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De novo GRIN2A variants associated with epilepsy and autism and literature review

2021

N-methyl-D-aspartate receptors (NMDAR) are di- or tri-heterotetrameric ligand-gated ion channels composed of two obligate glycine-binding GluN1 subunits and two glutamate-binding GluN2 or GluN3 subunits, encoded by GRIN1, GRIN2A–D, and GRIN3A–B receptor genes respectively. Each NMDA receptor subtype has different temporal and spatial expression patterns in the brain and varies in the cell types and subcellular localization resulting in different functions. They play a crucial role in mediating the excitatory neurotransmission, but are also involved in neuronal development and synaptic plasticity, essential for learning, memory, and high cognitive functions. Among genes coding NMDAR subunits…

Landau-Kleffner SyndromeEpilepsySettore M-PSI/02 - Psicobiologia E Psicologia FisiologicaIntellectual disabilityGRIN2BGRIN2AReceptors N-Methyl-D-AspartateGene de novo variantsSettore MED/39 - Neuropsichiatria InfantileBehavioral NeuroscienceSettore MED/38 - Pediatria Generale E SpecialisticaNeurologyNeurodevelopmental DisordersSettore M-PSI/08 - Psicologia ClinicaHumansEpilepsies PartialNeurology (clinical)Autism spectrum disorderAutistic DisorderChildEpilepsy & Behavior
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Laparoscopic surgery of deferential reflux in pediatric and adolescent varicocele

2009

BACKGROUND: This study aimed to assess whether deferential reflux in pediatric and adolescent varicocele can be successfully treated laparoscopically. MATERIALS AND METHODS: Since 2001 at our institution, 148 boys were evaluated for a left varicocele. Preoperatively,all the patients underwent ultrasound scan assessment of testicular volume and color-Doppler US (CDUS)to rule out reflux into the internal spermatic vein (ISV), deferential vein, or cremasteric vein. Boys with ISV reflux were treated by laparoscopic transperitoneal Palomo; boys with isolated deferential reflux or associated to ISV reflux were laparoscopically managed adding to the former procedure, coagulation or clipping of ref…

Laparoscopic surgeryMalemedicine.medical_specialtyAdolescentbusiness.industryGeneral surgerymedicine.medical_treatmentVaricocele; pediatric; deferential reflux; laparoscopySettore MED/20 - Chirurgia Pediatrica E InfantileRefluxfood and beveragesSurgerypediatricVas DeferensVaricocelemedicinedeferential refluxHumansSurgeryLaparoscopybusinessChildAdolescent varicoceleUltrasonography
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Dyscalculia: Clinical manifestations, evaluation and diagnosis. Current Perspectives of educational intervention

2019

Learning difficulties and learning disorders are very frequent in schools nowadays, and they have been increasing in the field of mathematics. Such difficulties tend to be associated with other disorders such as dyslexia or Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD). The present article aims at deepening our understanding, definition and detection of dyscalculia, along with reviewing current educational treatments. Since 1990, concerns about learning difficulties in the classroom have been made explicit in policies such as the Spanish Law on the General Ordering of the Education System (LOGSE). Likewise, the indicators, symptoms, and prevalence of dyscalculia have been gathered since t…

Learning difficultiesAcalculiaEducation SecondaryPsychological interventionEarly detectionDyscalculiaEducació primària030209 endocrinology & metabolismSecondary educationEducació infantilEducación infantilEducation ElementaryEducationDevelopmental psychologyDiscalculia03 medical and health sciences0302 clinical medicineEducation PreschoolIntervention (counseling)Intervención educativaEducación primariamedicineRelevance (law)Attention deficit hyperactivity disorderPrimary educationUNESCO::PEDAGOGÍAAcalcúliaEducación secundariaEnseñanza secundariaDyslexiaDificultades de aprendizaje030229 sport sciencesEducational interventionDetecciónmedicine.diseasePsicologíaDetectionIdentification (information)DyscalculiaEarly years educationEducació secundària:PEDAGOGÍA [UNESCO]
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Quando a melodia reinventa a partitura: fundamentos de uma prática curricular baseada na experiência de liberdade compartilhada

2015

RESUMO As ideias de liberdade, experiência, infância, sujeito e currículo anunciam a possibilidade de uma investigação que toma como proposta dar visibilidade às iniciativas de autoria curricular na Educação Infantil – no Brasil – como alternativas ao modelo conservador e à proposta fundada na lógica do capital, que considera a educação como mercadoria. Defendemos propostas que, embora de maneira “desarticulada”, constituem e instituem uma rede de conhecimento militante visando à educação integral dos sujeitos de forma crítica e ativa. Neste caso, utilizar o termo “desarticulada”, caracteriza uma espécie de “universalidade oculta”, ou seja, trata-se da compreensão de que sujeitos distintos,…

