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El asesoramiento genético en los déficits visuales y auditivos
2008
espanolObjetivo: Las enfermedades hereditarias que afectan a la retina y la audicion presentan una amplia heterogeneidad clinica y genetica. Durante la pasada decada se han producido importantes avances en el conocimiento de la patogenia molecular de estas enfermedades y, actualmente, mas de 200 genes y loci estan implicados en enfermedades de la retina y mas de 60 son responsables de perdida de audicion. Metodo: El estudio genetico molecular es crucial para confirmar el diagnostico clinico, permite, en ocasiones, conocer el pronostico de la enfermedad, un consejo genetico y reproductivo adecuado y permite la posibilidad de crear grupos de pacientes geneticamente homogeneos para futuros ens…
Mutaciones de la conexina 26 y 30 : correlación audiológica
2012
Los transtornos auditivos afectan aproximadamente el 10% de la población, produciendo alteraciones en el lenguaje y el habla, así como en el desarrollo cognitivo y psico-social, llegando a ser un factor limitante para la calidad de vida. La hipoacusia es frecuente en niños, siendo la hipoacusia neurosensorial (HNS) la forma más común de déficit auditivo congénito. La incidencia se estima en 1:1.000 recién nacidos para hipoacusias severas a profundas mayores a 50 dB y sobre 4:1.000 RN si se incluyen las formas leves a moderadas. Aproximadamente el 50% de las hipoacusias prelinguales se producen por causas genéticas, y actualmente se conocen numerosos genes involucrados con el daño auditivo. …
El uso del implante coclear en hipoacusia unilateral e hipoacusia asimétrica
2022
Introducción: Los pacientes con hipoacusia unilateral (HU) o hipoacusia asimétrica (HA) presentan grandes alteraciones audiológicas debido a la pérdida de binauralidad provocándoles una disminución de la inteligibilidad en silencio y en ambientes ruidosos, una alteración de la localización del sonido y una afectación de la calidad de vida. En los últimos años, el implante coclear (IC) está siendo una opción terapéutica ya que es el único dispositivo capaz de estimular al oído afecto. Objetivo: El objetivo del estudio fue evaluar la evolución del estado audiológico y de calidad de vida en pacientes con HU e HA portadores de IC y comparar entre los 2 subgrupos de diagnóstico. Metodología: Se …
Implantación coclear bilateral en niños. Comparativa con la implantación unilateral y la estimulación bimodal
2020
Introducción El diagnóstico precoz de las enfermedades supone el primer elemento para llegar a un tratamiento eficaz. Esta actuación es mucho más determinante en los casos de hipoacusia en recién nacidos/as, dada la estrecha relación existente entre audición y lenguaje. En realidad, sólo disponemos de los primeros cinco o seis años para evitar que las pérdidas de audición tengan efectos permanentes en el desarrollo de ese lenguaje. Esto es debido al período crítico de aprendizaje, en el cual quedan selladas las características morfológicas y funcionales de las áreas corticales del lenguaje. Realizar una detección precoz de los problemas auditivos permite llevar a cabo el tratamiento lo ante…
Hipoacusia súbita: nueva pauta corticoidea intratimpánica precoz
2019
Desde hace unos años, el tratamiento intratimpánico de enfermedades como la hipoacusia súbita o la Enfermedad de Menière ha ido cobrando importancia. Cada vez han sido más los artículos y las conferencias en congresos que han profundizado en la eficacia del mismo. Hasta el momento, estos tratamientos han sido utilizados como terapias de segunda línea o como terapias de rescate ante el fracaso del tratamiento sistémico. No obstante, la efectividad de este tipo de tratamientos es significativa en comparación con placebo. Mientras que en la sordera súbita clásicamente se ha utilizado el tratamiento intratimpánico en pautas de una dosis semanal, el mismo tratamiento en la enfermedad de Menière …