Search results for "citogenética"
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Optimización de los procedimientos genético preimplantacional realizados mediante la hibridación in situ de sondas fluorescentes (FISH) en el program…
2015
Los avances en las técnicas de biología molecular y citogenética han propiciado el desarrollo y aplicación del Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) en las Técnicas de Reproducción Asistida (TRA). Las TRA, por lo general, son empleadas para solventar los problemas de infertilidad, pero además mediante el DGP podemos seleccionar los embriones sanos cromosómicamente normales que van a ser transferidos al útero. El primer ciclos de DGP se realizó en 1989 en una pareja con un alto riesgo de transmitir la enfermedad ligada al sexo. Desde la aparición del primer informe sobre el DGP aplicado clínicamente tanto el número de centros que se aplica el DGP como el número de tratamientos han ido…
Impacto de la variación en el número de copias y del estado de metilación de genes supresores de tumor en las vías de progresión del meningioma
2015
El meningioma es el tumor del sistema nervioso central más frecuente en la edad adulta, con una incidencia superior al 30% y una evidente predominancia femenina. La sintomatología deriva fundamentalmente de la localización del tumor, que crece desde las células de la cubierta aracnoidea. El tratamiento es principalmente quirúrgico, y su radicalidad se relaciona clásicamente con la aparición de recidivas tumorales, que es la principal complicación que sufren los afectados. Macroscópicamente, son tumores habitualmente bien delimitados y encapsulados, de crecimiento lento, y microscópicamente la OMS los clasifica en 16 subtipos histológicos. Son tumores positivos para vimentina y EMA, y en men…
Estudio clínico y biológico de la leucemia mielomonocítica crónica
2012
La leucemia mielomonocítica crónica (LMMC) es un trastorno hematológico poco frecuente con una expresión clínica y morfológica muy heterogénea, sin embargo, hasta ahora no se ha aceptado ningún sistema pronóstico para los pacientes con LMMC. Los principales objetivos de este estudio fueron evaluar el impacto pronóstico de las alteraciones citogenéticas e identificar los factores pronósticos más relevantes tanto para supervivencia global (SG) como para el riesgo de evolución a leucemia mieloblástica aguda (LMA) en una serie de pacientes con LMMC de novo. Además se desarrolló y validó en una cohorte externa un nuevo sistema de pronóstico específico para la LMMC (CPSS). Para desarrollar el CPS…
Daño oxidativo en la Leucemia Linfática Crónica y la Linfocitos B Monoclonal. Asociación con alteraciones cromosómicas.
2015
La leucemia linfática crónica (LLC) es la leucemia más común en los países occidentales y se caracteriza por un curso clínico muy variable donde una parte de los pacientes no requieren tratamiento durante largos periodos de tiempo, mientras otra parte de ellos progresan rápidamente y como consecuencia de la enfermedad fallecen.Esta heterogeneidad clínica podría explicarse en parte por la gran diversidad genética de los linfocitos B. Por otro lado, la acumulación de especies reactivas del oxígeno (ROS) provoca un estado de desequilibrio redox, más conocido como estrés oxidativo, el cual contribuye a la inestabilidad genómica. Estudios previos han demostrado una disfunción en el sistema de de…
Unraveling the evolutionary history of the phosphoryl-transfer chain of the phosphoenolpyruvate:phosphotransferase system through phylogenetic analys…
2007
[Background] The phosphoenolpyruvate phosphotransferase system (PTS) plays a major role in sugar transport and in the regulation of essential physiological processes in many bacteria. The PTS couples solute transport to its phosphorylation at the expense of phosphoenolpyruvate (PEP) and it consists of general cytoplasmic phosphoryl transfer proteins and specific enzyme II complexes which catalyze the uptake and phosphorylation of solutes. Previous studies have suggested that the evolution of the constituents of the enzyme II complexes has been driven largely by horizontal gene transfer whereas vertical inheritance has been prevalent in the general phosphoryl transfer proteins in some bacter…
Phylogenetic signal and functional categories in Proteobacteria genomes
2007
Abstract Background A comprehensive evolutionary analysis of bacterial genomes implies to identify the hallmark of vertical and non-vertical signals and to discriminate them from the presence of mere phylogenetic noise. In this report we have addressed the impact of factors like the universal distribution of the genes, their essentiality or their functional role in the cell on the inference of vertical signal through phylogenomic methods. Results We have established that supermatrices derived from data sets composed mainly by genes suspected to be essential for bacterial cellular life perform better on the recovery of vertical signal than those composed by widely distributed genes. In addit…
Estudio de anomalías meióticas y aneuploidías en pacientes con azoospermia secretora
2016
La contribución de anomalías meióticas a la infertilidad masculina humana ha sido reconocida desde hace tiempo. Los errores meióticos ligados a los procesos de sinapsis, recombinación y reparación del ADN, interfieren en el proceso normal de la meiosis pudiendo dar lugar a una segregación anómala de los cromosomas homólogos (meiosis I) ó las cromátidas hermanas (meiosis II) y generar espermatozoides portadores de alteraciones cromosómicas numéricas (aneuploides o diploides). El objetivo principal de la presente tesis doctoral fue estudiar las diferencias en el proceso de la meiosis entre varones de fertilidad probada y varones infértiles con azoospermia secretora de origen idiopático, difer…
Estudio del gen IKZF1 y de microdeleciones intragénicas en la leucemia linfoblástica aguda
2015
La leucemia Linfoblástica Aguda (LLA) es una neoplasia caracterizada por una gran diversidad de alteraciones genéticas. En los últimos años, se ha descrito la ocurrencia de pequeñas deleciones focales en genes de relevancia para la célula linfoide. En concreto, las que afectan a IKZF1 parecen tener valor pronóstico en la edad pediátrica. OBJETIVOS: Estudiar la presencia de microdeleciones en los genes CDKN2A, CDKN2B, PAX5, ETV6, EBF1, BTG1, RB1, la región pseudoautosómica del cromosoma X/Y (PAR1) en una serie de pacientes con LLA. Además, estudiar la presencia de mutaciones, microdeleciones y alteración del patrón de expresión de isoformas del gen IKZF1 en estos pacientes. MÉTODOS: Se reuni…
Valor de la citogenética en la leucemia mieloblástica aguda
2016
El análisis del cariotipo en el momento del diagnóstico es en la actualidad un elemento esencial para la estratificación del pronóstico y la toma de decisiones terapéuticas en los pacientes con LMA (Mrózek et al., 1997; Mrózek et al., 2000). Diversos sistemas de estratificación del riesgo citogenético han sido propuestos por grandes grupos cooperativos basándose en datos de ensayos clínicos randomizados en amplias series de pacientes. Sin embargo, el valor pronóstico y la aplicabilidad clínica de las diversas clasificaciones propuestas no han sido validados en series amplias de pacientes no seleccionados. Además, no existen estudios comparativos que permitan determinar cuál de estos sistema…
Papel neuroprotector de las células mesenquimales humanas a nivel ocular en la esclerosis múltiple
2015
Entre las enfermedades neurodegenerativas del sistema nervioso central, la esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad inflamatoria crónica considerada causa principal de discapacidad neurológica no traumática en el adulto joven. Los tratamientos actuales se basan en el uso de inmunosupresores para control de la inflamación en fases precoces. Estos tratamientos han demostrado la reducción en las tasas de recurrencia y actividad de la enfermedad, pero han tenido un impacto modesto en la progresión de la misma y la discapacidad asociada, sobre todo en formas agresivas. Modelos animales de EM han permitido recientemente estudiar el efecto de las hMSCs (células mesenquimales humanas) tras infusi…