LiberdadeCurrículo:PEDAGOGÍA [UNESCO]Educação InfantilUNESCO::PEDAGOGÍA
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Principe de précaution et assistance médicale à la procréation : l'ICSI

2004

International audience

LimiteProcréation médicalement assistée[SHS.DROIT]Humanities and Social Sciences/Law[SHS.DROIT] Humanities and Social Sciences/LawProtection maternelle et infantileSANTE PUBLIQUEComputingMilieux_MISCELLANEOUSTechniques diverses
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ACQUISIZIONE E SVILUPPO DEL LINGUAGGIO NEL BAMBINO BILINGUE. Aspetti dell'apprendimento in una prospettiva interculturale e plurilingue.

2008

Linguaggio bambino bilinguismoSettore MED/39 - Neuropsichiatria Infantile
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Tejuelo. Didáctica de la lengua y la literatura. Educación

2021

Resumen basado en el de la publicación Resumen en inglés Monográfico con el título: "Propuestas y perspectivas de investigación en el área de Didáctica de la Lengua y la Literatura" Se investiga la representación que de la diversidad funcional se transmite en el cómic contemporáneo como espacio clave para el diálogo con el lector. A través de una tríada de cómics protagonizados por personajes infantiles y juveniles con diversidad funcional, se incide en la erradicación de restrictivas concepciones de la diferencia como problema que debe ser neutralizado y profundiza en las posibilidades de la historieta para la educación literaria e inclusiva y la renovación del canon de aula ESP

Linguistics and Languagediscapacidadbusiness.industryliteratura infantil y juvenilRepresentation (arts)ComicsLanguage and LinguisticsEducationFunctional diversityTriad (sociology)tebeoAestheticsdiscapacitadoSociologybusinessintegración escolarMusicTEJUELO. DIDÁCTICA DE LA LENGUA Y LA LITERATURA.EDUCACIÓN
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Propuestas de trabajo en Educación Infantil: érase una vez... una historia de brujas

2014

La implementación del currículo de Educación Infantil supone concebir el aula como un espacio privilegiado que potencie la autonomía personal, que confíe en las capacidades del alumnado y cuyas actividades estén cargadas de intencionalidad educativa. El aula ha de ser un sistema complejo, dinámico y estimulante, en el que el lenguaje sea pieza clave. El proyecto Érase una vez... una historia de brujas, se plantea desde la perspectiva de enseñanza democrática, en un ambiente de autonomía, libertad y ayuda mutua que facilita el intercambio de saberes y la construcción del conocimiento. Reflexionamos sobre la metodología de enseñanza en Educación Infantil y en concreto en el aula de 3 años. Pr…

Literatura InfantilCurriculumEDUCACION INFANTILAula complejaProyectos de trabajo
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La Animación a la Lectura en la Educación Infantil

1999

Nos servimos de la Literatura Infantil, los cuentos, pareados, adivinanzas, canciones, etc., para conectar con el universo infantil,.... Así las vivencias del aula, las salidas, los proyectos de trabajo realizados, etc., van dejando huella en nuestro itinerario y son situaciones de aprendizaje importantes que favorecen la creación de ambientes culturales ricos, en los que los niños y niñas se desarrollan, disfrutan, sienten y viven. Fomentar el hábito lector en la escuela Infantil abre un amplio abanico de actividades que van más allá de la ya instituida, hermosa y clásica "hora del cuento", y requiere de una previa formación y sistematización por parte del Profesorado. Definimos la Animaci…

Literatura InfantilEducación InfantilConstrucción del ConocimientoAnimación a la Lectura
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Curriculum e intercambio de saberes en Educación Infantil: érase una vez... Una historia de brujas

2015

La implementación del currículo de Educación Infantil supone concebir el aula como un espacio privilegiado que potencie la autonomía personal, que confíe en las capacidades del alumnado y cuyas actividades estén cargadas de intencionalidad educativa. El aula ha de ser un sistema complejo, dinámico y estimulante, en el que el lenguaje sea pieza clave. El proyecto Érase una vez... una historia de brujas, se plantea desde la perspectiva de enseñanza democrática, en un ambiente de autonomía, libertad y ayuda mutua que facilita el intercambio de saberes y la construcción del conocimiento. Pretendemos potenciar una escuela que favorezca la comprensión y que posibilite el disfrutar aprendiendo ya …

Literatura InfantilEducación InfantilConstrucción del conocimientoCurriculumProyectos de trabajo
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