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Case report : partial uniparental disomy unmasks a novel recessive mutation in the LYST gene in a patient with a severe phenotype of Chediak-Higashi …
2021
Síndrome de Chédiak-Higashi; LYST; Disomia uniparental Síndrome de Chédiak-Higashi; LYST; Disomía uniparental Chédiak-Higashi syndrome; LYST; Uniparental disomy Chédiak-Higashi syndrome (CHS) is a rare autosomal recessive (AR) immune disorder that has usually been associated to missense, nonsense or indels mutations in the LYST gene. In this study, we describe for the first time the case of a CHS patient carrying a homozygous mutation in the LYST gene inherited as a result of a partial uniparental isodisomy (UPiD) of maternal origin. Sanger sequencing of the LYST cDNA and single nucleotide polymorphism (SNP)-arrays were performed to identify the causative mutation and to explain the molecul…
Filosofía, ciencia y biología sintética
2016
En este artículo se defiende la necesidad de que el actor de la ciencia, el científico, disponga de suficiente formación filosófica como para analizar críticamente el alcance de su propia actividad especializada, análisis que debiera empezar por entender qué es eso a lo que llamamos ciencia. Se ejemplifica la necesidad de tal formación recurriendo a la biología sintética. Se muestran los peligros que se corren de la derivación hacia campos no científicos si el científico está imbuido de una ciencia fáustica orientada a la obtención del producto –el ente biológico sintético– disminuyendo veladamente el interés por estudiar el mismo desde la óptica de la ciencia prometeica, aquella que se apr…
El administrador testamentario ¿venganza póstuma?
2019
El objeto del presente estudio es poner de manifiesto la escasa regulación en el Código civil de la figura del administrador testamentario. Esta figura ha sido creada con la intención de proteger el patrimonio del hijo menor o incapacitado del testador. Sin embargo, esta figura puede provocar graves problemas cuandola persona designada para el cargo de administrador testamentario mantiene malas relaciones con el progenitor del menor que ha sido expresamente excluido de la administración de aquellos bienes transmitidos a título gratuito. En este trabajo analizaremos las distintas soluciones planteadas por la jurisprudencia y la doctrina para aplicar analógicamente los regímenes de otras figu…
Liquidación de la sociedad de gananciales: el caso de la adjudicación forzosa de participaciones sociales de carácter ganancial a un solo cónyuge. Co…
2021
In a liquidation of community property, the rules for the partition of the inheritance are of suppletive application. Therefore, the sentence opts for a criterion of flexible interpretation of those rules, whose application will be subject to the objective entity of the property in question. Accordingly, when the only property to be shared between the spouses is constituted by set of shares of common nature, taking into account the special circumstances of the case, such shares could be awarded to one of the spouses with the obligation to compensate the other in money, even if it requests the sale of the shares in the public auction. To this end, the request would have to impede the possibi…
Effect of age in the ciliary muscle during accommodation: Sectorial analysis
2017
Abstract Purpose To compare changes in the ciliary muscle area at different sectors between pre-presbyopic and presbyopic eyes during accommodation by means of an anterior segment optical coherence tomographer (OCT). Methods The anterior ciliary muscle area was measured in 20 healthy and phakic pre-presbyopic eyes, whose mean age was 23.3 ± 4.4 years, and in 20 healthy and phakic presbyopic eyes, whose mean age was 46.5 ± 5.2 years. The relative change in the cross-sectional area of the ciliary muscle was measured at the nasal, inferior, and temporal sectors between 0 and −3 D of vergence, in −1 D step. A linear model was used to assess the correlation of each eye parameter with the accommo…
ALGUNAS NOTAS SOBRE COHERENCIA Y BALANCE EN LA TEORIA DE ROBERT ALEXY
2004
Objetivo fundamental de este trabajo es defender la teoría del balance entre principios y la teoría de la argumentación racional de Robert Alexy de una posible crítica demoledora, la que sostiene que se trata de dos teorías incompatibles entre sí. La primera tesis que sostendré, en particular, es que la única interpretación del principio de universabilidad y, a fortiori, del procedimiento discursivo racional de Alexy, coherente con algunas asunciones conceptuales propias de su teoría del balance entre principios, es aquella que se basa en una interpretación débil de la racionalidad subsuntiva y, a fortiori, del principio de universabilidad. En otras palabras, en el modelo del balance de Ale…
"Cy Twombly: Intérprete de dos mundos" [Un artista entre Estados Unidos y Europa, entre lo clásico y lo contemporáneo]
2017
Esta tesis “Cy Twombly: Intérprete de dos mundos” [Un artista entre Estados Unidos y Europa, entre lo clásico y lo contemporáneo] pretende dar a conocer al artista norteamericano Cy Twombly (1928-2011) en nuestro país y destacar la importancia que tiene dentro del panorama artístico como figura clave en un momento de efervescencia —artística y creativa— americana en el que a diferencia de sus coetáneos prefirió emigrar a Europa, concretamente a Italia. Mientras todos se trasladaban a la nueva capital del arte, New York, incluidos galeristas y artistas europeos, él se instaló en Roma donde su formación como expresionista abstracto convivió con la tradición artística europea. Una combinación …
José Vidal-Beneyto. Analizar la comunicación desde la coherencia democrática
2003
"Luz y taquígrafos" es una publicación ligada a la Federación de Sindicatos de Periodistas y al Sindicato de Periodistas de Madrid. Esta reseña sobre la figura de Vidal-Beneyto se publica con motivo de su intervención en el "I Congreso del Sindicato de Periodistas de Madrid".
Co-Localización de Neuroimágenes del Electro-Retinograma Multifocal y Tomografía de Coherencia Óptica en las Distrofias Retinianas
2017
PROPÓSITO.- Las enfermedades de la retina constituyen una de las causas más importantes de pérdida de la visión y de la calidad de vida relacionada con la visión, en todo el mundo. Tanto la tomografía de coherencia óptica (OCT) como el electrorretinograma multifocal (ERGmf) son muy útiles para detectar las distrofias retinianas en estadios precoces cuando los cambios funduscópicos son sutiles y no se puede alcanzar un diagnóstico. Nos planteamos este proyecto de Tesis Doctoral para realizar un análisis multimodal de las imágenes y los datos obtenidos del examen mediante OCT y ERGmf con la exploración del fondo de ojo y la agudeza visual mejor corregida con el fin de optimizar el diagnóstico…
On the complexity of the Saccharomyces bayanus taxon: Hybridization and potential hybrid speciation
2014
Although the genus Saccharomyces has been thoroughly studied, some species in the genus has not yet been accurately resolved; an example is S. bayanus, a taxon that includes genetically diverse lineages of pure and hybrid strains. This diversity makes the assignation and classification of strains belonging to this species unclear and controversial. They have been subdivided by some authors into two varieties (bayanus and uvarum), which have been raised to the species level by others. In this work, we evaluate the complexity of 46 different strains included in the S. bayanus taxon by means of PCR-RFLP analysis and by sequencing of 34 gene regions and one mitochondrial gene. Using the sequenc…