Search results for "neuropatía"
showing 9 items of 9 documents
Bases genéticas y celulares de neuropatías periféricas hereditarias
2015
Tesis doctoral; 208 págs.
Caracterización fenotípica y molecular de las neuropatías hereditarias en la infancia y la adolescencia
2022
ANTECEDENTES: La mayoría de las polineuropatías en la infancia son genéticamente determinadas, estimándose alrededor del 70-90% del total de neuropatías. Este grupo de neuropatías hereditarias (NH) comprende las NH tipo Charcot-Marie-Tooth y los síndromes hereditarios complejos bien sean enfermedades neurodegenerativas o errores innatos del metabolismo en los que la polineuropatía es una de sus características. La literatura médica es escasa en estudios de neuropatías hereditarias en población pediátrica, lo que puede ser atribuible a la escasez de programas nacionales e internacionales de bases de datos y escalas uniformes de evaluación pediátricas de aplicación generalizada. OBJETIVOS: El…
Espectro clínico y genético de las neuropatías hereditarias motoras distales en la Comunidad Valenciana
2022
Las neuropatías hereditarias motoras distales (NHMd) son enfermedades neuromusculares de origen genético que se caracterizan por una degeneración de la parte motora de los nervios periféricos. Se engloban dentro de un grupo más amplio de neuropatías hereditarias llamadas neuropatías tipo Charcot- Marie-Tooth (CMT). Son enfermedades que afectan a gente joven y producen una discapacidad importante. Actualmente no disponemos de tratamiento que modifique el curso de las NHMd, por lo que los esfuerzos en investigación en este grupo de enfermedades son muy importantes. El diagnóstico y el estudio de la historia natural de las diferentes formas de NHMd es complicado porque son enfermedades poco fr…
Inflamación y polineuropatía diabética en la diabetes mellitus tipo 2
2017
TESIS DOCTORAL: INFLAMACIÓN Y POLINEUROPATÍA EN LA DIABETES MELLITUS TIPO 2. Antonia Pilar Ascaso Pechuán Dirigida por: Dr. Juan F. Ascaso Gimilio y Dr. José T. Real Collado Departament de Medicina –Universitat de Valencia INTRODUCCIÓN La neuropatía diabética o disfunción de los nervios periféricos en personas con diabetes después de la exclusión de otras causas, es probablemente la complicación diabética más frecuente y habitualmente infradiagnosticada, que conlleva alta morbi-mortalidad. Los mecanismos fisiopatológicos de la neuropatía no son del todo conocidos, distintas teorías relacionan factores metabólicos (hiperglucemia crónica y tiempo de evolución), vasculares y alteraciones en lo…
Complejidad genética y fisiopatología de neuropatías hereditarias sensitivo y/o motoras
2019
CAPÍTULO 1: “De la clínica a la mutación: Bases genéticas de neuropatías periféricas hereditarias” Las neuropatías periféricas hereditarias comprenden un grupo heterogéneo de enfermedades monogénicas degenerativas que afectan al sistema nervioso periférico y están producidas por mutaciones en más de 100 genes. El descubrimiento de nuevos genes y/o mutaciones es de vital importancia para comprender el mecanismo de enfermedad y con ello, lograr el desarrollo de estrategias terapéuticas. Mediante secuenciación de exoma, se han investigado las bases genéticas en cinco familias y hemos establecido la mutación causal en dos de ellas, atribuyendo un nuevo fenotipo clínico al gen KCNA1 y asociando …
Influencia de la variabilidad glucémica sobre la salud micro y macrovascular en niños y adolescentes con diabetes tipo 1
2015
INTRODUCCIÓN: La enfermedad cardiovascular precoz es la principal causa de morbi-mortalidad en el paciente diabético. Se ha demostrado que el estrés oxidativo, responsable del daño vascular, es mayor en condiciones de hiperglucemia intermitente que durante la hiperglucemia mantenida. La implicación de la variabilidad glucemia como causa de las complicaciones vasculares de la diabetes es controvertida y prácticamente no estudiada en la edad pediátrica. HIPÓTESIS: La variabilidad glucémica se relaciona en niños y adolescentes diabéticos tipo 1 con las complicaciones subclínicas macro y microvasculares. MATERIAL Y MÉTODOS: Estudio transversal, analítico y observacional realizado en la Unidad d…
Estudio del estrés oxidativo en la polineuropatía diabética
2014
La polineuropatía periférica (PNP), la forma de presentación más frecuente de la neuropatía diabética, es una de las complicaciones microvasculares clave en el curso de la diabetes, por su relación con el desarrollo del llamado pie diabético, con una gran repercusión sobre la calidad de vida y coste sanitario. Su prevalencia oscila entre el 30 al 60 %, dependiendo de los procedimientos diagnósticos utilizados y de la población estudiada, con un progresivo incremento en la historia natural de la diabetes y una escasa eficacia de los tratamientos disponibles en la actualidad para frenar su progresión. Los mecanismos fisiopatológicos subyacentes en el desarrollo de la PNP en el paciente con di…
Papel de la mitocondria en la neurodegeneración de las neuropatías periféricas
2014
La disfunción mitocondrial tiene severas consecuencias a nivel celular, y está íntimamente relacionada con el proceso de envejecimiento. Pero además, la mitocondria juega un importante papel en la muerte celular progresiva característica de algunos trastornos neurodegenerativos, de forma que la disfunción mitocondrial ha surgido como un denominador común en varias enfermedades neurodegenerativas. En la presente Tesis Doctoral nos hemos centrado en el estudio de los mecanismos patogénicos que conducen a la degeneración neuronal de dos neuropatías periféricas diferentes, pero relacionadas: ataxia de Friedreich (FRDA) y la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) tipos 4A/2K. Ambas enfermedades…
Neuropatías trigeminales tumorales: presentación de 7 casos
2006
Las neuropatías del trigémino de origen tumoral suponen un bajo porcentaje de las neuropatías trigeminales, pero pueden tener muy mal pronóstico. Es importante descartar una neoplasia en los pacientes con adormecimiento en el territorio del trigémino. Presentamos 7 casos de neuropatías trigeminales secundarias a tumores; en 4 existían antecedentes de neoplasias sistémicas previas y en 3 la neuropatía fue el primer signo de la enfermedad tumoral. En tres ocasiones la lesión se localizó en mandíbula, una en base de cráneo, una en troncoencéfalo, una a nivel cerebral y en una no se encontró el nivel lesional. La evolución fue muy mala en 5 pacientes; sólo se recuperó un caso en el que tras la …