Search results for "deficiencia"
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Case report : partial uniparental disomy unmasks a novel recessive mutation in the LYST gene in a patient with a severe phenotype of Chediak-Higashi …
2021
Síndrome de Chédiak-Higashi; LYST; Disomia uniparental Síndrome de Chédiak-Higashi; LYST; Disomía uniparental Chédiak-Higashi syndrome; LYST; Uniparental disomy Chédiak-Higashi syndrome (CHS) is a rare autosomal recessive (AR) immune disorder that has usually been associated to missense, nonsense or indels mutations in the LYST gene. In this study, we describe for the first time the case of a CHS patient carrying a homozygous mutation in the LYST gene inherited as a result of a partial uniparental isodisomy (UPiD) of maternal origin. Sanger sequencing of the LYST cDNA and single nucleotide polymorphism (SNP)-arrays were performed to identify the causative mutation and to explain the molecul…
Modelización farmacocinética de la taurina: influencia del estado nutricional
2014
La desnutrición es una alteración fisiológica que cursa con modificaciones en la función corporal y está asociada a determinados procesos quirúrgicos, cáncer y enfermedades metabólicas1. Los requerimientos de taurina, aminoácido condicionalmente esencial, aumentan en estados patológicos, y sus parámetros farmacocinéticos pueden verse alterados en estado de desnutrición2. El objetivo de este trabajo es analizar la influencia de la desnutrición calórico proteica sobre los parámetros farmacocinéticos de taurina en rata y evaluar el valor añadido que supone la administración de un suplemento de taurina en una dieta enteral comercial (T Diet Plus®, TDP) respecto a otra no suplementada (Isosource…
Valoración de la calidad de vida asociada al ámbito sociodemográfico en población mayor domiciliada con limitaciones funcionales
2014
La calidad de vida se ha convertido en un concepto básico para profesionales sociales y de la salud. Tanto éstos como la administración pública plantean como objetivo prioritario aumentar el bienestar de los ciudadanos en función de sus diferentes contextos de referencia. En este sentido, el concepto de bienestar social cobra especial relevancia en colectivos con necesidades especiales de protección al encontrarse en situación de vulnerabilidad, como el colectivo de la tercera edad y aquellos en situación de dependencia. Tanto es así, que la Asamblea General de Naciones Unidas declara en su reunión de 23 de septiembre de 2013 su determinación de colaborar en pro de un desarrollo que tenga e…
Condiciones sistémicas asociadas con periodontitis en la infancia y la adolescencia: una revisión de las posibilidades diagnósticas
2005
El término periodontitis se usa para describir un grupo de enfermedades multifactoriales que llevan a la destrucción progresiva de las estructuras que unen los dientes a los maxilares, el llamado aparato de soporte, que incluye el ligamento periodontal, cemento radicular y hueso alveolar. Si permanece sin tratamiento, este proceso conlleva en última instancia a la pérdida dentaria. La patogenia de estas enfermedades implica inicialmente la colonización del microambiente gingival de un huésped susceptible por una bacteria procedente de la placa dental. Posteriormente, la mayoría de la destrucción tisular característica de la periodontitis es una respuesta del huésped contra estos organismos.…
Oralismos versus lengua de signos: políticas de inclusión educativa sobre el alumnado con deficiencia auditiva en Italia y España
2018
A partir del Informe Warnock de 1978 la mayoría de los países europeos iniciaron procesos de integración, y posteriormente inclusión educativa, con un cierto desarrollo normativo. Gran parte de dicha legislación tiene un carácter general. De entre las múltiples necesidades y diversidades funcionales, tan sólo la supresión de barreras arquitectónicas ha tenido un tratamiento diferenciado. Recientemente han aparecido normativas específicas para la atención educativa y social a personas con deficiencia auditiva. Con motivo de analizar las últimas modificaciones se ha comparado la normativa referida a este colectivo en dos de los países con mayor índice de inclusión educativa de Europa: Italia …
