Search results for "hematología"
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Estudio de la enfermedad residual mínima en pacientes con mieloma múltiple en muy buena respuesta parcial o completa convencional mediante citometría…
2021
El mieloma múltiple (MM) es una gammapatía monoclonal maligna caracterizada por la proliferación clonal de células plasmáticas patológicas (CPP) en la médula ósea (MO) o, con menos frecuencia, en lesiones extramedulares. Tradicionalmente, la evaluación de la respuesta al tratamiento en el MM se ha realizado mediante la cuantificación del componente monoclonal (CM) en suero y la presencia de CPP en MO, siendo la desaparición de ambas cosas la definición de una respuesta completa (RC). Sin embargo, la mayoría de estos pacientes que alcanzan RC, siguen sufriendo recaídas debido a la denominada enfermedad residual mínima (ERM). Recientemente, en el marco de ensayos clínicos, se ha demostrado qu…
Estudio clínico y biológico de la leucemia mielomonocítica crónica
2012
La leucemia mielomonocítica crónica (LMMC) es un trastorno hematológico poco frecuente con una expresión clínica y morfológica muy heterogénea, sin embargo, hasta ahora no se ha aceptado ningún sistema pronóstico para los pacientes con LMMC. Los principales objetivos de este estudio fueron evaluar el impacto pronóstico de las alteraciones citogenéticas e identificar los factores pronósticos más relevantes tanto para supervivencia global (SG) como para el riesgo de evolución a leucemia mieloblástica aguda (LMA) en una serie de pacientes con LMMC de novo. Además se desarrolló y validó en una cohorte externa un nuevo sistema de pronóstico específico para la LMMC (CPSS). Para desarrollar el CPS…
Evaluación del valor diagnóstico y pronóstico de las alteraciones moleculares en la leucemia mieloide aguda de novo mediante el empleo de técnicas de…
2020
La leucemia mieloide aguda (LMA) es una enfermedad muy heterogénea desde el punto de vista biológico con numerosas alteraciones moleculares implicadas en su patogenia. El análisis simultáneo de estas alteraciones génicas es imprescindible para conocer los mecanismos de leucemogénesis y evaluar sus implicaciones clínicas de manera individualizada en cada paciente. Las técnicas de next generation sequencing (NGS) han demostrado ser una herramienta eficaz para el análisis integrado de la complejidad de las neoplasias mieloides, por ello, el objetivo de este estudio es realizar una validación técnica y clínica de un panel de NGS dirigida a genes o regiones recurrentemente mutados en la enfermed…
Estudio de la reconstitución inmunológica en pacientes con neoplasias hematológicas sometidos a trasplante de sangre de cordón umbilical
2016
El trasplante de sangre de cordón umbilical (TSCU) ha demostrado ser un procedimiento alternativo a otros tipos de trasplante alogénico en pacientes adultos con neoplasias hematológicas que no disponen de un donante familiar HLA-idéntico. Una de las principales limitaciones del TSCU es el retraso en la reconstitución inmunológica que expone a los pacientes a sufrir graves complicaciones relacionadas fundamentalmente con infecciones oportunistas y enfermedad injerto contra huésped (EICH). La citometría de flujo multiparamétrica (CFM) ha propiciado el desarrollo de numerosos estudios en el área de los trasplantes alogénicos. En concreto, en el TSCU ha favorecido una compresión más profunda de…
Daño oxidativo en la Leucemia Linfática Crónica y la Linfocitos B Monoclonal. Asociación con alteraciones cromosómicas.
2015
La leucemia linfática crónica (LLC) es la leucemia más común en los países occidentales y se caracteriza por un curso clínico muy variable donde una parte de los pacientes no requieren tratamiento durante largos periodos de tiempo, mientras otra parte de ellos progresan rápidamente y como consecuencia de la enfermedad fallecen.Esta heterogeneidad clínica podría explicarse en parte por la gran diversidad genética de los linfocitos B. Por otro lado, la acumulación de especies reactivas del oxígeno (ROS) provoca un estado de desequilibrio redox, más conocido como estrés oxidativo, el cual contribuye a la inestabilidad genómica. Estudios previos han demostrado una disfunción en el sistema de de…
Presenting signs and patient co-variables in Gaucher disease: outcome of the Gaucher Earlier Diagnosis Consensus (GED-C) Delphi initiative.
