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Prevalencia, búsqueda y registro clínico asistencial de pacientes con síndrome de Peutz Jeghers en Valencia
2022
El síndrome de Peutz Jeghers es una enfermedad rara de herencia autosómica dominante causada por una mutación germinal del gen STK11/LKB1, que codifica para una proteína serina/treonina/kinasa. Consiste en poliposis hamartomatosa intestinal y extraintestinal, predisposición al cáncer e hiperpigmentación mucocutánea. Se asocia a complicaciones como dolor abdominal, sangrados gastrointestinales, anemia, prolapso y ulceración de los pólipos, obstrucción e invaginación intestinal. No existe ningún tratamiento específico, solamente la adecuada instauración de protocolos. Se incluyeron pacientes que habían acudido a 10 hospitales de la provincia de Valencia, utilizando el Conjunto Mínimo de Base …