Search results for "deafness"
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Singing as a form of vocal imitation - Mechanisms and deficits
2009
There has been a recent upsurge of interest in the neural and cognitive bases of inaccurate singing, commonly referred to as “tone deafness.” Explanations of this deficit have commonly focused on perceptual and motor functions. It is clear, however, that neither of these mechanisms can fully account for deficits in singing. We summarize the results of several studies concerning inaccurate, or “poor pitch” singing. Taken together, the results of these studies argue that the basis for singing-related deficits lies in the link between perception and action, rather than strictly motoric or perceptual factors. Moreover, singing deficits may involve general purpose vocal imitation mechanisms, rat…
I segni parlano. Prospettive di ricerca sulla Lingua dei Segni Italiana
2008
I segni parlano perché cominciano a farsi più visibili nella società italiana: le ricerche sulla Lingua dei Segni Italiana (LIS) – avviate in modo sistematico in Italia dagli inizi degli anni ‘80 – sono aumentate rispetto a diversi anni fa, così come è aumentata la consapevolezza dell’importanza di questa lingua, non solo per le persone sorde. È una lingua infatti che sempre più persone – familiari, amici e colleghi di persone sorde, operatori, insegnanti, studenti – desiderano apprendere ed utilizzare non solo per necessità ma per avvicinarsi a nuove modalità comunicative. Una lingua che purtroppo ancora oggi sente il peso del pregiudizio e fatica a liberarsi di quel senso di inferiorità r…
Lo spazio sociale della sordità: da individuo a comunità
2009
Lo studio analizza le caratteristiche della cmunità dei sordi in relazione alla maggioranza udente.
Variants of human CLDN9 cause mild to profound hearing loss
2021
Hereditary deafness is clinically and genetically heterogeneous. We investigated deafness segregating as a recessive trait in two families. Audiological examinations revealed an asymmetric mild to profound hearing loss with childhood or adolescent onset. Exome sequencing of probands identified a homozygous c.475G>A;p.(Glu159Lys) variant of CLDN9 (NM_020982.4) in one family and a homozygous c.370_372dupATC;p.(Ile124dup) CLDN9 variant in an affected individual of a second family. Claudin 9 (CLDN9) is an integral membrane protein and constituent of epithelial bicellular tight junctions that form semi-permeable, paracellular barriers between inner ear perilymphatic and endolymphatic compartment…