Search results for "neurodesarrollo"
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Búsqueda e identificación de nuevas causas genéticas o epigenéticas de trastornos del neurodesarrollo
2015
Los trastornos del neurodesarrollo engloban desordenes cognitivos, de aprendizaje, comportamiento, comunicación y motores, que aparecen en edad temprana, como la discapacidad intelectual (DI) o los trastornos del espectro autista (TEA). Se trata de patologías complejas, debidas a alteraciones en el desarrollo del sistema nervioso central (SNC), que pueden presentan agregación familiar o asociarse a otras anomalías congénitas o rasgos dismórficos. Pese a que la causa de este tipo de trastornos en muchos casos es desconocida, existen claras evidencias sobre sus bases genéticas, con un gran número de síndromes descritos que cursan con DI asociados a diversas variantes en número de copias (CNVs…
Análisis fenotípico y genotípico de los pacientes con trastornos del neurodesarrollo en los que se ha detectado alteraciones patogénicas en el estudi…
2022
La Neuropediatría es el área de la Pediatría que estudia y trata a los pacientes con patología neurológica de menos de 18 años. Entre la patología neurológica en la infancia, se encuentran los trastornos del neurodesarrollo (TND), incluyendo discapacidad intelectual y trastornos del espectro autista, pero también la epilepsia, los trastornos del movimiento, los cuadros polimalformativos, o las enfermedades neurometabólicas, entre otras. La anamnesis y la exploración neurológica son la base para establecer el diagnóstico clínico en Neuropediatría. Hasta hace relativamente poco tiempo, una gran proporción de estos pacientes no llegaban a tener un diagnóstico etiológico. La incorporación de di…
Exposición prenatal a manganeso y a arsénico y efectos en el desarrollo neuropsicológico en niños y niñas participantes en la cohorte INMA
2022
Introducción: El manganeso (Mn) es un elemento esencial, indispensable para el desarrollo durante la etapa fetal. Por su parte, el arsénico (As) es un tóxico para el ser humano, siendo su forma inorgánica (iAs) la considerada más tóxica. La principal vía de exposición a ambos compuestos en población general es a través de la dieta. Una vez es absorbido, el iAs es biotransformado en ácido monometilarsónico (MMA) y ácido dimetilarsínico (DMA). Diversos estudios epidemiológicos han relacionado la exposición prenatal a estos metales con efectos adversos en el desarrollo neuropsicológico durante la infancia, aunque la evidencia actual no es concluyente. Además, la mayoría de estos estudios se ha…