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Lysosomal Signaling Licenses Embryonic Stem Cell Differentiation via Inactivation of Tfe3
2019
International audience; Self-renewal and differentiation of pluripotent murine embryonic stem cells (ESCs) is regulated by extrinsic signaling pathways. It is less clear whether cellular metabolism instructs developmental progression. In an unbiased genome-wide CRISPR/Cas9 screen, we identified components of a conserved amino-acid-sensing pathway as critical drivers of ESC differentiation. Functional analysis revealed that lysosome activity, the Ragulator protein complex, and the tumor-suppressor protein Folliculin enable the Rag GTPases C and D to bind and seclude the bHLH transcription factor Tfe3 in the cytoplasm. In contrast, ectopic nuclear Tfe3 represses specific developmental and met…
Estudio de la prevalencia de mutaciones en línea germinal (síndrome de Birt-Hogg-Dubé) y somáticas del gen FLCN en pacientes con fibrofoliculomas o t…
2016
Antecedentes y objetivos: En 1977, tres doctores canadienses, Birt y cols., describieron en una serie de pacientes la presencia de múltiples lesiones papulosas, del color de la piel, de aspecto cupuliforme, localizadas en la cara, cuello y tronco, en asociación con lesiones pediculadas en axilas y párpados superiores que correspondían histológicamente a fibrofoliculomas, tricodiscomas y fibromas blandos. Esta asociación se definió como síndrome Birt-Hogg-Dubé. La alteración del gen FLCN produce a nivel cutáneo lesiones hamartomatosas a modo de fibrofoliculomas y/o tricodiscomas, principalmente. Actualmente, se venía aceptando que la inactivación de un único alelo era suficiente para el desa…