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Síndrome de Cockayne: Informe de un caso: revisión de la literatura
2006
El Síndrome de Cockayne (CS) es un desorden genético con un patrón de herencia autosómico recesivo que fue descrito por primera vez en 1936 por Cockayne. Los pacientes con este síndrome presentan detención del crecimiento, talla baja, envejecimiento prematuro, anormalidades neurológicas, fotosensibilidad, retraso en la erupción de los dientes primarios, ausencia congénita de dientes permanentes, macrodoncia parcial, atrofia de los procesos alveolares y caries dental. Puede ser causado por mutación en dos genes, el CKN1 (ERCC8) y el ERCC6, localizados en los cromosomas 5 y 10 respectivamente; originando dos tipos: CS-A que tienen mutación en ERCC8 y CS-B con mutación en ERCC6, este último pr…
Agenesias dentarias: en busca de las alteraciones genéticas responsables de la falta de desarrollo
2004
En conjunto, las agenesias dentarias son la malformación cráneofacial más frecuente. Su prevalencia alcanza el 20% en la dentición permanente, y su expresión puede variar desde la ausencia de una sola pieza, generalmente un tercer molar, hasta la de toda la dentición. En la pasada década, los estudios de ligamiento genético y biología molecular han permitido identificar algunas mutaciones responsables de distintos patrones de agenesias dentarias sindrómicas y no sindrómicas. Dichas mutaciones se encuentran en genes clave para el desarrollo de la dentición, como los que codifican a los factores de transcripción MSX1, PAX9 y PITX2, la proteína de señalización EDA y su receptor EDAR. Los estud…