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Diversità genetica e assetto cromosomico di popolazioni siciliane del genere Prospero Salisb. (Hyacinthaceae)
2009
Studio sull’origine e l’evoluzione del cromosoma 4 dell’uomo mediante la citogenetica molecolare comparata
2011
DELEZIONE CROMOSOMICA CRIPTICA 1p31.1: EFFICACIA DELLA TERAPIA COMBINATA CON L-TIROXINA, GH ED LHRHa PER MIGLIORARE LA PROGNOSI STATURALE
2019
Le anomalie cromosomiche criptiche, non evidenziabili con la citogenetica tradizionale sono associate a un quadro clinico suggestivo di anomalia, pur in presenza di cariotipo normale, che richiede tecniche diagnostiche come l’ibridazione in situ. Descriviamo il caso di una ragazza che ha raggiunto la statura definitiva, con quadro polimalformativo già alla nascita e riscontro di cariotipo 46, XX con inversione pericentrica di un cromosoma 1. L’ indagine FISH del cromosoma 1 mette in evidenza i seguenti punti di rottura: 1p32 e 1q25. Si pone diagnosi di sindrome da delezione cromosomica criptica (del 1p31.1). Si tratta di una sindrome polimalformativa caratterizzata da ritardo dello sviluppo…
CASO CLINICO: L’UTILIZZO DELL’ORMONE DELLA CRESCITA IN SOGGETTO CON SINDROME DA MICRODELEZIONE E SBILANCIAMENTO CROMOSOMICO (CR3-6)
2019
PRESENTAZIONE DEL CASO, STORIA CLINICA E SINTOMATOLOGIA. Descriviamo il caso di una bambina di 8 anni giunta alla nostra osservazione per scarso accrescimento all’età di 4 anni (statura<3DS). Nata pretermine (EG:35+3) con parto spontaneo, SGA. Distress respiratorio alla nascita per cui è stata ricoverata in UTIN per la prima settimana di vita. Parametri auxologici alla nascita: PN: 1600gr (-1,94DS), lunghezza 39cm (-2,72DS), cc 28cm (-2,65DS). Presentava inoltre note dismorfiche al volto, schisi del palato molle, piede talo valgo bilaterale e ritardo neuromotorio. Dato il quadro sindromico si eseguivano dopo poche settimane dalla nascita indagini genetiche; all’array CGH si evidenziava d…
Un nuovo caso di microdelezione 15qter: valutazioni cliniche, genetiche e molecolari
2008
Per una migliore comprensione patogenetica del ritardo mentale (RM) in combinazione o meno con le manifestazioni malformative, i tests di laboratorio sono di notevole importanza. La metodica CGH Array ha migliorato la sensibilità nella valutazione dei punti di rottura nelle delezioni cromosomiche. Qui presentiamo un caso di delezione 15q26.2-15qter in un bambina con medie note dismorfiche esterne (come la clinodattilia), interne (doppio distretto renale a destra) ed alcune alterazioni del linguaggio. L'analisi GCH Microarray è stata effettuata estraendo da linfociti di sangue periferico (Puregene DNA isolation kit, Gentra) e marcando (Cy5) il DNA del probando e realizzando l'Array CGH (Agil…