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Complejidad genética y fisiopatología de neuropatías hereditarias sensitivo y/o motoras
2019
CAPÍTULO 1: “De la clínica a la mutación: Bases genéticas de neuropatías periféricas hereditarias” Las neuropatías periféricas hereditarias comprenden un grupo heterogéneo de enfermedades monogénicas degenerativas que afectan al sistema nervioso periférico y están producidas por mutaciones en más de 100 genes. El descubrimiento de nuevos genes y/o mutaciones es de vital importancia para comprender el mecanismo de enfermedad y con ello, lograr el desarrollo de estrategias terapéuticas. Mediante secuenciación de exoma, se han investigado las bases genéticas en cinco familias y hemos establecido la mutación causal en dos de ellas, atribuyendo un nuevo fenotipo clínico al gen KCNA1 y asociando …
Identificación de variantes genéticas relacionadas con diabetes mellitus tipo 2 en población española
2019
IDENTIFICACIÓN DE VARIANTES GENÉTICAS RELACIONADAS CON DIABETES MELLITUS TIPO 2 EN POBLACIÓN ESPAÑOLA. INTRODUCCIÓN: La DM2 es una enfermedad metabólica multifactorial compleja en la que participan tanto factores ambientales como genéticos. Numerosos estudios han demostrado que la influencia de la genética en el riesgo de padecer DM2 es significativa. La heredabilidad estimada puede variar entre un 25% al 80% dependiendo de la población de estudio y de la herencia familiar. Sin embargo, las variantes encontradas hasta el momento, que tienen valores de Frecuencia del Alelo Minoritario (MAF) > 0.05, solo explican una pequeña parte del riesgo de padecer DM2, sobre un 15%, el resto aún está por…
Identificación de variantes genéticas poco frecuentes y raras en Diabetes mellitus tipo 2 mediante secuenciación de exoma
2015
Identificación de variantes genéticas poco frecuentes y raras en diabetes mellitus tipo 2 mediante secuenciación de exoma. La diabetes mellitus tipo 2 (DM2) se ha convertido en una epidemia global que contribuye significativamente a la morbi-mortalidad prematura. La DM2 es resultado de múltiples factores, incluyendo ambientales, genéticos y adquiridos. Se ha demostrado que la heredabilidad de la DM2 se encuentra alrededor del 70%. No obstante, los estudios realizados sólo han podido identificar una pequeña proporción del componente genético de la enfermedad. El resto del componente podría residir, en parte, en variantes genéticas poco frecuentes (MAF 20 y con valores predictivos de alteraci…
Using exomarkers to assess mitochondrial reactive species in vivo
2014
Background:\ud The ability to measure the concentrations of small damaging and signalling molecules such as reactive oxygen species (ROS) in vivo is essential to understanding their biological roles. While a range of methods can be applied to in vitro systems, measuring the levels and relative changes in reactive species in vivo is challenging.\ud \ud Scope of review:\ud One approach towards achieving this goal is the use of exomarkers. In this, exogenous probe compounds are administered to the intact organism and are then transformed by the reactive molecules in vivo to produce a diagnostic exomarker. The exomarker and the precursor probe can be analysed ex vivo to infer the identity and a…
Identificación de variantes exómicas en diabetes tipo 2
2015
La diabetes mellitus tipo 2 (DM2) se ha convertido en una epidemia mundial contribuyendo de forma importante a la morbi-mortalidad prematura. La DM2 es una enfermedad muy compleja y su desarrollo se ve modificado por numerosos factores como la obesidad y la obesidad central; siendo el resultado de la interacción de muchos factores, incluyendo ambientales, adquiridos y genéticos. Se ha demostrado que la heredabilidad de la DM2 se encuentra alrededor del 70%. Los estudios genéticos realizados hasta el momento solo permiten explicar una pequeña parte del componente genético calculado. Parte del componente podría residir en variantes genéticas presentes en los exoma incluyendo polimorfismos fre…