con nuevos datos. La creación de software, destinado a la realización de visualizaciones interactivas para exploración de datos, no solo requiere una alta capacitación técnica, sino también un conocimiento de las necesidades de los investigadores y la comprensión de la naturaleza de los datos; tres cualidades que no siempre …
Understanding disease mechanisms with statistical models of signaling pathway activities
2016
Hoy en día, uno de los temas más candentes en la investigación biomédica es entender los procesos que producen enfermedades. En el pasado, la mayor parte las enfermedades génicas fueron asociadas al mal funcionamiento de un solo gen, pero hay muchas enfermedades que sólo pueden ser explicadas por el mal funcionamiento de un conjunto de genes. Una vez el genoma humano fue secuenciado, se hizo evidente que los genes no actúan solos en la célula, si no que están unidos por una intrincada red de interacciones que determinan su actividad. Este descubrimiento dio lugar al inicio de la biología de sistemas, que trata de entender cómo los componentes celulares se relacionan entre ellos para dar lug…
Pathway network inference from gene expression data
2014
[EN] Background: The development of high-throughput omics technologies enabled genome-wide measurements of the activity of cellular elements and provides the analytical resources for the progress of the Systems Biology discipline. Analysis and interpretation of gene expression data has evolved from the gene to the pathway and interaction level, i.e. from the detection of differentially expressed genes, to the establishment of gene interaction networks and the identification of enriched functional categories. Still, the understanding of biological systems requires a further level of analysis that addresses the characterization of the interaction between functional modules. Results: We presen…
Desarrollo de herramientas bioinformáticas aplicadas al Diagnóstico Genético mediante Secuenciación Masiva
2014
La extraordinaria evolución tecnológica de una nueva generación de plataformas de secuenciación, que reciben el nombre de ‘Next-Generation Sequencing’ o NGS, unida al desarrollo de sistemas de captura de regiones específicas del genoma han permitido superar las limitaciones técnicas y económicas que impedían realizar el cribado de un gran número de genes o incluso del exoma completo de manera rutinaria. El análisis de los datos procedentes de este tipo de estudios es complejo no solo por la enorme cantidad de información que se genera por muestra sino también por las peculiaridades asociadas a cada una de las combinaciones posibles entre plataforma de secuenciación y sistema de captura. Act…
Dynamic-Interactive Graphics for Statistics (26 years later)
2014
This paper briefly reviews the history of dynamic-interactive graphicsfor statistics, introduces an example of such graphics, and provides a fewglimpses as to the current state of things and the future trends we envision.The general conclusion is that dynamic-interactive graphics for statistics arethriving more than ever as they shift from the desktop to the internet. Thus,dynamic-interactive graphics are becoming increasingly important as they: 1) provide non-experts in statistics with the means to carry out analyses on their own; and 2) teach the basic concepts of statistics to students and practitioners with low to moderate mathematics skills. Their increasingpopularity makes the lesson…
Soluciones bioinformáticas para el análisis de datos ómicos, descubrimiento de conocimiento y diagnóstico genético en Sparus aurata y otros organismo…
2023
Esta tesis ha sido financiada por el Ministerio de Ciencia e Innovación a través de la ayuda “DI-17-09134” para contratos para la formación de doctores en empresas (Doctorados Industriales). Con el incremento de datos generados mediante el uso de las tecnologías de secuenciación, es necesario el diseño de protocolos y herramientas que permitan el análisis y la integración de los mismos con el objetivo de entender y comprender los sistemas biológicos que forman parte de cada estudio en particular. Estas herramientas, además, es preferible que sean intuitivas y de fácil manejo para los usuarios, de manera que puedan ser utilizadas por cualquier investigador y no solamente por aquellos que sea…
On the design of optimally inserted transmembrane helices
2017
La célula es la unidad básica estructural y funcional de la vida y todas las células están rodeadas y delimitadas por sus membranas biológicas. Las membranas juegan un papel crucial en la existencia de las células delimitándolas y conectándolas con su entorno. Las membranas biológicas están formadas principalmente por lípidos y proteínas. Mientras que los lípidos forman una bicapa que impide la difusión libre de la mayoría de moléculas e iones, las proteínas controlan el tráfico molecular y el flujo de información a través de la membrana. A estas proteínas insertadas en la membrana biológica se les denomina proteínas de membrana, caracterizadas por la presencia de regiones adaptadas para in…
Métodos estadı́sticos en el estudio de la variabilidad genómica en cáncer
2021
El estudio del cáncer representa una de las áreas de investigación más importantes en el ámbito de las enfermedades humanas. A pesar de los enormes recursos invertidos en la investigación biomédica en los últimos años, todavía representa una de las patologías con mayor índice de mortalidad. El cáncer describe a un conjunto enfermedades cuyo factor común reside en el crecimiento incontrolado de un grupo de células a las que denominamos tumor. Se trata de patologías con una base genética muy heterogénea, incluso cuando se compara a individuos con el mismo tipo de cáncer. Esta circunstancia convierte en un desafío a la búsqueda de marcadores comunes que puedan ser empleados posteriormente en e…
Development of bioinformatics tools for the characterization of B cell neoplasms
2022
El sistema inmune adaptativo está orquestado por una amplia batería de anticuerpos, secretados por linfocitos B, encargados del reconocimiento de moléculas antigénicas. Para expresar el receptor transmembrana tipo Inmunoglobulina en su superficie, las células B sufren un proceso de recombinación en las cadenas pesada y ligera del receptor. Esto ocurre durante su desarrollo, involucrando a los segmentos génicos V(D)J (uno de cada de los posibles genes V, D y J reordena, conformando el dominio variable del locus IGH). Al receptor se le confiere variabilidad adicional después de la exposición antigénica, con la introducción de mutaciones somáticas que aumentan la especificidad del reconocimien…
Application of High-Throughput Sequencing to the Genomic Epidemiology of Bacterial Pathogens
2021
La revolución genómica, a través del desarrollo de las tecnologías de secuenciación masiva (o de alto rendimiento, HTS), ha beneficiado enormemente a la Microbiología. Gracias a las posibilidades que ofrece esta tecnología, en los últimos años se ha incrementado en gran medida el número de estudios en microbiología clínica y epidemiología que la aplican. Sin embargo, su implementación rutinaria en clínica aún está lejos de ser una realidad en muchos países, por lo que se requiere de más investigación para madurar su uso y solventar los obstáculos que presenta. En este trabajo, el objetivo principal es mostrar la utilidad de esta tecnología para el estudio de tres patógenos bacterianos y su …