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DELEZIONE CROMOSOMICA CRIPTICA 1p31.1: EFFICACIA DELLA TERAPIA COMBINATA CON L-TIROXINA, GH ED LHRHa PER MIGLIORARE LA PROGNOSI STATURALE
2019
Le anomalie cromosomiche criptiche, non evidenziabili con la citogenetica tradizionale sono associate a un quadro clinico suggestivo di anomalia, pur in presenza di cariotipo normale, che richiede tecniche diagnostiche come l’ibridazione in situ. Descriviamo il caso di una ragazza che ha raggiunto la statura definitiva, con quadro polimalformativo già alla nascita e riscontro di cariotipo 46, XX con inversione pericentrica di un cromosoma 1. L’ indagine FISH del cromosoma 1 mette in evidenza i seguenti punti di rottura: 1p32 e 1q25. Si pone diagnosi di sindrome da delezione cromosomica criptica (del 1p31.1). Si tratta di una sindrome polimalformativa caratterizzata da ritardo dello sviluppo…
CASO CLINICO: L’UTILIZZO DELL’ORMONE DELLA CRESCITA IN SOGGETTO CON SINDROME DA MICRODELEZIONE E SBILANCIAMENTO CROMOSOMICO (CR3-6)
2019
PRESENTAZIONE DEL CASO, STORIA CLINICA E SINTOMATOLOGIA. Descriviamo il caso di una bambina di 8 anni giunta alla nostra osservazione per scarso accrescimento all’età di 4 anni (statura<3DS). Nata pretermine (EG:35+3) con parto spontaneo, SGA. Distress respiratorio alla nascita per cui è stata ricoverata in UTIN per la prima settimana di vita. Parametri auxologici alla nascita: PN: 1600gr (-1,94DS), lunghezza 39cm (-2,72DS), cc 28cm (-2,65DS). Presentava inoltre note dismorfiche al volto, schisi del palato molle, piede talo valgo bilaterale e ritardo neuromotorio. Dato il quadro sindromico si eseguivano dopo poche settimane dalla nascita indagini genetiche; all’array CGH si evidenziava d…
Diagnosi precoce di disabilità intellettiva sindromica
2015
delezione 17p11.2, Sindrome di Smith-Magenis, anomalie congenite multiple
SINDROME DA MICRODELEZIONE 17q21.31: DESCRIZIONE DI UN CASO CON ELEVATA ESPRESSIVITA' CLINICA
2011
La sr da microdelezione 17q21.31(prevalenza 1:16.000)è un disordine genomico di recente identificazione.I segni clinici comprendono: ritardo mentale e di sviluppo, ipotonia, dismorfismi faciali, voce nasale, dita affusolate, cardiopatia, anomalie cerebrali, convulsioni, anomalie renali ed urogenitali, iperlassità articolare, ipoacusia trasmissiva, anomalie dentarie, deformità del piede e della colonna, strabismo e ipermetropia.La diagnosi è confermata dal riscontro,all’analisi molecolare,della delezione della regione critica, che si estende per 424 kb in 17q21.31 ed include almeno sei geni, tra cui MAPT, altamente espresso nell’encefalo e coinvolto in numerose patologie neurodegenerative. D…