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Bases genéticas y celulares de neuropatías periféricas hereditarias

2015

Tesis doctoral; 208 págs.

UNESCO::CIENCIAS DE LA VIDA::GenéticaModificadores genéticosSMYD4:CIENCIAS DE LA VIDA::Genética [UNESCO]Enfermedades rarasCharcot Marie ToothCMT2KJunctophilinGDAP1Genética humanaNeuropatías periféricas hereditariasJPH1
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Complejidad genética y fisiopatología de neuropatías hereditarias sensitivo y/o motoras

2019

CAPÍTULO 1: “De la clínica a la mutación: Bases genéticas de neuropatías periféricas hereditarias” Las neuropatías periféricas hereditarias comprenden un grupo heterogéneo de enfermedades monogénicas degenerativas que afectan al sistema nervioso periférico y están producidas por mutaciones en más de 100 genes. El descubrimiento de nuevos genes y/o mutaciones es de vital importancia para comprender el mecanismo de enfermedad y con ello, lograr el desarrollo de estrategias terapéuticas. Mediante secuenciación de exoma, se han investigado las bases genéticas en cinco familias y hemos establecido la mutación causal en dos de ellas, atribuyendo un nuevo fenotipo clínico al gen KCNA1 y asociando …

exoma:CIENCIAS DE LA VIDA::Bioquímica [UNESCO]:CIENCIAS DE LA VIDA::Biología celular [UNESCO]charcot-marie-toothUNESCO::CIENCIAS DE LA VIDA::BioquímicaUNESCO::CIENCIAS DE LA VIDA::Biología celularneuropatíasdiagnostico genético:CIENCIAS MÉDICAS ::Otras especialidades médicas [UNESCO]UNESCO::CIENCIAS MÉDICAS ::Otras especialidades médicas
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