La alimentación de los jugadores de baloncesto: peligros nutricionales y microbiológicos
2015
El baloncesto tiene unos requerimientos fisiológicos altos que imponen un esfuerzo considerable en las capacidades cardiovasculares y metabólicas de los jugadores. Fisiológicamente, el baloncesto requiere fuerza/resistencia muscular, flexibilidad y energía tanto a nivel de ejercicio aeróbico como anaeróbico. El estudio de la composición corporal es un aspecto muy importante en la valoración del estado nutricional, ya que la distribución de la masa grasa y la masa magra en un individuo puede ayudar a detectar y corregir problemas nutricionales como la obesidad y la desnutrición. Podemos juzgar y valorar de forma indirecta el efecto de la ingesta de energía y los diferentes nutrientes, junto …
Impact of Undernourishment on the Pharmacokinetics of Erlotinib and Gefitinib in Rats
2017
The relationship between nutritional status and pharmacokinetics has been previously studied for classical anticancer drugs, but this relationship remains unexplored for modern therapies involving targeted drugs and new administration routes. In this context, the main objective of this thesis was to evaluate, in undernourished and well-nourished Wistar rats, the impact of undernourishment on the pharmacokinetics of erlotinib and gefitinib, two novel orally administered targeted-drugs. The research investigation was divided into three main experiments: • Evaluation of analytical and molecular alterations associated with undernourishment • In situ intestinal perfusion studies • In vivo pharma…
Ensayo clínico aleatorizado y controlado sobre la eficacia de la suplementación nutricional hipercalórica e hiperproteica enriquecida con vitamina C …
2017
La presente Tesis Doctoral constituye la memoria de un ensayo clínico controlado y aleatorizado (ECCA) cuyo objetivo primordial es demostrar la eficacia de la suplementación nutricional hiperproteica e hipercalórica con fórmulas enriquecidas con vitamina C y Zinc, entre otros elementos, en el tratamiento coadyuvante de úlceras por presión de categoría II, III y IV. Es basta la literatura que demuestra su efecto positivo para evitar o retrasar la formación de lesiones (prevención primaria) tan frecuentes entre la población geriátrica. Pero sus resultados son discutidos en prevención secundaria y que sintetizaron muy bien los autores Maklebust y Siegreen afirmando que “el rol de la nutrición …
Estudio de prevalencia de desnutrición en el Departamento de Salud Valencia-Doctor Peset. Comparación de tres herramientas de cribado nutricional. Me…
2018
Introducción: La desnutrición relacionada con la enfermedad (DRE) es el resultado de la compleja interacción entre enfermedad y nutrición. Tiene elevada prevalencia y sin embargo, con frecuencia es ignorada e infra-tratada, lo que comporta importantes consecuencias clínicas y económicas. La detección temprana debe ser prioritaria en todos los ámbitos asistenciales, pero la realidad es que no existen suficientes recursos disponibles para ello y es indispensable el empleo de herramientas de cribado nutricional para la detección de la desnutrición o el riesgo de padecerla. Además, la prevalencia de desnutrición varía según la población estudiada y los diferentes métodos utilizados para el crib…
Características sociales y clínicas de un grupo de madres infectadas por VIH en Valencia: influencia de la drogadicción parenteral
2000
Resumen Objetivo Al principio de conocerse la infeccion por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH), la causa mas importante de su transmision en las mujeres occidentales fue el consumo de drogas por via parenteral. El objetivo de nuestro trabajo consistio en describir las principales caracteristicas sociales y clinicas de un grupo de madres seropositivas, y en analizar su relacion potencial con el uso intravenoso de drogas. Metodos Realizamos un estudio observacional prospectivo con 220 mujeres infectadas por VIH que presentaban la particularidad de haber dado a luz ninos con riesgo de infeccion. Se incluyeron todas las madres reclutadas en la Unidad VIH de un hospital de Valencia qu…