2019
Background: Gaucher disease (GD) presents with a range of signs and symptoms. Physicians can fail to recognise the early stages of GD owing to a lack of disease awareness, which can lead to significant diagnostic delays and sometimes irreversible but avoidable morbidities. Aim: The Gaucher Earlier Diagnosis Consensus (GED-C) initiative aimed to identify signs and co-variables considered most indicative of early type 1 and type 3 GD, to help non-specialists identify ‘at-risk’ patients who may benefit from diagnostic testing. Methods: An anonymous, three-round Delphi consensus process was deployed among a global panel of 22 specialists in GD (median experience 17.5 years, collectively managin…
Estudio del gen WT1 en la leucemia mieloblástica aguda
2016
En los últimos años se ha producido un notable progreso en la elucidación de la patogénesis molecular de las Leucemias Mieloblásticas Agudas (LMA). Sin embargo, la mayoría de las alteraciones genéticas que subyacen en esta patología son todavía desconocidas. La LMA se caracteriza por la presencia de un “stop madurativo” de las células de la línea mieloide, que escapan de la inhibición de las señales anti-proliferativas y adquieren una capacidad indefinida de auto-renovación. Los posibles mecanismos que pueden explicar el crecimiento incontrolado de las células cancerígenas son la pérdida de función de los genes supresores de tumores y/o la activación de los oncogenes. Aunque ambas son funci…
Utilidad de la ecografía Doppler infrapoplítea en pacientes con sospecha de enfermedad tromboembólica venosa
2017
La enfermedad tromboembólica venosa (ETEV) es una enfermedad vascular compleja con una patogénesis multifactorial. Su importancia radica en su alta prevalencia y en la morbimortalidad asociada. Agrupa dos presentaciones clínicas mayores, la más frecuente es la trombosis venosa profunda (TVP) y la más temida por su riesgo de mortalidad es el tromboembolismo pulmonar (TEP). Se identifican principalmente dos localizaciones de TVP en los miembros inferiores (MMII): la trombosis proximal (TP) cuando afecta a las venas profundas del hueco poplíteo y proximales a éste, y la trombosis distal cuando afecta a las venas profundas y musculares de la pantorrilla. La trombosis distal puede darse de forma…
Cryptochrome-1 expression: a new prognostic marker in B-cell chronic lymphocytic leukemia
2008
Chronic lymphocytic leukemia is an adult-onset leukemia with a heterogeneous clinical behavior. When chronic lymphocytic leukemia cases were divided on the basis of IgVH mutational status, widely differing clinical courses were revealed. Since IgVH sequencing is difficult to perform in a routine diagnostic laboratory, finding a surrogate for IgVH mutational status seems an important priority. In the present study, we proposed the use of Cryptochrome- 1 as a new prognostic marker in early-stage chronic lymphocytic leukemia. Seventy patients (Binet stage A, without treatment) were included in the study. We correlated Cryptochrome-1 mRNA with well established prognostic markers such as IgVH mu…
Impact of BCR-ABL1 Transcript Type on Response, Treatment-Free Remission Rate and Survival in Chronic Myeloid Leukemia Patients Treated with Imatinib
2021
Chronic myeloid leukemia; BCR-ABL1 transcripts; Response to imatinib Leucemia mieloide crónica; Transcripciones de BCR-ABL1; Respuesta al imatinib Leucèmia mieloide crònica; Transcripcions BCR-ABL1; Resposta a imatinib The most frequent BCR-ABL1-p210 transcripts in chronic myeloid leukemia (CML) are e14a2 and e13a2. Imatinib (IM) is the most common first-line tyrosine–kinase inhibitor (TKI) used to treat CML. Some studies suggest that BCR-ABL1 transcript types confer different responses to IM. The objective of this study was to correlate the expression of e14a2 or e13a2 to clinical characteristics, cumulative cytogenetic and molecular responses to IM, acquisition of deep molecular response …